原發性結腸間質肉瘤1例報道

曹友紅，孔文濤，王小平

（南京市高淳人民醫院消化科，江蘇南京211300）

原發性結腸間質肉瘤1例報道

曹友紅，孔文濤，王小平

（南京市高淳人民醫院消化科，江蘇南京211300）

結腸腫瘤；間質肉瘤；診斷；治療

1 病例資料

患者，男，69歲，因“乏力納差半月余伴發熱1 d”擬診“貧血原因待查，消化道腫瘤待定”于2013年7月19日入院，否認嘔血黑便，近3個月體質量下降4.5 kg，活動后氣短乏力癥狀呈進行性加重，入院體格檢查：體溫37.8℃，血壓120/80 mmHg。營養較差，中度貧血貌；結膜蒼白；腹平軟，右上腹部輕度深壓痛，反跳痛陰性，無肌衛，未及異常包塊，移動性濁音陰性，雙下肢輕度凹陷性水腫。入院后查血常規示白細胞7.2 ×109·L-1，中性粒細胞占82.1%，淋巴細胞占11.8%，紅細胞2.07×109·L-1，血紅蛋白54 g·L-1，紅細胞壓積0.172 L·L-1，血小板250×109·L-1。大便隱血試驗弱陽性。血生化檢查：總蛋白60.8 g·L-1，白蛋白30.3 g·L-1，C-反應蛋白110.56 mg·L-1。血清腫瘤標志物檢查：糖類抗原72-4 1.66 u·mL-1，癌胚抗原2.03 ng·mL-1，甲胎蛋白1.50 ng·mL-1，糖類抗原19-9 3.20 u·mL-1。全腹部CT檢查（2013年7月20日）未見明顯異常，腸鏡檢查（2013年7月22日）提示結腸肝曲部見2處大球形黏膜下隆起病變，直徑分別約2.2 cm、3.0 cm，基底部相通，根基部有糜爛壞死，表面光滑，與周邊境界清楚，質韌。腸鏡診斷為結腸肝曲部黏膜下巨大新生物（癌變可能大）。腸鏡病理示（結腸肝曲新生物）結腸間質細胞腫瘤，見大量梭型細胞和上皮細胞，部分伴軟骨樣分化，考慮為間質肉瘤。建議手術切除后進一步明確診斷。腸鏡明確病灶后于2013年5月28日行右半結腸腫塊根治術，術中見腹腔黃色腹水約200 mL，術中肝臟表面未及明顯結節，胃、小腸及其系膜、腹主動脈旁等部位未見明顯淋巴結腫大，盆腔未捫及明顯腫塊。結腸肝曲處可及一巨大腫塊，大小約6.0 cm×5.0 cm×4.0 cm，腔內型生長，未侵及腸道漿膜層。右半結腸切除標本：結腸肝曲隆起型黏膜下間質肉瘤，中度分化，腫瘤呈息肉樣生長，腫瘤侵及腸壁黏膜下層近淺肌層。上、下切緣未見腫瘤殘留。瘤旁淋巴結（0/17）未見腫瘤轉移。病理分期：pT2N0Mx。免疫組化結果：SMA（+++），Vimentin（++），Desmin（-），P53（+），CD117（-），Dog-1（-），CD34血管（+），S-100（-），Ki-67（+）約50%。結合HF切片，判斷本例為結腸桿曲中度分化的間質肉瘤（平滑肌方面分化）。隨訪發現患者術后1個月一般情況相對平穩。

2 討論

結腸間質肉瘤是來源于腸道原始間葉組織的惡性腫瘤，具有非定向分化的特點，由大量梭型細胞及部分上皮細胞組成，臨床上十分罕見，消化道間質肉瘤常發生于食管、胃及小腸，結腸發生非常少見，國內外文獻報道亦非常少見［1-2］，結腸間質肉瘤發病年齡40～86歲，中位年齡為65歲，女性多于男性，特點不同于普通的結直腸癌［3］。臨床表現為有間斷黑便、腹脹腹痛、腹部包塊等，當病變壞死明顯時，可有明顯消化道出血癥狀，引起繼發性貧血，一般認為，間質肉瘤瘤體越大，惡性率越高，預后亦越差。診斷主要依賴組織活檢病理，影像學則較難發現。本病例患者發病后無明顯活動性出血，自訴未曾嘔血及黑便，以貧血后出現相應乏力胸悶入院，故間接考慮患者發病較隱匿，臨床表現無特異性腹痛及消化道出血癥狀，入院后主要診斷依賴于腸鏡及其組織活檢病理，手術后標本病理更進一步證實。主要需與以下疾病鑒別診斷：1）腸道間質瘤，此類疾病是起源于腸道能夠表達CD117的梭狀細胞、上皮細胞、少數為多形性細胞的間葉細胞性腫瘤；脈管內顯著生長方式較為少見，間質內的血管表現多為壁薄的腫瘤性血管，部分病例表現為血管外皮細胞瘤樣結構。選用免疫組化標志對于鑒別診斷有一定的幫助。腸道間質瘤特征性表達CD117，此外SMA、CD34、Desmin、S-100和HCD也有一定的陽性率；2）平滑肌瘤：結直腸段是消化道中平滑肌瘤的好發部位，病理學上，平滑肌瘤可以向黏膜面生長突入腔內，也可向腔外漿膜面生長，或向腔內外同時生長，平滑肌瘤根據鏡下細胞學特征和腫瘤生長方式，可分為普通的平滑肌瘤、富含細胞的平滑肌瘤、平滑肌纖維瘤、不典型的平滑肌瘤。行免疫組化時肌間線蛋白和SMA陽性，而KIT、CDKA4和c-Kit突變成陰性。對于結腸間質細胞肉瘤的治療，外科手術仍被認為是惟一有效的手段，但是，即使是已徹底切除病灶，臨床上仍有較高的復發率，轉移或復發的肉瘤治療選擇十分有限，再次手術、化療、放療的效果都不理想。但對于較早期的結腸間質肉瘤，如內鏡下發現及時，可早期行內鏡下黏膜剝離術。近年來，絡氨酸激酶抑制劑的應用大大改善了部分結腸間質瘤的術后情況，而對于結腸間質細胞肉瘤也有一定的療效，同時有相關研究指出，結腸間質肉瘤無特殊敏感化療藥，術后化療未能改善預后［4］。

［1］ Ishida H，Ohsawa T，Nakada H，et al.Carcinosarcoma of the rectosigmoid colon：report of a case［J］.Surg Today，2003，33（7）：545-549.

［2］ 楊香山，李勁松，曲在屏.直腸肉瘤樣癌1例［J］.中華腫瘤雜志，1996，18（5）：375.

［3］ 曹智，張洵，蘇勤，等.結腸肉瘤樣癌的組織學及免疫組化觀察［J］.診斷病理學雜志，2006，13（3）：202-204，插11.

［4］ 肖永來，李林浩，張琳，等.結腸肉瘤樣癌1例［J］.中國現代普通外科進展，2011，14（11）：921-922.

10.3969/j.issn.1673-5412.2014.05.034

R735.3+5

D

1673-5412（2014）05-0442-02

2013-12-13）

曹友紅（1981-），男，碩士，主治醫師，主要從事消化內科臨床工作。F-mail：dayouhong@163.com