孕中期孕婦11 536例產前篩查結果分析

張海虹　張紅亞

出生缺陷防治是目前全球關注的重大公共衛生問題之一。產前篩查是指采用經濟、簡便、無創傷及安全的生化檢測方法進行產前篩查，是減少缺陷兒出生，提高人口素質的一個重要方面＼[1＼]。現將2008—2012年寧波市江北區孕中期孕婦11 536例產前篩查的結果分析如下。

1對象與方法

1.1對象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照婦幼監測統計年度計算）在寧波市江北區進行孕期管理的孕婦15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流動人口）、非常住的流動人口。

1.2方法

預產年齡<35周歲的孕婦于妊娠15～19+6周時（月經規律者，以末次月經計算，月經不規律者，由B超測定雙頂徑確定孕周），進行孕中期血清學篩查。由江北區婦幼保健院空腹采集靜脈血2～3 mL，不抗凝，及時分離血清，標本保存在-20℃冰箱，1周內送市婦兒醫院產前篩查中心檢測。所有被篩查者自愿參與，做到知情選擇。對高風險孕婦（血清學篩查陽性、預產年齡≥35周歲、曾經分娩過先天性嚴重缺陷兒、雙胎）在自愿選擇原則下進行羊水穿刺和產前超聲診斷。

1.3篩查指標

采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）測定孕婦血清中甲胎蛋白 （AFP）、游離絨毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游離雌三醇 （uE3）的水平，結合孕婦年齡、體重、孕周、有無糖尿病、吸煙史、是否有不良孕產史等相關信息，應用風險評估軟件計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形（NTD）的危險概率。同時，觀察高風險和低風險孕婦的足月產、早產、自然流產、死胎死產、畸形發生等妊娠結局及確診染色體異常等情況

3討論

出生缺陷是指由于遺傳因素、環境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發育過程中發生的解剖學結構和（或）功能上的異常。出生缺陷對人口素質及社會文明發展造成了極大的影響。目前21-三體綜合征是最常見的染色體異常，每一個孕婦都有懷上患此病胎兒的風險＼[2＼]，而臨床上目前缺乏有效的治療措施，所以采用篩查手段早期發現胎兒先天畸形及染色體病并選擇性終止妊娠，能有效降低出生缺陷兒發生率，提高出生人口素質。

3.1常住人口和流動人口產前篩查情況比較

5年間江北區孕中期孕婦共篩查11 536例，篩查率為76.77%，低于鄞州地區的91.13%＼[3＼]。血清學篩查的陽性率為4.05%，略低于寧波地區4.68%的總體水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流動人口孕婦的血清學篩查陽性率均呈上升趨勢，可能與近幾年來注重產前篩查的宣傳和產前篩查質量提高有關。流動人口2010年的陽性率明顯增高，原因有待于進一步研究。今后應加大對流動人口產前篩查意義的宣教力度，強化產前篩查的重要性，提高流動人口的產前篩查率，有效提高出生人口整體素質。

3.2高風險孕婦的構成情況

高風險孕婦中，血清學篩查陽性孕婦占44.95%，高齡孕婦占38.79%，雙胎占14.15%，其他異常占2.12%。提示應避免高齡生育，減少借助生育輔助技術導致的雙胎發生率，產檢時告知風險可能，并及時隨訪妊娠情況。

3.3高風險孕婦與低風險孕婦妊娠結局分析

本文結果顯示，高風險孕婦異常妊娠結局的發生率為3.04%，明顯高于低風險孕婦的0.54%，與鄞州地區的情況一致＼[3＼]。提示在產前咨詢中應高度重視高風險人群，給予詳盡的產前咨詢和合理的醫學建議，以便進一步確診。

3.4孕期及產后1年隨訪情況

本文中高風險孕婦自愿接受羊水檢測的占34.74%，低于黃滿仙等＼[5＼]報道的58.86%，共確診3例21-三體綜合征，1例18-三體綜合征，均及時終止了妊娠。高風險孕婦的染色體病檢出率及出生缺陷發生率均明顯高于低風險孕婦，提示對高風險孕婦告知產前診斷意義的重要性和必要性。隨訪中應密切觀察胎兒的生長發育情況，重視超聲定期檢查的重要性，因為體表和內臟的大部分畸形都可通過超聲檢查得以診斷。在低風險孕婦的隨訪中只是告知發生該病的可能性比較低，并不排除其他異常的可能性，也應規范產檢，盡早發現異常情況，最大限度降低出生缺陷發生率。

