三維超聲診斷胎兒足內翻畸形的價值

李瓊蘭，周 軍，杜春玲

（三峽大學第一臨床醫學院宜昌市中心人民醫院超聲科，湖北 宜昌 443003）

先天性足內翻畸形是最常見的出生缺陷之一，發病率有種族差異，我國發病率約為1‰，男女發病比例為2.5：1，約55%為雙側，本病在已出生的新生兒中，10%～14%伴有其他結構畸形，在胎兒中伴發其他結構畸形的比例高達83%[1]。先天性足內翻的發生是遺傳和環境因素共同作用的結果，三維超聲是建立在二維超聲的基礎之上，可在空間方位任意的旋轉，構建出立體的圖像，近年來隨著超聲儀器性能的改變和三維超聲廣泛應用臨床，加之檢查者對本病的認識提高，故該畸形的產前診斷率也明顯提高。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2008-2011年我院常規或系統產科三維超聲檢查共發現并隨訪到的胎兒足內翻病例共18例，均經引產或產后證實。產婦年齡19～38歲，平均27.4歲，孕齡18～31周。其中3例有早孕期間感冒病史，1例有畸形胎兒引產史，3例為唐氏篩查高風險，2例有職業不良環境接觸史，1例有遺傳病史，8例無特殊病史。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8超聲診斷儀，二維探頭頻率1.6～4.5 MHz，腹部三維容積探頭頻率為4～8 MHz，設置為產科超聲模式。檢查四肢骨骼的最佳時間為孕18～24周，首先常規掃查胎兒頭面部、胸腹腔臟器、脊柱、四肢、胎盤臍帶及羊水量，測量并記錄相關數值，四肢檢查采取由軀干近端向遠端連續追蹤掃查方法，調節取樣框的大小并將取樣框置于感興趣區域，調節掃查角度，啟動3D/4D鍵，將探頭保持穩定，當屏幕顯示清晰的三維圖像時，將獲得的胎兒動態立體圖像并存儲于硬盤中。

2 結果

超聲顯示診斷出18例足內翻畸形，其中單純足內翻5例，合并其他畸形13例，雙側足內翻13例。單側足內翻5例，其中右側足內翻4例，左側足內翻1例。16例引產，2例出生為單純足內翻，其中左右側各1例，見表1。所有足內翻檢查結果都經引產及產后的隨訪證實。產前診斷出的其他畸形也與隨訪結果一致，漏診了一些超聲不易診斷的畸形，如：半椎體畸形、六指畸形、微小唇裂、隱性脊柱裂等。另外漏診另一側足內翻1例。共4例檢查出染色體異常：13-三體、21-三體各1例，18-三體2例。

表1 胎兒先天足內翻畸形產前診斷與隨訪結果

3 討論

先天性足內翻主要畸形在于跟骨和其他跗骨之間關系異常[2]，足內翻的腳確實像曲棍球棒一樣呈內翻狀，而正常情況下小腿矢狀縱軸斷面小腿與足部切面呈“L”形，夾角因足部活動而大小不一，此切面不能顯示足底冠狀面形態，若在小腿縱切面顯示整條遠端長骨的同時，同時又能夠顯示出足底的冠狀切面，并與長骨略呈直角應考慮足內翻[3](圖1)，二維超聲存在局限性，僅能提供斷層圖像，可根據本病的特殊足內收及內翻姿勢與小腿長骨的相互關系作出診斷，但是實時三維的圖像更直觀明了，能提供豐富的三維空間圖像，更立體的顯示小腿和足的關系(圖2)，并能實時顯示胎兒肢體的實時活動狀態，是二維超聲的重要補充。

圖1 先天性右足內翻二維超聲圖圖像（小腿縱切面見足腳掌）

足內翻多為單側，也可為雙側，可單獨存在，也可與其他畸形合并存在，還可能為染色體異常導致的多種遺傳綜合征的一種常見表現，本組病例中合并其他畸形的比例較高，18例足內翻中單純足內翻5例占27.8%，合并其他畸形13例，占72.2%，合并顏面部發育異常3例，合并其他骨骼的異常4例，合并神經系統異常4例，合并泌尿系統異常2例，消化系統異常2例，心臟發育異常3例，13-三體、21-三體各1例，18-三體共2例，可見足內翻并發的畸形幾乎涉及所有的系統，因此當超聲檢查發現有胎兒足內翻畸形時，要更有目的地進一步詳細檢查其他結構，盡可能發現其他畸形。

在超聲診斷先天性足內翻畸形過程中應注意：(1)選擇合適的時間：18～24周是產前胎兒超聲系統檢查的最佳時間，相對羊水多，胎兒活動度大，三維超聲對被液體環繞的表面結構和病變可清楚顯示其特征，可立體的觀察胎兒肢體形態；(2)有文獻指出：先天足內翻畸形可以只局限于單足或雙足，也可累及其他全身器官，如神經管畸形、先天心臟病、骨骼畸形[4]等，這與本研究檢查的結果一致，故發現足內翻時，要注意是否還合并存在其他畸形，重點注意微小畸形，大的畸形會對胎兒的處理和預后造成影響，所有胎兒建議行染色體檢查；(3)正常胎兒活動過程中，足部可出現類似足內翻狀態，晚期妊娠檢查中，足內翻假陽性診斷較高，這與妊娠晚期胎兒較大，羊水相對少，胎足受子宮限制與壓迫使胎足處于內翻姿勢有關；(4)檢查過程中，連續及完整的追蹤每一條肢體十分有必要，如果某段肢體未探及或探及不清時，應在報告中客觀提示，并告知孕婦追蹤復查，若羊水量少顯示不佳時，二維超聲難以顯示肢體，三維成像亦欠佳。故三維超聲不能把胎兒所有畸形都篩查出來，正像美國婦產科醫師協會(1933)警告：無論使用哪種方法，也不管妊娠在哪一個階段，即便讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能夠將所有的胎兒畸形均能被檢查出來是不合情理的[5]。

單純足內翻與足內翻合并其他系統畸形處理原則不一樣，故早期準確的提供診斷信息是十分必要的，單純足內翻畸形出生后可通過專科矯正治療，達到最佳治療效果，特別是珍貴兒，應盡量避免終止妊娠，建議進行相關染色體檢查，指導胎兒的去留，而對于合并嚴重神經系統畸形，如開放性脊柱裂、腦膜膨出及復雜先天心臟病、內臟外翻等時，則告知孕婦及家屬理解病情，建議終止妊娠。

[1]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫出版社,2004：361-364.

[2]曹琴英,陳偉華,張為霞,等.胎兒馬蹄內翻足的產前診斷及預防措的探討[J].中國婦幼保健,2011,26(12)：1813-1816.

[3]Beman MC,Cohen HL.Diagnostic medical sonogyaphy：Obstetrics and gynecology 2nded.Philadelphia,J B Lippincott,1997,345-358.

[4]Callen PW.Ultrasonography in obstetrics and gynecology[M].5th ed.Philadelphia W B Sauders,2007：470-471.

[5]劉洪國,馬玉香.三維超聲對胎兒體表畸形的診斷價值[J].醫學影像學雜志,2006,16(8)：831-833.