遺傳學(xué)家推動全球數(shù)據(jù)共享

李升偉/編譯

●一個兩難悖論困惑著基因組醫(yī)學(xué)界：盡管近乎人們都普遍認(rèn)同醫(yī)生和遺傳學(xué)家之間應(yīng)該交換更多的數(shù)據(jù)，但緣于隱私和安全考慮，或信息是一種有價值的商品，要完成其目標(biāo)仍有一段不小的距離。

6月5日，一個由來自13個國家的69家機構(gòu)組成的“全球同盟”組織宣稱，將制定相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)和政策以推進對個人DNA序列和臨床信息的共享。就具體工作方式，其創(chuàng)辦者將效仿萬維網(wǎng)聯(lián)盟模式，后者于20世紀(jì)90年代建立了編程語言HTML標(biāo)準(zhǔn)，刺激了因特網(wǎng)網(wǎng)頁的急劇增長。

該同盟成員之一的美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）院長弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）認(rèn)為，目前還沒有存儲遺傳學(xué)序列或評估其準(zhǔn)確性的標(biāo)準(zhǔn)，“同盟步入了一種事實上還是空白的領(lǐng)域。”同盟為此希望解決那些妨礙研究人員共享數(shù)據(jù)的隱私和知情同意問題，包括計劃創(chuàng)建一個由云計算平臺和分析工具組成的網(wǎng)絡(luò)來提供對共享數(shù)據(jù)的檢索。

“毫無疑問，這項計劃是物有所值的。”加州斯克利普斯轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所所長埃里克·托普爾（Eric Topol）如是說。迄今他還沒有考慮加入同盟。但他補充說：“推倒圍墻、走向共享，這意味著是需要技巧的。因為每個機構(gòu)都想在其專有領(lǐng)域擁有自己的數(shù)據(jù)。”

這項努力得到了包括NIH、英國維爾康姆基金會桑格研究所、中國華大基因研究院等世界上最有影響力的序列數(shù)據(jù)擁有機構(gòu)的支持。麻省坎布里奇市布羅德研究所的遺傳學(xué)家大衛(wèi)·阿特舒勒（David Altshuler），正領(lǐng)導(dǎo)著這個項目的8人組織委員會，他說：“這個項目比任何小組或機構(gòu)都更大，讓我們一起來勾畫如何使其正確運行的方法。”

隨著測序成本的下降，已測序的人類基因組的數(shù)目有望達(dá)到數(shù)百萬個。但是，研究人員不能從中得到一個完整的圖景，即各種基因是如何影響疾病的，除非那些數(shù)據(jù)與臨床信息得到鏈接，并且不同的機構(gòu)彼此可以共享這些數(shù)據(jù)。

通常，研究人員是不愿與他人分享這些來之不易的信息的。在有些場合，基于隱私方面的考慮，他們甚至還會動用法律手段來阻止這樣的行為。然而，這同時也阻礙了科學(xué)家通過來自世界的數(shù)據(jù)以發(fā)現(xiàn)一些簡單問題的答案，比如，一種特定的遺傳學(xué)變異本與某種疾病有多頻繁的關(guān)聯(lián)性？

儲存和數(shù)據(jù)共享技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的建立，將使基因組數(shù)據(jù)更加容易分享和分析。當(dāng)然，同盟還希望克服一些法律障礙：匿名性如何處理、什么信息需要保密以及需要遵守的一些核心原則。即使它們的政策與其他不太中性化的方式而有所不同。

為了鼓勵工具的研發(fā)及便于患者保持對他們的醫(yī)療和遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的控制與掌握，美國國立癌癥研究所(NCI)所長哈羅德·瓦穆斯（Harold Varmus）建議，各機構(gòu)應(yīng)該對他們的數(shù)據(jù)進行標(biāo)記，以便其只對特定的研究開放。他說，這一步“將是非常重要的。”

盡管一些大型的基因組醫(yī)學(xué)研究機構(gòu)加入了這個同盟，但還是有相當(dāng)?shù)臋C構(gòu)沒有參加，這或多或少地限制了外部人員對數(shù)據(jù)的獲取。后者或是基于隱私和安全考慮有所顧忌，或同時也是因為信息是一種非常有價值的商品而有所保留。

柯林斯和瓦穆斯認(rèn)為，將來NIH和NCI這樣的機構(gòu)可以引導(dǎo)更多的研究計劃加入其中，措施是要求受資助的機構(gòu)和科學(xué)家遵守同盟制定的政策。桑格研究所所長米歇爾·斯特拉頓（Michael Stratton）認(rèn)為，這一計劃的成功取決于各個機構(gòu)能否放棄對各自數(shù)據(jù)的控制，以獲取更加廣闊世界的數(shù)據(jù)是值得的。“我們篤信這樣的理念：為了人類的福祉，對于提煉最大數(shù)量的知識來說，共享數(shù)據(jù)將是最核心的。”