孕中期產前篩查是一種有效預測先天缺陷胎兒的方法，有利于減少出生缺陷，提高出生人口素質。本文中有1例是低風險孕婦中出生后確診21-三體綜合征，說明產前篩查存在漏篩現象，應努力尋求更好的篩查方法。目前我區已開展早、中期聯合篩查研究，已完成1 500余例，結合超聲胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨（NB）測定，初步證實畸形比例逐步下降，此項工作尚在進一步探索研究中。4參考文獻

[1]謝幸，茍文麗.婦產科學＼[M＼].第8版 北京：人民衛生出版社，2013：161-165.

[2]段濤.楊慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民衛生出版社，2008：126.

[3]陳燕.鄞州地區2007年—2011年產前篩查異常妊娠結局原因分析＼[J＼].中國優生與遺傳雜志，2013，21（5）：90-91.

[4]陳怡博，陳志央，莊丹燕，等.寧波地區93 373例孕婦孕中期產前篩查回顧性分析＼[J＼].中國優生與遺傳雜志，2012，20（5）：78-79.

[5]黃滿仙，陳海蘭，林群杰，等.孕婦孕中期產前篩查28 450例隨訪分析＼[J＼].上海預防醫學，2013，25（4）：200-202.

出生缺陷防治是目前全球關注的重大公共衛生問題之一。產前篩查是指采用經濟、簡便、無創傷及安全的生化檢測方法進行產前篩查，是減少缺陷兒出生，提高人口素質的一個重要方面＼[1＼]。現將2008—2012年寧波市江北區孕中期孕婦11 536例產前篩查的結果分析如下。

1對象與方法

1.1對象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照婦幼監測統計年度計算）在寧波市江北區進行孕期管理的孕婦15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流動人口）、非常住的流動人口。

1.2方法

預產年齡<35周歲的孕婦于妊娠15～19+6周時（月經規律者，以末次月經計算，月經不規律者，由B超測定雙頂徑確定孕周），進行孕中期血清學篩查。由江北區婦幼保健院空腹采集靜脈血2～3 mL，不抗凝，及時分離血清，標本保存在-20℃冰箱，1周內送市婦兒醫院產前篩查中心檢測。所有被篩查者自愿參與，做到知情選擇。對高風險孕婦（血清學篩查陽性、預產年齡≥35周歲、曾經分娩過先天性嚴重缺陷兒、雙胎）在自愿選擇原則下進行羊水穿刺和產前超聲診斷。

1.3篩查指標

采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）測定孕婦血清中甲胎蛋白 （AFP）、游離絨毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游離雌三醇 （uE3）的水平，結合孕婦年齡、體重、孕周、有無糖尿病、吸煙史、是否有不良孕產史等相關信息，應用風險評估軟件計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形（NTD）的危險概率。同時，觀察高風險和低風險孕婦的足月產、早產、自然流產、死胎死產、畸形發生等妊娠結局及確診染色體異常等情況

3討論

出生缺陷是指由于遺傳因素、環境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發育過程中發生的解剖學結構和（或）功能上的異常。出生缺陷對人口素質及社會文明發展造成了極大的影響。目前21-三體綜合征是最常見的染色體異常，每一個孕婦都有懷上患此病胎兒的風險＼[2＼]，而臨床上目前缺乏有效的治療措施，所以采用篩查手段早期發現胎兒先天畸形及染色體病并選擇性終止妊娠，能有效降低出生缺陷兒發生率，提高出生人口素質。

