施甸縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查分析

趙 英

保山市施甸縣婦幼保健院，云南保山 678200

對新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥[1]與苯丙酮尿癥[2]的篩查，能夠有效控制我國新生兒殘疾的數(shù)量，能夠大幅度的提高我國人口的素質(zhì)，屬于我國優(yōu)生優(yōu)育的一項重要措施。隨著我國醫(yī)療水平的不斷提高，對新生兒疾病的篩查水平大幅度提高。筆者對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關(guān)資料進(jìn)行分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒進(jìn)行血液的采集制作成干血斑片，并使用時間分辨熒光分析法[3]與熒光分析法[4]對新生兒的先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查，以有效減少我國新生兒的殘疾率。我縣的新生兒疾病篩查工作是采血制作成干血斑片后，郵寄到昆明醫(yī)科大附屬一院的新篩中心，進(jìn)行檢測。

1.2 方法

在新生兒出生后72 h，且哺乳的次數(shù)超過6 次，對新生兒進(jìn)行干血斑片的采集時，要保證是在無菌的環(huán)境中在新生兒的足跟內(nèi)外側(cè)位置進(jìn)行，并將采集后的新生兒干血斑片滴在濾紙上，進(jìn)行自然晾干[5]，就可以進(jìn)行新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查，通過時間分辨熒光分析法對新生兒的甲狀腺激素濃度，也就是TSH 進(jìn)行檢測；通過熒光分析法對新生兒的苯丙氨酸濃度，也就是phe 進(jìn)行檢測。使用試劑盒時，需要嚴(yán)格按照試劑盒的說明書進(jìn)行操作，以保證檢測結(jié)果的正確性和科學(xué)性。在檢測過程中，phe 的濃度切值需要保持在120mol/L，TSH 的濃度切值需要保持在8 IU/mL。在檢測的過程中，其操作要嚴(yán)格遵循規(guī)章制度進(jìn)行室內(nèi)控制，以嚴(yán)格控制檢測的質(zhì)量。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

對新生兒GH 進(jìn)行檢測時，需要將濾紙片中的TSH 的濃度作為初次篩選的指標(biāo)來使用，如果新生兒的濾紙片中的TSH 的濃度超過了8mU/L，就需要醫(yī)護(hù)人員對該新生兒的原標(biāo)本進(jìn)行復(fù)查，也是需要將采集的干血斑片郵寄到昆明醫(yī)科大附屬一院的新篩中心進(jìn)行復(fù)查。如果復(fù)查的結(jié)果還是大于TSH 的濃度的臨界值，就需要對該新生兒進(jìn)行再次的靜脈血取樣，并通過放免法對新生兒的T3、TSH、T4 進(jìn)行檢測，根據(jù)檢測的結(jié)果，對新生兒進(jìn)行甲狀腺、骨齡攝片以及甲狀腺彩超[6]的掃描，從而對新生兒的甲狀腺發(fā)育進(jìn)行詳細(xì)的掌握，以保證醫(yī)生診斷的正確性和科學(xué)性。在PKU 的檢測過程中，需要將濾紙片中檢測到的苯丙氨酸的濃度作為初次篩選的指標(biāo)使用,如果新生兒的苯丙氨酸的濃度大于20 mg/L的話，就需要對原標(biāo)本進(jìn)行復(fù)查，如果復(fù)查的結(jié)果還是大于臨界值的話，就需要對新生兒進(jìn)行復(fù)診，如果想要確診新生兒屬于PKU 患者的話，還需要進(jìn)行四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗、尿蝶呤譜分析[7]等一系列的檢驗。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析

對本組數(shù)據(jù)資料進(jìn)行分析處理時需要用χ2對計數(shù)資料進(jìn)行檢驗。

2 結(jié)果

對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關(guān)資料進(jìn)行分析，總篩查人數(shù)11760人，CH 確診病例4例，CH 發(fā)病率是0.34‰。PKU 確診病例3例，PKU 發(fā)病率是0.26‰。高TSH 癥5例，高TSH 發(fā)病率是0.43‰。我縣的新生兒疾病篩查工作是采血制作成干血斑片后，郵寄到昆明醫(yī)科大附屬一院的新篩中心，進(jìn)行檢測。詳細(xì)情況見表1。

表1 我院新生兒干血斑片檢測的結(jié)果

3 討論

先天性甲狀腺功能減低癥：主要臨床特征為生在發(fā)育落后、智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低，是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。苯丙酮尿癥:主要臨床特征為智力低下，皮膚、毛發(fā)色素變淺淡和鼠尿臭味，是可治療的遺傳代謝病之一；兩病在新生兒期癥狀、體征不明顯，故對新生兒進(jìn)行群體篩查是診斷兩病的主要手段。

現(xiàn)階段，對新生兒群體進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作，能夠在兩病出現(xiàn)癥狀、體征之前，就對患兒進(jìn)行治療，從而有效避免患兒的神經(jīng)系統(tǒng)受到不可逆性的損傷。在對先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥進(jìn)行治療的過程中，患兒的年齡越小，治療效果越明顯。

新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作的開展，不僅能夠有效診斷出新生兒中苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、高TSH 癥的患病人數(shù)，可以將新生兒的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等疾病篩查出來，堅持早治療早好的原則，通過必要的治療將患兒的智力和體格等方面的發(fā)育引向正常的軌道，可以有效降低患兒家庭的壓力，減少癡呆患兒的比例，保證新生兒中的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、高TSH 癥患兒智力的正常發(fā)育，有效提高了我國的人口素質(zhì)，增強我國的綜合實力，推動了社會的快速進(jìn)步。

由于家長對新生兒反復(fù)采血的擔(dān)憂及經(jīng)濟(jì)的原因，初篩中存在異常情況的新生兒，有一部分家長不愿意進(jìn)行復(fù)查，這說明新生兒父母對先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查工作的意義不清楚，這就需要醫(yī)院采取有效的措施，增加宣傳的途徑，從而增強群眾對于新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作的認(rèn)識，我院還對特別困難的患兒家庭減免了費用，從而提高了我縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作的幾率。

綜上所述，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查工作的開展，不僅能夠有效降低我國殘疾患兒的幾率，而且還能夠大幅度提高我國的人口素質(zhì)，具有非常重要的意義。

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