罕見病診治之痛

“冰桶挑戰(zhàn)”讓公眾認識了“漸凍人”這個發(fā)病率只有十萬分之五左右的罕見病患者群體。其實，這樣的罕見病患者群體還有約7000個。千分之一、萬分之一甚至十萬分之一的發(fā)病率，罕見病帶給患者的是罕見的壓力。在我國，他們面臨著診療難、吃藥難、保障少等諸多困難。

席卷全球的冰桶挑戰(zhàn)讓“漸凍人”被大眾熟悉，而這僅是眾多罕見病之一，我國正有近1680萬罕見病患者期待得到治療。11月5日，在第二屆世界罕見病大會召開之際，國內(nèi)首家為罕見病患者提供專業(yè)咨詢醫(yī)療服務(wù)的網(wǎng)絡(luò)平臺——博士360網(wǎng)站正式上線，該服務(wù)平臺旨在為罕見病人群及病因不明患者提供免費的基因檢測、生物信息學分析等檢測服務(wù)。

博士360的誕生為罕見病人群帶來了希望，而更加完善的法規(guī)保障才能徹底改變國內(nèi)罕見病“診不了、治不起”的困境。

有的孩子骨頭一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很難控制，有的孩子全身肌肉萎縮無力……根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病。至今全球確定的罕見病病種已增加至7000余種，約占人類疾病的10%。

罕見病80%以上與基因缺陷有關(guān)，只要有生命傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。據(jù)國際罕見病研究聯(lián)盟主席、加拿大國家衛(wèi)生研究所所長保羅·拉斯科介紹，截至2013年，全球已找出了3200個與罕見病有關(guān)的基因，比2010年增加了800個。而個人的基因中平均約有7至10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。約有半數(shù)的罕見病在嬰兒出生或兒童期即可發(fā)病，病情進展迅速，死亡率很高。

在中國罕見病發(fā)展中心整理出的269種罕見病名錄中，比較常見的有24種，包括俗稱“漸凍人”的肌萎縮側(cè)索硬化、俗稱“瓷娃娃”的成骨不全癥、俗稱“月亮孩子”的白化病、俗稱“不食人間煙火的孩子”的苯丙酮尿癥，以及地中海貧血和魚鱗病等。由于人口基數(shù)龐大，我國各類罕見病患者超過千萬，發(fā)病率最高的白化病主要發(fā)生在16至40歲人群身上，患者超過100萬人；漸凍人群體估計有20萬，瓷娃娃人數(shù)超過10萬……

對于罕見病患者及其親屬而言，患病不僅意味著身體的痛苦和煎熬，還要面臨各種治療困境。

今年49歲的任志芳是一名戈謝病患者，戈謝病也是一種罕見病，發(fā)病率約為50萬分之一。簡單來說，這種病就是身體缺乏新陳代謝所需的一種酶，結(jié)果導致這種酶的作用物無法排除，堆積在脾、肝等器官。據(jù)了解，戈謝病對病人生活質(zhì)量的影響并不亞于癌癥，由于屬于進展性疾病，在病人的余生里，肝、脾、骨骼、肺甚至腦都會受到病痛的侵襲。戈謝病的治療費用非常高，每個月需要近40萬元，而且需要終身服用藥物。

罕見病很少有對癥的特效藥，在當前累計發(fā)現(xiàn)的約7000種罕見病中，其中僅有不到5%能得到有效治療，可治愈的不足1%。而在中國目前大約1680萬罕見病患者中能得到有效治療的比例則更低，并且由于人口基數(shù)大，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見病群體。此外，由于罕見病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，多數(shù)罕見病治療起來費時費力，且費用高昂。如治療瓷娃娃的針劑要數(shù)千元一針，法布雷病一年的治療費需要20多萬元，而黏多糖貯積癥每年所需費用高達100多萬元。

