全球最大癌癥相關基因變異數據庫發布

日前，美國國立衛生研究院（NIH）下屬的國家癌癥研究所（National Cancer Institute,NCI）的研究人員發布了有史以來規模最大的癌癥相關基因變異數據庫，為研究者們提供了迄今為止最全面的方式，搞清楚如何將治療藥物靶向疾病。

新發布的基于基因組學研究的新數據庫，將對全球開放獲取，這將有助于加速新藥開發，同時能夠更好地將患者與療法進行匹配。相關研究論文刊登在了近期出版（7月16日）的《癌癥研究（Cancer Research）》雜志上。

研究人員表示，當前所使用的大多數抗癌藥物，都是基于其實證作用。其中的大多數藥物存在作用靶標，但并沒有與任何基因組學聯系起來。

大多數的癌癥治療涉及很多的猜測工作，因為醫生也沒有辦法確定某一特定患者是否有可能對當前許多常用藥物或化療有響應，抑或其癌癥是否會對所用藥物產生抗性。

為了創建數據庫，NCI 研究團隊對 60 株人類癌細胞系進行了測序，得到了一張針對身體不同部位癌癥特異性基因突變的詳盡列表。

研究人員現在可以對數據庫進行挖掘，比如確定化療藥物順鉑是否與特定的基因突變有關聯。而目前已知，僅有約一半的女性卵巢癌對順鉑有反應，制藥公司則可能不會受到很大的激勵，來確定是否一種現有的癌癥藥物應該僅應用于某一亞組患者群體。

近年來，許多獲批的抗癌藥物均為靶向治療藥物，這些藥物旨在阻斷癌細胞用于生長和增殖的特定通路。在給藥前，對患者進行特定基因突變的篩查，可能能夠使某些患者獲得最大的治療益處。

例如，由瑞士羅氏（Roche）銷售的一款黑色素瘤藥物 Zelboraf，旨在靶向一種特定的基因突變，該突變存在于大約一半的黑色素瘤中。輝瑞制藥（Pfizer）的抗癌藥物 Xalkori則靶向于ALK基因中的一種突變，該藥僅對約 4% 的肺癌患者有效。