2007—2011年寧晉縣新生兒疾病篩查分析研究

路世芳，趙 蕾

(1.河北省寧晉縣婦幼保健院兒科，河北 寧晉 055550；2.中國人民解放軍第三○五醫院內分泌科，北京100017)

新生兒疾病篩查指在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對目前尚不能在產前作出診斷的危及兒童生命、危害兒童生長發育，導致兒童殘疾的先天性或遺傳性疾病進行篩查，使患兒在臨床癥狀出現前及早診斷和治療，避免智能不可逆損害和疾病性傷殘。寧晉縣新生兒疾病群體篩查主要針對2種常見疾病，先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)。從2007—2011年累計篩查新生兒45 644例，結果分析如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象：2007年1月1日—2011年12月31日在河北省寧晉縣共計18所助產單位出生的50 777例活產新生兒，男性26 289例，女性24 488例，按照知情同意原則，對其中45 644例實施新生兒疾病篩查。

1.2 血標本的采集：血標本采集參照《北京市新生兒疾病篩查采血技術常規》(2007-08-14頒布)。

1.2.1 采血時間：新生兒出生72h后并充分喂食母乳6次或新生兒生后28d內。

1.2.2 采血部位：新生兒足跟內側或外側緣。

1.2.3 采血方法：每例新生兒采3個或2個血斑，每個血斑的直徑應>8mm。采血人員必須清洗雙手并戴不含有滑石粉的手套，對嬰兒足跟進行按摩或熱敷，使其充血，酒精消毒后用針頭長度<2mm的一次性采血針穿刺，棄去第1滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面，濾紙在水平放置狀態下經充分自然干燥后裝入塑料袋內，并置4℃冰箱中保存統一送至河北省邢臺市新生兒疾病篩查中心檢測。

1.2.4 實驗室檢測 ：實驗室分別采取酶聯免疫吸附法、細菌抑制法檢測甲狀腺激素水平和苯丙氨酸濃度，以確定CH、PKU。

診斷標準，毛細血管電泳檢測濾紙血斑苯丙氨酸濃度，初篩血濃度≥20mg/L(切值)時為可疑患兒；全自動時間分辨儀檢測甲狀腺激素水平，

1.2.5 篩查陽性追訪管理：按照《北京市新生兒疾病篩查可疑病人追訪管理常規》(2007-08-14頒布)的要求，篩查陽性的可疑患兒，由市新生兒疾病篩查中心通過電話、信件、網絡方式通知家長帶新生兒到市新生兒疾病篩查中心復查；已通知未復查或通知不到的，由區縣婦幼保健院、助產機構及社區保健科協助追訪。

1.3 統計學方法：應用SPSS11.0統計軟件處理數據，計數資料以百分率表示，采用χ2檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 各年度新生兒疾病篩查情況：2007年新生兒疾病篩查率只有82.9%，隨著各主管部門的重視，不斷增派新生兒疾病篩查工作人員，增加宣教力度，使新生兒疾病篩查率逐年上升。見表1。

表1 2007—2011年新生兒疾病篩查情況統計

2.2 各年度新生兒CH、PKU發病情況：2007—2011年CH發病率以2010年最高，發病率為0.62‰；PKU發病率以2011年最高，發病率為0.227‰。見表2。

表2 2007—2011年CH、PKU發病情況統計 (例數，‰)

CH:congenital hypothyroidism;PKU:phenylketonuria

2.3 不同性別CH、PKU發病率比較：男性新生兒先天性CH發病略低于女性，PKU略高于女性，但差異無統計學意義，見表3。

表3 不同性別CH、PKU發病情況比較 (例數，‰)

CH:congenital hypothyroidism;PKU:phenylketonuria

3 討 論

3.1 篩查率情況：本研究結果顯示2007—2011年寧晉縣新生兒疾病篩查率為89.9%，高于河北省2010年新生兒疾病篩查率(85.49%)，接近《全國新生兒疾病篩查工作規劃》(2009-11-16頒布)中制定的“到2012年，東部地區新生兒遺傳代謝病篩查率達到90%”的目標，但與發達國家和城市相比仍有一定差距。