然而，在國內(nèi)大部分地區(qū)，治療費用驚人的罕見病并未納入醫(yī)保范疇，而部分被納入醫(yī)保的治療藥物大多只能報銷部分比例。在中國上市的130種罕見病用藥中僅有57種進入國家醫(yī)保目錄，可以全額報銷的僅10種。很多罕見病患者由于無力承擔長期治療費用，只好放棄治療。

除了無力醫(yī)治，不少罕見病患者還面臨用藥緊張甚至無藥可救的窘境。就在今年，一批患有“卡爾曼綜合征”的罕見病患者們反映，一種能維持他們男性性狀的名叫“HCG”的藥品不再能輕松買到。據(jù)生產(chǎn)藥企表示，由于生產(chǎn)原料價格上漲，該藥生產(chǎn)和維持的成本價太高，超過了國家基本藥物的中標價格，以致無法持續(xù)生產(chǎn)。

由于患病人群少、市場需求小、研發(fā)成本高等因素，國內(nèi)很少有制藥企業(yè)進行罕見病藥物的研發(fā)，因此這些藥也被形象地稱為“孤兒藥”。目前全世界治療罕見病的藥物幾乎均由發(fā)達國家研發(fā)，這些藥物要進入中國面臨重重難題。如嚴格的臨床試驗要求不少于三百例病人。“而一種罕見病，可能全國就只能找到一兩百人。”一家醫(yī)藥公司的負責人表示，臨床試驗成為絕大多數(shù)罕見病藥物進入中國的障礙。與此同時，國內(nèi)還沒有專門從事罕見病藥物研發(fā)的企業(yè)，中國醫(yī)藥工業(yè)研究總院副院長易八閑認為，這一小眾市場無法增加企業(yè)生產(chǎn)罕見病用藥的意愿，現(xiàn)階段罕見病用藥的政策僅僅停留在藥物安全的監(jiān)管層面，缺乏激勵效果。

事實上，國外藥企也同樣一度出于利益考慮不愿意投資研發(fā)孤兒藥，但相關(guān)的立法扭轉(zhuǎn)了這一局面。1983年美國通過了《孤兒藥法案》，規(guī)定藥企開發(fā)罕見病用藥可快速審批并獲得7年獨家銷售權(quán)，臨床試驗費的50%可抵減稅額，設(shè)立專門補助和研究基金等多項政策優(yōu)惠措施。這一法案極大地推動了美國的孤兒藥研發(fā)。該法案實施前，美國僅有不足10種罕見病藥物上市，而到2012年，美國食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見病藥物已達452種。目前已有30多個國家出臺了相應(yīng)的孤兒藥政策。

多年來公眾對罕見病認知度有一定進步，但有關(guān)政策卻沒有實質(zhì)性進展。特別是對罕見病官方定義的缺失，直接導致相關(guān)法律體系和保障制度無法建立。

北京中醫(yī)藥大學法律系講師鄧勇建議，為了保障罕見病患者的權(quán)利，應(yīng)該頒布罕見病防治法，建立罕見病特種醫(yī)療制度，使罕見病防治工作有法可依。他認為，當務(wù)之急是在法律文件中明確罕見病認定標準。沒有具體明確的認定標準，罕見病患者統(tǒng)計無從談起，權(quán)利無法保障，醫(yī)藥費用無法報銷，罕見病的防治工作也就等于失去了基石。

此外，全國政協(xié)委員王東林還建議，盡快將罕見病納入醫(yī)保，相關(guān)藥物進入可供報銷的藥品清單；鼓勵醫(yī)學科技工作者對我國罕見病開展調(diào)查和研究，自主研發(fā)罕見病防治的藥物和食物；以國家補貼的方式選擇若干制藥廠生產(chǎn)罕見病的必備用藥，并實行國家定價；同時，應(yīng)廣泛開展罕見病防治知識教育，對罕見病群體進行特殊教育，通過基因檢測和科學育兒，盡可能阻絕罕見病的家庭遺傳。（本刊綜合）