全基因組關聯分析在植物中的應用

涂雨辰，田 云，盧向陽

（1．湖南省農業生物工程研究所，湖南 長沙410128；2．湖南農業大學生物科學技術學院，湖南 長沙410128）

1 GWAS的發展背景

重要的農藝性狀如產量、作物品質以及植物抗病性是由多個基因控制的，均受連續變化且脆弱的環境影響。與單基因控制的性狀相比，其遺傳基礎更為復雜。Visscher等［1］指出，眾多科學和生物的發現已通過全基因組關聯分析（GWAS）所驗證。GWAS是經典的定量遺傳理論的拓展，對基因的研究具有重大意義。作為一個整體，定量特征是由許多具有同等作用的微效基因互相影響，通過建立遺傳模型和估計遺傳方差，選擇統計參數來進行研究。許多經典的定量遺傳模型都在育種實踐中發揮著重要作用，比如籽粒的淀粉［2］和維生素A原含量［3］、小麥的籽粒大小和研磨品質［4］、擬南芥（Arabidopsis thaliana）的開花期［5］和抗病性［6］等。然而，在“Micro－effect gene”理論中，具體影響數量性狀的基因尚未發現，分子生物學機制的定量特征變化也未能得出確切結論。近年隨著生物技術的發展，尤其是分子標記技術的出現與發展，人們對量化特征的認識從基因水平發展到數量性狀分析水平，充分說明理解遺傳機制的定量特征已經上升到分子水平的高度。

此外，植物的數量性狀往往受到等位基因多樣性的影響，而傳統研究僅能得到有限的基因組相關解析。GWAS克服傳統基因映射方法的一些局限性，通過提供更高的分辨率，在基因水平上利用樣本的數量關聯到表型變化的差異。由于高密度單核苷酸（SNP）多態性的出現，進行全基因組掃描時，能識別很小范圍的與數量性狀變異顯著相關的單元型域。……