施甸縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查分析

趙 英

保山市施甸縣婦幼保健院，云南保山 678200

對新生兒進行先天性甲狀腺功能減低癥[1]與苯丙酮尿癥[2]的篩查，能夠有效控制我國新生兒殘疾的數量，能夠大幅度的提高我國人口的素質，屬于我國優生優育的一項重要措施。隨著我國醫療水平的不斷提高，對新生兒疾病的篩查水平大幅度提高。筆者對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關資料進行分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒進行血液的采集制作成干血斑片，并使用時間分辨熒光分析法[3]與熒光分析法[4]對新生兒的先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查，以有效減少我國新生兒的殘疾率。我縣的新生兒疾病篩查工作是采血制作成干血斑片后，郵寄到昆明醫科大附屬一院的新篩中心，進行檢測。

1.2 方法

在新生兒出生后72 h，且哺乳的次數超過6 次，對新生兒進行干血斑片的采集時，要保證是在無菌的環境中在新生兒的足跟內外側位置進行，并將采集后的新生兒干血斑片滴在濾紙上，進行自然晾干[5]，就可以進行新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查，通過時間分辨熒光分析法對新生兒的甲狀腺激素濃度，也就是TSH 進行檢測；通過熒光分析法對新生兒的苯丙氨酸濃度，也就是phe 進行檢測。使用試劑盒時，需要嚴格按照試劑盒的說明書進行操作，以保證檢測結果的正確性和科學性。在檢測過程中，phe 的濃度切值需要保持在120mol/L，TSH 的濃度切值需要保持在8 IU/mL。在檢測的過程中，其操作要嚴格遵循規章制度進行室內控制，以嚴格控制檢測的質量。

1.3 診斷標準

對新生兒GH 進行檢測時，需要將濾紙片中的TSH 的濃度作為初次篩選的指標來使用，如果新生兒的濾紙片中的TSH 的濃度超過了8mU/L，就需要醫護人員對該新生兒的原標本進行復查，也是需要將采集的干血斑片郵寄到昆明醫科大附屬一院的新篩中心進行復查。如果復查的結果還是大于TSH 的濃度的臨界值，就需要對該新生兒進行再次的靜脈血取樣，并通過放免法對新生兒的T3、TSH、T4 進行檢測，根據檢測的結果，對新生兒進行甲狀腺、骨齡攝片以及甲狀腺彩超[6]的掃描，從而對新生兒的甲狀腺發育進行詳細的掌握，以保證醫生診斷的正確性和科學性。在PKU 的檢測過程中，需要將濾紙片中檢測到的苯丙氨酸的濃度作為初次篩選的指標使用,如果新生兒的苯丙氨酸的濃度大于20 mg/L的話，就需要對原標本進行復查，如果復查的結果還是大于臨界值的話，就需要對新生兒進行復診，如果想要確診新生兒屬于PKU 患者的話，還需要進行四氫生物蝶呤負荷試驗、尿蝶呤譜分析[7]等一系列的檢驗。

1.4 統計學分析

對本組數據資料進行分析處理時需要用χ2對計數資料進行檢驗。

2 結果

對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關資料進行分析，總篩查人數11760人，CH 確診病例4例，CH 發病率是0.34‰。PKU 確診病例3例，PKU 發病率是0.26‰。高TSH 癥5例，高TSH 發病率是0.43‰。我縣的新生兒疾病篩查工作是采血制作成干血斑片后，郵寄到昆明醫科大附屬一院的新篩中心，進行檢測。詳細情況見表1。

表1 我院新生兒干血斑片檢測的結果

3 討論

先天性甲狀腺功能減低癥：主要臨床特征為生在發育落后、智能低下和基礎代謝率降低，是兒科最常見內分泌疾病之一。苯丙酮尿癥:主要臨床特征為智力低下，皮膚、毛發色素變淺淡和鼠尿臭味，是可治療的遺傳代謝病之一；兩病在新生兒期癥狀、體征不明顯，故對新生兒進行群體篩查是診斷兩病的主要手段。

現階段，對新生兒群體進行先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作，能夠在兩病出現癥狀、體征之前，就對患兒進行治療，從而有效避免患兒的神經系統受到不可逆性的損傷。在對先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥進行治療的過程中，患兒的年齡越小，治療效果越明顯。

新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作的開展，不僅能夠有效診斷出新生兒中苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、高TSH 癥的患病人數，可以將新生兒的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等疾病篩查出來，堅持早治療早好的原則，通過必要的治療將患兒的智力和體格等方面的發育引向正常的軌道，可以有效降低患兒家庭的壓力，減少癡呆患兒的比例，保證新生兒中的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、高TSH 癥患兒智力的正常發育，有效提高了我國的人口素質，增強我國的綜合實力，推動了社會的快速進步。

由于家長對新生兒反復采血的擔憂及經濟的原因，初篩中存在異常情況的新生兒，有一部分家長不愿意進行復查，這說明新生兒父母對先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查工作的意義不清楚，這就需要醫院采取有效的措施，增加宣傳的途徑，從而增強群眾對于新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作的認識，我院還對特別困難的患兒家庭減免了費用，從而提高了我縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的篩查工作的幾率。

綜上所述，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查工作的開展，不僅能夠有效降低我國殘疾患兒的幾率，而且還能夠大幅度提高我國的人口素質，具有非常重要的意義。

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