超聲診斷胎兒畸形的價值及其局限性

張碧波

隨著超聲技術(shù)的進(jìn)展，已可從妊娠早、中期檢出各種先天胎兒畸形，在優(yōu)生學(xué)方面起著重要的篩選作用，在減低圍產(chǎn)期新生兒死亡率方面作出卓著的貢獻(xiàn)。目前，超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷的首選方法[1]。近年來，三維及四維超聲利用胎兒體表成像，從多平面、多角度對病變進(jìn)行觀察，能獲得更豐富的診斷信息。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年4月-2012年4月筆者所在醫(yī)院門診中晚期孕婦產(chǎn)前超聲檢查10 078例，孕婦年齡20～40歲，檢查孕周19～38周。

1.2 儀器與方法 應(yīng)用Voluson730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz，孕婦取仰臥位，采取經(jīng)腹部檢測法，首先確定胎先露及胎方位，然后自胎兒頭端至尾端依次對胎兒各部位進(jìn)行縱切、橫切及其他相應(yīng)切面檢查，保存各切面圖像，發(fā)現(xiàn)異常后多角度、多切面觀察。檢查中常規(guī)測量胎兒雙頂徑、股骨長、頭圍、腹圍、羊水深度及胎盤厚度等生理指標(biāo)。

2 結(jié)果

所檢中晚期孕婦10 078例中發(fā)現(xiàn)胎兒畸形61例，唇裂15例，合并腭裂5例，無腦兒2例，頸部水囊狀淋巴瘤1例，腦積水4例，脊柱裂2例，膈疝5例，腹裂1例，臍膨出3例，上肢短小畸形1例，先天性心臟病10例，先天性腎異常12例。經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實26例。

3 討論

3.1 各類胎兒畸形的聲像圖特征 （1）無腦兒：胎兒缺少圓形的顱骨光環(huán)，頭部呈“瘤節(jié)狀”；腦組織萎縮，部分可見到發(fā)育不良的腦組織；常合并脊柱裂及羊水過多。本組所檢2例無腦兒，1例13周，1例30周。（2）脊柱裂：胎兒縱切面可見患處脊柱兩光帶間距變寬或排列紊亂，橫切面呈“V”或“U”型，還可見到中斷處呈囊性包塊（脊膜膨出）；常合并無腦兒或腦積水。本組所檢2例脊柱裂均合并腦積水，1例合并脊膜膨出（圖1）。（3）唇裂及腭裂：上唇線回聲中斷，可單側(cè)也可雙側(cè)，還可見到鼻形態(tài)改變，合并腭裂時上頜牙槽骨不完整，在唇裂的同側(cè)可見牙槽骨缺失。本組所檢唇裂15例，合并腭裂5例（圖2）。（4）腹裂：內(nèi)臟外翻，臍旁真性腹壁缺損，內(nèi)臟膨出，無皮膚及腹膜覆蓋。本組1例，孕早、中期多次超聲檢查均未發(fā)現(xiàn)明顯異常，38周臨產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)臍旁腹壁一缺損，大部分腸管膨出暴露在羊水中，分娩后與診斷一致（圖3）。（5）頸部水囊狀淋巴瘤：胎兒頸背部皮下軟組織增厚，可見液性暗區(qū)，內(nèi)有光帶分隔。本組1例，孕17周5 d，檢查時胎死宮內(nèi)，胎兒全身水腫，頸部一巨大水囊瘤，胸腹腔積液（圖4）。（6）腎缺如：胎兒脊柱兩旁單或雙側(cè)未探及腎臟結(jié)構(gòu)，相當(dāng)于正常腎區(qū)位被腸管回聲代替。本組1例，35周超聲檢查發(fā)現(xiàn)右腎區(qū)未見明顯腎臟結(jié)構(gòu)，足月出生后檢查右腎區(qū)及腹盆腔均未發(fā)現(xiàn)腎臟回聲（圖5）。（7）四肢畸形：種類繁多并且非常復(fù)雜，本組所檢1例左上肢畸形，孕30周第一次行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)左上肢前臂短小，尺骨短小，橈骨缺失，手掌形態(tài)失常，腕部彎曲，缺指，經(jīng)引產(chǎn)后證實與診斷相符（圖6）。（8）膈疝：腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，胸腔內(nèi)見胃泡結(jié)構(gòu)、多囊狀小腸結(jié)構(gòu)或肝臟結(jié)構(gòu)，肺徑線小，心臟移位。本組5例（圖7）。

