產前篩查和產前診斷的正確解讀

文｜張穎 (北京海淀區婦幼保健院 主任醫師) 編輯｜嚴芳

產前篩查和產前診斷的正確解讀

文｜張穎 (北京海淀區婦幼保健院 主任醫師) 編輯｜嚴芳

時下，高齡孕媽媽不在少數。高齡生育意味著高風險，避免生下不健康寶寶的重要措施是及時做好產前篩查和產前診斷。

1 高齡孕媽媽更易生不健康的寶寶

一般臨床上將預產期時年齡≥35歲的孕婦稱為高齡孕婦。隨著女性年齡增大，卵巢卵子儲備以及卵子質量顯著下降，從而使胎寶寶染色體異常概率大大增加。

研究發現，高齡孕婦胎寶寶染色體異常發生率可達18.38‰，其中21-三體綜合征最常見（約占50%），性染色體異常約占20%左右，可以導致胎寶寶死亡的嚴重常染色體異常約占20%左右。以最常見的染色體異常-21三體綜合征為例，25歲以下的孕媽媽們的胎寶寶21-三體綜合征發生率僅為1/1800，但是35歲以上的孕媽媽們的胎寶寶21-三體綜合征發生率就上升至1/250，45歲以上的孕媽媽們的胎寶寶21-三體綜合征發生率則高達1/50。染色體的異常會導致胎寶寶發生先天性心臟病、生殖器官異常、智力障礙等結構和功能異常，所以“高齡孕媽媽們更容易懷不健康的寶寶”是真實存在的，并非謠言。

2 什么是產前篩查和產前診斷？

產前篩查

產前篩查是通過超聲、母血生化免疫等技術，找出可能有異常的胎寶寶，但是產前篩查異常的胎寶寶不一定是真的“異常寶寶”。產前篩查主要包括：超聲篩查和胎兒染色體異常篩查。超聲篩查可以了解胎寶寶有沒有身體結構上的異常；胎兒染色體異常篩查是通過抽取孕媽媽的血，來評估胎寶寶發生染色體異常的風險值，目前的篩查方法包括以下幾種：

● 血清學篩查：早孕期血清學篩查在孕11～13周抽孕媽媽外周血，同時要結合超聲篩查（如頸后透明層、胎兒鼻骨測量等）；中孕期血清學篩查在孕15～20周抽孕媽媽外周血。血清學篩查主要評估胎寶寶患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、神經管缺陷的風險。

● 孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查：也被稱為無創DNA檢測（NIPT），在孕12～22周之間抽取孕婦外周血，通過儀器檢測孕媽媽外周血中胎寶寶游離DNA片段，來評估胎寶寶患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險。

超聲篩查和診斷都是二維超聲，只有極少數有醫學指征的胎寶寶才需要做三維、四維超聲檢查，三維、四維超聲檢查能量高、對胎寶寶損傷大，所以千萬不要盲目跟風給胎寶寶做三維、四維超聲檢查，更不要給胎寶寶照“照片”。

血清學篩查和NIPT的優與劣

產前診斷

篩查異常的胎寶寶要進行產前診斷。產前診斷是通過影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術確定診斷胎寶寶是否有異常。產前診斷方法主要包括：超聲診斷和絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產前診斷。孕媽媽進行產前診斷的相關檢查后，一定要在產前診斷機構掛號向有遺傳咨詢資格的醫生進行咨詢，醫生會根據檢查結果提出相應的醫學建議，一些嚴重的胎寶寶異常需要引產終止妊娠。

侵入性產前診斷方法可以獲得胎寶寶細胞，診斷胎寶寶染色體是否異常。根據孕媽媽孕周不同，采用不同的方法，一般來說，絨毛穿刺用于孕10～13周的孕媽媽，羊水穿刺用于16～22周的孕媽媽，臍血穿刺用于22周以后的孕媽媽。

超聲診斷出的常見嚴重異常包括：無腦兒、嚴重腦脊膜膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等；侵入性產前診斷出的常見嚴重異常包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。

● 高齡孕媽媽如何做產前篩查和產前診斷？

一定從早孕期開始到醫療機構進行產檢，同時按照醫生規定時間、規定的檢查項目要求進行產前檢查。

無論是否高齡，每一位準媽媽在孕20～24周之間都要進行系統超聲篩查，此次超聲篩查至關重要，千萬不能錯過。高齡孕媽媽除此之外，還一定要在11～13周進行一次超聲篩查，此次超聲篩查主要測量NT（頸后透明層），如果NT測量超過3.0毫米，要進行侵入性產前診斷。

NIPT僅僅是一種產前篩查方法，不能替代羊水穿刺等產前診斷方法；NIPT篩查為高風險的孕媽媽，仍然需要進行羊水穿刺等產前診斷；NIPT只能在產前診斷機構檢測，產前篩查機構獲得資質后可以抽血送到產前診斷機構檢測。

1 根據我國現行的產前診斷策略，高齡孕媽媽可以不做產前篩查，直接進行有創產前診斷。

好處

可以減少產前篩查的成本。

弊端

侵入性產前診斷雖然發生感染、流產等并發癥概率很低，但仍會給孕媽媽及家屬造成心理壓力，很多孕媽媽不愿意直接選擇侵入性產前診斷。

2 35～38歲的高齡孕媽媽，如果沒有其他高危因素，并且對侵入性產前診斷心存顧慮，可以進行早中孕血生化篩查（即分別在孕11～13周和孕15～20周抽孕媽媽外周血），篩查高風險的孕媽媽再進行侵入性產前診斷。

好處

漏診率低（＜5%），準確性高，使侵入性產前診斷率大大降低（下降約90%），孕媽媽容易接受。

弊端

價格比較貴。如果孕媽媽在1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等會影響NIPT檢測結果，不能進行NIPT檢測。

3 直接進行孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（NIPT）

好處

可以減少侵入性產前診斷比例，孕媽媽比較容易接受；價格相對便宜。

弊端

有一定的漏診率（約6%左右）；同時會有2%～3%孕媽媽篩查是高風險，但進行侵入性產前診斷后，胎寶寶染色體沒有異常，會讓孕媽媽產生“白冒險了、白穿刺了”的不良感受；從早孕期開始抽血持續到中孕期，約2個月時間才出風險值結果，會讓孕媽媽焦慮不安；篩查高風險后再進行產前診斷，會導致比較大孕周才終止妊娠，對孕媽媽身體、心理傷害比較大。