乳腺胚胎型橫紋肌肉瘤1例

蔣德娟

患者，女，21歲。發現“左乳無痛性腫物1月余”，似棗大小。曾于當地基層醫院行“左乳腫物活檢術”，病理結果示：胚胎型橫紋肌肉瘤。為行進一步手術治療，來筆者所在醫院就診。查體：左乳膚色正常，未見淺表靜脈擴張，無橘皮樣改變；左乳內上象限距乳頭約4.0 cm處可見一約2.0 cm縱斜形手術瘢痕，愈合可。深處可觸及一大小約4.5 cm×4.0 cm的腫物，質韌，邊界尚清，觸痛，活動差，與胸壁粘連固定。右乳未捫及包塊。雙側腋窩未及明顯腫大淋巴結。實驗室檢查均在正常范圍。行“左乳腫物擴大切除術”。術中見：腫物位于胸大肌深層，色蒼白，質脆，分界尚清，蒂部與肋骨粘連，沿腫物周圍正常組織內完整切除腫物，約4.5 cm×4.0 cm，蒂部行電刀燒灼。術后腫物標本送病理檢查。病理示：瘤細胞中等程度細胞學異型，多數胞漿透亮，部分胞漿紅染而豐富，似有橫紋樣結構；瘤細胞排列以腺泡狀結構為主，部分呈彌漫狀原始間葉樣排列。病理診斷：（左乳胸大肌深層）軟組織惡性腫瘤；符合橫紋肌肉瘤；腺泡型和胚胎型二種形態混合為主。術后診斷：左乳腺胚胎性橫紋肌肉瘤。行PET/CT檢查示：腦部、頸部成像檢查未見明顯異常；胸部成像顯示胸壁橫紋肌肉瘤術后，左前胸壁可見最大截面約3.8 cm×1.6 cm軟組織密度影，CT值約 29.5 Hu，FDG攝取團塊樣異常增高，SUVmax為4.2。患者切口愈合后出院。

橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性程度較高的軟組織腫瘤，生長迅速，臨床較易漏診或誤診。確診主要依據病理學診斷。分為胚胎型、腺泡型和多形型。胚胎型大多見于5歲以下兒童，尤其好發于嬰幼兒，男性略多于女性，男女之比約為1.5∶1，好發于頭頸部及生殖道。本文患者21歲，女性，較為少見。腺泡型多見于青年，好發于四肢、頭頸部及會陰部。多形型常見于成年人，好發于四肢，其次是軀干。乳腺胚胎型橫紋肌肉瘤的來源可能為乳腺內軟組織中的幼稚間葉細胞向橫紋肌細胞分化而成，也有觀點認為來自胚胎期殘留的中胚層向橫紋肌分化的細胞。目前對其認識大多來源于病例分析，治療及其結果的資料很有限。目前以手術治療為主，輔助性化、放療的綜合治療是最常用的手段，但是否能明顯提高患者生存率，還有待大樣本的研究。本文患者采取了手術切除，術后定期化療，其遠期療效仍需繼續觀察。遺憾的是，本文患者未接受建議再做免疫組化治療。