家有出生缺陷兒，我該怎么辦

36歲的向榮和丈夫大新夫妻恩愛，結婚多年，他們終于迎來了愛情的結晶。乖巧的女兒是向榮夫婦的心頭寶，也是全家人的開心果，卻在幾年前查出患有先天性心臟病—室間隔缺損。這讓一家人慌了神，向榮也疑惑不解：自己和丈夫兩個家族的人都沒有先天性心臟病的病史，孕前檢查沒有發現問題，懷孕期間自己也沒有服藥和接觸過有害物質，女兒怎么會患有先天性心臟病呢？女兒該怎么辦？自己該怎么辦？

揣著迷惑和疑問，向榮夫婦帶著女兒來到了醫院。醫生說，他們女兒的情況屬于出生缺陷。針對向榮一家人的情況，醫生給予了詳細的解釋。

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。目前我國出生缺陷發生率據估計在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

先天性心臟病是指胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是目前我國最常見的出生缺陷，其發病率約占出生嬰兒的0.4%。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。

得知自己女兒可以得到有效的治療，向榮夫婦稍稍松了口氣。經過全面檢查和專科醫生會診，女兒接受了室間隔缺損修補術，與同齡孩子一樣開始了自己嶄新的校園生活。

“我們想要生二胎，但害怕發生同樣的情況，我們該怎么辦？怎么預防再次生育出生缺陷的孩子？”

36歲的向榮和丈夫大新再次來到醫院，提出了困擾他們多時的問題。如何預防出生缺陷，我們醫生給予了科學的解答。

為防治缺陷，我國制定了三級預防措施：

一級預防是指防止出生缺陷兒的發生， 具體措施包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健（包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境）等。

二級預防是指減少嚴重出生缺陷兒的出生， 主要是在孕期通過早發現、早診斷和早采取等措施， 以減少嚴重出生缺陷兒的出生。常規孕產期保健服務的廣泛開展，有效提高了出生缺陷防治服務的可及性。

三級預防是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。

鑒于向榮夫婦有過不良孕產史，且女方已經36歲，醫生建議向榮夫婦先進行孕前檢查和遺傳學咨詢，以選擇合適的妊娠方案，為生育健康寶寶做好準備。

向榮夫婦聽了醫生的講解，放下了思想包袱，聽從醫生建議，開始了生育健康寶寶的備孕之旅。

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