北京協和醫院兒科成功繪制我國溶酶體疾病譜
2014-03-04 00:23:12葉盛楠
協和醫學雜志 2014年2期
·醫學新聞·
北京協和醫院兒科成功繪制我國溶酶體疾病譜
北京協和醫院兒科歷經14年對1226例溶酶體病患者進行臨床研究和總結，完成了國內首次單中心大樣本病例總結和國際罕見單人種大樣本分析，首次報道了中國人溶酶體病的疾病譜。溶酶體病是由于溶酶體內60余種酸性水解酶中的任何酶發生缺陷所造成的疾病，目前已知的病種超過50余種，其中絕大多數屬于常染色體隱性遺傳病。溶酶體病十分罕見，總發生率不詳。本項科研成果是國內最大樣本的總結,為我國溶酶體病的發生率統計提供了關鍵數據。在該項目的促進下，北京協和醫院溶酶體病診斷技術不斷提高，實現了從單純酶活性測定到酶活性測定結合基因突變家系分析診斷技術的突破，更加有效地保證了診斷的準確率。該項目組還參與了全球多中心的臨床藥理Ⅲ期研究，參與制定國內僅有的2個溶酶體病的專家共識，幫助其他兩個診斷中心培訓數名診斷試驗技術人員。北京協和醫院兒科以高質量的診斷和產前診斷水平，得到國內業界的高度評價。
(北京協和醫院新聞宣傳中心 葉盛楠)