圖1 胎兒脊柱裂，合并腦積水、脊膜膨出聲像圖

圖2 胎兒唇腭裂四維聲像圖

圖3 胎兒腹裂、腸管膨出暴露在羊水中聲像圖

圖4 胎兒頸部水囊狀淋巴瘤、胸腹腔積液聲像圖

圖5 胎兒右腎區(qū)未見腎臟結(jié)構(gòu)聲像圖

圖6 胎兒左上肢前臂短小、橈骨缺失聲像圖的超聲表現(xiàn)

圖7 胎兒膈疝、胃泡疝入胸腔聲像圖

3.2 超聲診斷胎兒畸形的價值及局限性 胎兒先天畸形又稱胎兒出生缺陷，專指胎兒期胎兒各器官結(jié)構(gòu)存在的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，合并或不合并功能異常[2]。胎兒可有一處畸形，也可多種、多處畸形并存。胎兒畸形嚴(yán)重者或胎死宮內(nèi)或引起早產(chǎn)死亡。因此，產(chǎn)前早期診斷胎兒畸形并及早處理對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。產(chǎn)前早期診斷胎兒畸形不但有助于及早終止妊娠，也有助于做好產(chǎn)前的分娩準(zhǔn)備。在目前對胎兒畸形的診斷方法及現(xiàn)今的影像技術(shù)中，超聲顯像不但可以實時觀察胎兒各部位、各器官的情況，檢出胎兒的各種結(jié)構(gòu)畸形，而且與其他影像技術(shù)相比，具有無痛苦、無損傷、實用方便等優(yōu)點，是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法。三維超聲成像，提供豐富的三維空間信息，使圖像較為直觀，提供更多的診斷信息，利用三維超聲對胎兒面部、脊柱、肢體成像，是對二維超聲的重要輔助。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形時給臨床提供有利、可靠的依據(jù)，及時終止妊娠，減輕孕婦生理、心理、經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。

先天性胎兒畸形種類繁多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。“大千世界，無奇不有”用來形容胎兒畸形的多和奇，一點也不過分。所以胎兒畸形的產(chǎn)前超聲聲像圖無疑也是種類繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠階段，其聲像圖也可能不同，一個超聲醫(yī)師個人的經(jīng)驗和專業(yè)知識是有限的，再加上儀器的局限性和胎兒母體方面的影響因素，故正如美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會（1993）所強(qiáng)調(diào)的一樣：“不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鼙粰z測出是不現(xiàn)實也是不合情理的”[2]。所以超聲檢查雖可診斷絕大多數(shù)胎兒畸形，但對某些畸形的診斷仍然存在一定的局限性。超聲檢查對某些組織器官在形態(tài)、大小、位置上畸形的診斷缺乏準(zhǔn)確性、特異性，只能經(jīng)分娩證實，如小的唇腭裂，多指、并指（趾）畸形、耳廓的異常、尿道下裂畸形等易漏診，原因可能是對胎兒畸形的某些類型缺乏足夠的認(rèn)識。再者，胎兒體位、病灶小、儀器分辨率低、操作者技術(shù)和經(jīng)驗等種種原因都可能造成漏診。另外行超聲檢查時孕周因素，孕周太小，胎兒某些器官結(jié)構(gòu)顯示不清；孕周大，胎兒在子宮內(nèi)占有較大體積，活動度差，胎兒較多結(jié)構(gòu)無法顯示。妊娠中期時羊水相對較多，胎兒活動度大，此時檢查更重要。

3.3 重視胎兒畸形診斷的臨床意義 隨著人們生活水平及生活質(zhì)量的提高，人們越來越注重優(yōu)生優(yōu)育，超聲診斷在降低出生缺陷、提高圍產(chǎn)期質(zhì)量起到不可估量的積極作用。凡生育過畸形兒的婦女再次分娩畸形兒的可能性較一般高得多，孕婦有過神經(jīng)管畸形生產(chǎn)史者，再患率可增加3%～5%，有兩次神經(jīng)管缺陷生產(chǎn)史者，再患率增至10%～20%[3]。各類胎兒畸形盡可能在孕早、中期作出診斷，對畸形家族史的孕婦，應(yīng)該強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前常規(guī)檢查的意義。早期發(fā)現(xiàn)并處理畸形兒對防止胎兒畸形重現(xiàn)具有重要意義，應(yīng)引起臨床及超聲工作者的高度重視。因此，為減少畸形兒入圍產(chǎn)期，在孕24周之前進(jìn)行至少一次超聲檢查是十分必要的。

[1] 吳鐘瑜.實用婦產(chǎn)科超聲診斷學(xué)（修訂版）[M].天津:天津科技翻譯出版公司，2000:195.

[2] 周永昌，郭萬學(xué).超聲醫(yī)學(xué)[M].第5版.北京:科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2006:902.

[3] 周永昌，郭萬學(xué).超聲醫(yī)學(xué)[M].第4版.北京:科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2002:1404.