骨纖維異常增殖癥的發病機制及治療的研究進展

張 波，朱慧勇

(浙江大學醫學院附屬第一醫院口腔頜面外科，浙江 杭州 310003)

骨纖維異常增殖癥的發病機制及治療的研究進展

Progressresearchonpathogenesisandtreatmentoffibrousdysplasia

張 波，朱慧勇

(浙江大學醫學院附屬第一醫院口腔頜面外科，浙江 杭州 310003)

骨纖維異常增殖癥(FD)是一種骨發育異常疾病。近年來隨著細胞和分子生物學研究的不斷深入，FD的一些信號通路得以不斷的確認，繼而出現了新的治療手段。但其發病機制尚未完全明確，在治療策略上仍存在較大爭議。本文作者就FD的基因突變、信號通路以及手術、藥物治療進展等方面作一綜述，為分子生物學的治療提供理論依據，以期通過合理的治療達到改善預后的目的。

骨纖維異常增殖癥；基因突變；信號通路

骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia，FD)，又稱纖維結構不良，是一種以纖維-骨性間質組織取代骨內部正常組織為特征的骨良性病變，在組織學水平表現為不同程度的骨化生。FD可以發生于任何部位的骨骼，全身受累骨頻率依次為肋骨、股骨、脛骨、上頜骨、下頜骨、顱骨穹窿及肱骨等。臨床表現復雜多樣，無明顯性別差異。FD通常分為單骨型(monostotic fibrous dysplasia，MFD)、多骨型(polyostotic fibrous dysplasia，PFD)和多骨型伴皮膚色素沉著及內分泌功能亢進的McCune-Albright綜合征(McCune-Albright syndrome，MAS)[1]。長期以來FD的發病機制及治療處于爭論之中，難以達成共識。隨著分子生物學的發展和數字化外科的進步，FD的基礎研究與臨床治療取得了一定的進展。本文作者就FD的發病機制和治療的研究進展進行綜述，期望能對臨床治療FD提供一定的理論指導。

1 發病機制

以往有學者認為FD是骨內起源于纖維性病損疾病中的一種，與其他多種命名的纖維源性疾病有著密切的內在聯系。……