2007—2011年寧晉縣篩查率呈穩步增長趨勢，分析原因如下。首先，為了提高新生兒疾病篩查率和篩查工作質量，我們在不斷總結工作經驗教訓的基礎上，進一步合理化工作制度與工作流程，如制定人員專題例會制度、工作督導制度、人員培訓制度等；其次，針對廣大農村科普知識普遍欠缺的現狀，不等不靠、主動作為，采取了加大宣教頻率、增強宣教力度、增加宣教人員數量、優化基層宣教點配置等措施，從各醫療單位抽調專科醫務骨干定期到農村進行新生兒疾病相關知識宣教工作，努力使廣大新生兒的父母了解新生兒疾病篩查的重要性，提高篩查的依從性。實現宣教工作的制度常態化、人員專業化、形式多樣化、全員覆蓋化。

3.2 CH發病率：CH是由于胚胎期和出生前后甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發育嚴重損害。CH發病率在世界各地各不相同，美國為0.280‰，中國北部天津、北京、哈爾濱發病率為0.158‰，南部廣州、深圳發病率為0.263‰，東部上海、南京、濟寧、杭州發病率為0.333‰，中部武漢、鄭州發病率為0.384‰，西部成都、重慶發病率為0.468‰[1]。本研究CH篩查可疑陽性22例，確診15例，發病率為0.329‰(15/45 644)。略低于顧學范等[2]對國內CH發病率調查0.332‰的結果。

3.3 PKU發病率：PKU是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，常導致患兒智力低下，行為異常等，在全世界均有發病，但發病率有所不同。我國1985—2001年共對5 817 280例新生兒進行了PKU篩查，檢出PKU患兒522例，新生兒PKU的發病率為0.089 7‰[2]。近年來，局部地區調查數據顯示，北京市發病率為0.086‰[3]，淄博市發病率為0.157 3‰[4]，大慶地區發病率0.201 5‰[5]。本研究結果顯示，新生兒PKU可疑陽性共計8例，確診6例，PKU發病率為0.131‰，PKU發病率較全國數據偏高。今后將進一步提高篩查率以糾正篩查率低導致的偏差。

3.4 不同性別發病情況：本研究結果顯示CH男女發病比例為1∶1.5，PKU男女發病比例為5∶1。與成都市1992—2010年CH男女發病比例1∶1.547，PKU 男女發病比例1∶4.639[6]比較CH男女發病比例基本一致，而PKU男女發病比例出入較大。關于不同性別的發病率問題需在增加樣本量的基礎上進一步深入研究。

3.5 加強新生兒疾病篩查的質量管理：為提高新生兒疾病篩查質量，應從以下幾個方面扎實做好工作。①利用成熟的計算機技術、統計分析技術開發新生兒疾病篩查管理軟件，不但讓工作人員從繁重的手工登記統計工作中解脫出來，提高工作效率，降低工作強度，而且要設置特定的數據分析功能，提高信息化管理水平和質量。②通過廣泛調研，引進新生兒疾病篩查的新觀念、新技術、新知識。③在吸收兄弟單位新生兒疾病篩查質量管理經驗的基礎上，結合本地區具體情況，進一步完善新生兒疾病篩查質量管理辦法和技術規范。

新生兒疾病篩查是提高人口素質、降低殘疾兒發生率的一項重要措施，是由醫患雙方共同參與的多環節、多層次系統工程。醫院作為組織方，具備完善的組織管理和嚴格的質量控制，是提高篩查質量的重要保障，只有這樣才能確保新生兒疾病篩查工作開展的系統性、整體性、協調性。

[1] 索慶麗，胡晞江.中國13城市新生兒先天性甲狀腺功能減低癥發病率分析研究[J].中國婦幼保健，2008,23(5): 673-675.

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[4] 戴愛玲，從玉英.淄博市新生兒苯丙酮尿癥篩查與治療效果分析[J].中國婦幼健康研究，2008,19(4):327-329.

[5] 肇曉光，宋全春，張鳳霞.新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析[J].齊齊哈爾醫學院學報，2009,30(8):952.

[6] 李曉麗,王梅,李惠,等.成都市19年新生兒疾病篩查回顧性分析[J].四川醫學，2012,33(8):1474-1477.