假性甲狀旁腺功能減退癥誤診1例報告

盧 蓉，陳曉華（華中科技大學校醫院內科，湖北 武漢 430074）

假性甲旁減是一種以甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和體征為臨床特征的遺傳性疾病，常與特征性骨骼和發育缺陷相關聯。

1 病歷摘要

患者，女，24歲，因“發作性的四肢麻木伴抽搐17年，再發加重4天伴胸悶、氣短”入院。患者于17年前起出現發作性四肢麻木、手足抽搐，伴四肢肌肉強直，無意識喪失、口角歪斜、大小便失禁。多于上呼吸道感染、勞累后夜間發作，多次在當地醫院診斷“缺鈣，癲癇”，給予補鈣、鎮靜治療后癥狀可緩解。2年前剖宮產一女，產后發作頻率較前增多。4 d前患者受涼后再次出現上述癥狀，伴胸悶、氣促、惡心，來院。既往無甲狀腺手術史，無腎病史，無慢性腹瀉史。入院查體：T 36.5℃，Bp 75/55 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），P 80 次/min，R 18 次/min。身高150 cm，體重40 kg，無圓臉、粗頸，雙足第四趾較短。輔助檢查：血鈣1.58 mmol/L，血磷1.96 mmol/L，血鉀3.4 mmol/L，血鈉138 mmol/L，血鎂0.66 mmol/L；甲狀旁腺ECT：未見典型甲狀旁腺機能亢進征象；甲狀腺ECT：雙葉甲狀腺大小、形態正常，吸鍀功能偏低；腦電圖：輕度異常；骨齡片：雙手、雙足骨質未見異常，雙足副舟骨變異；診斷為抽搐原因待查：低鈣血癥。給予高鈣低磷飲食，靜脈葡萄糖酸鈣、口服鈣爾奇、骨化三醇等治療，患者抽搐癥狀稍緩解，于入院后次日出現頭痛，惡心，27/1查血PTH：452 pg/ml，顱腦CT提示多發性鈣化，考慮診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥，加大鈣、Vit D3的劑量，并給予甘露醇脫水、地西泮鎮靜治療，30/1復查血鈣1.97 mmol/L，仍有間斷抽搐，遂加用丙戊酸鈉抗癲癇，癥狀完全緩解。12 d后復查血PTH：230 pg/ml，血鈣2.05 mmol/L，血磷1.35 mmol/L，血鉀3.97 mmol/L，血鈉142.3 mmol/L，血鎂0.80 mmol/L，出院。

2 討論

假性甲旁減是一種遺傳性的疾病，它是由于PTH受體缺陷導致PTH對靶組織作用受阻所致，臨床表現類似于甲狀旁腺功能減退的癥狀、體征，PTH多高于正常。該患者以手足麻木、抽搐起病，無甲狀旁腺疾病家族史。無明顯遺傳性骨營養不良癥的表現，有雙足副舟骨變異及腦的異位鈣化，PTH增高，血磷輕度升高1.96 mmol/L，尿鈣磷正常。入院后采用骨化三醇聯合口服大劑量的鈣劑進行替代治療。目前對于假性甲旁減替代治療的劑量并沒有標準，普遍認為所需鈣劑和Vit D劑量相對較小，該患者入院初予以鈣爾奇1片/d加羅蓋全0.5 μg /d，患者仍出現抽搐，考慮為替代治療劑量不足及顱內鈣化所致，后加大劑量鈣爾奇1片，每天2次加羅蓋全0.5 μg，2次/d。經治療后血鈣恢復正常，PTH也逐漸下降。出院后矚其繼續補充Vit D及補鈣治療，定期復查血電解質和24 h尿鈣水平，調整藥物劑量，將血鈣維持在正常水平低限，避免異位鈣的沉積[1-2]。

該患者誤診長達17余年，究其原因為基層醫務工作者對本病認識不足。當患者四肢麻木伴抽搐就診時，接診醫師直觀其表面現象，對癥處理，并沒有就其病因進行探究治療，導致患者反復發作，久治不愈。因此對于反復發作性抽搐的患者，除考慮原發性癲癇外，還應注意詳細的體檢，并做進一步行相關檢查，如血尿電解質、PTH等，以免延誤病情。

[1] 王吉耀,廖二元,黃從新,等.內科學[M].第2版.北京:人民衛生出版社,2009:1005.

[2] 哈里森.內分泌學[M].北京:人民衛生出版社,2010:374.