3.1常住人口和流動人口產前篩查情況比較

5年間江北區孕中期孕婦共篩查11 536例，篩查率為76.77%，低于鄞州地區的91.13%＼[3＼]。血清學篩查的陽性率為4.05%，略低于寧波地區4.68%的總體水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流動人口孕婦的血清學篩查陽性率均呈上升趨勢，可能與近幾年來注重產前篩查的宣傳和產前篩查質量提高有關。流動人口2010年的陽性率明顯增高，原因有待于進一步研究。今后應加大對流動人口產前篩查意義的宣教力度，強化產前篩查的重要性，提高流動人口的產前篩查率，有效提高出生人口整體素質。

3.2高風險孕婦的構成情況

高風險孕婦中，血清學篩查陽性孕婦占44.95%，高齡孕婦占38.79%，雙胎占14.15%，其他異常占2.12%。提示應避免高齡生育，減少借助生育輔助技術導致的雙胎發生率，產檢時告知風險可能，并及時隨訪妊娠情況。

3.3高風險孕婦與低風險孕婦妊娠結局分析

本文結果顯示，高風險孕婦異常妊娠結局的發生率為3.04%，明顯高于低風險孕婦的0.54%，與鄞州地區的情況一致＼[3＼]。提示在產前咨詢中應高度重視高風險人群，給予詳盡的產前咨詢和合理的醫學建議，以便進一步確診。

3.4孕期及產后1年隨訪情況

本文中高風險孕婦自愿接受羊水檢測的占34.74%，低于黃滿仙等＼[5＼]報道的58.86%，共確診3例21-三體綜合征，1例18-三體綜合征，均及時終止了妊娠。高風險孕婦的染色體病檢出率及出生缺陷發生率均明顯高于低風險孕婦，提示對高風險孕婦告知產前診斷意義的重要性和必要性。隨訪中應密切觀察胎兒的生長發育情況，重視超聲定期檢查的重要性，因為體表和內臟的大部分畸形都可通過超聲檢查得以診斷。在低風險孕婦的隨訪中只是告知發生該病的可能性比較低，并不排除其他異常的可能性，也應規范產檢，盡早發現異常情況，最大限度降低出生缺陷發生率。

孕中期產前篩查是一種有效預測先天缺陷胎兒的方法，有利于減少出生缺陷，提高出生人口素質。本文中有1例是低風險孕婦中出生后確診21-三體綜合征，說明產前篩查存在漏篩現象，應努力尋求更好的篩查方法。目前我區已開展早、中期聯合篩查研究，已完成1 500余例，結合超聲胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨（NB）測定，初步證實畸形比例逐步下降，此項工作尚在進一步探索研究中。4參考文獻

[1]謝幸，茍文麗.婦產科學＼[M＼].第8版 北京：人民衛生出版社，2013：161-165.

[2]段濤.楊慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民衛生出版社，2008：126.

[3]陳燕.鄞州地區2007年—2011年產前篩查異常妊娠結局原因分析＼[J＼].中國優生與遺傳雜志，2013，21（5）：90-91.

[4]陳怡博，陳志央，莊丹燕，等.寧波地區93 373例孕婦孕中期產前篩查回顧性分析＼[J＼].中國優生與遺傳雜志，2012，20（5）：78-79.

[5]黃滿仙，陳海蘭，林群杰，等.孕婦孕中期產前篩查28 450例隨訪分析＼[J＼].上海預防醫學，2013，25（4）：200-202.

出生缺陷防治是目前全球關注的重大公共衛生問題之一。產前篩查是指采用經濟、簡便、無創傷及安全的生化檢測方法進行產前篩查，是減少缺陷兒出生，提高人口素質的一個重要方面＼[1＼]。現將2008—2012年寧波市江北區孕中期孕婦11 536例產前篩查的結果分析如下。

1對象與方法

1.1對象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照婦幼監測統計年度計算）在寧波市江北區進行孕期管理的孕婦15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流動人口）、非常住的流動人口。

1.2方法

預產年齡<35周歲的孕婦于妊娠15～19+6周時（月經規律者，以末次月經計算，月經不規律者，由B超測定雙頂徑確定孕周），進行孕中期血清學篩查。由江北區婦幼保健院空腹采集靜脈血2～3 mL，不抗凝，及時分離血清，標本保存在-20℃冰箱，1周內送市婦兒醫院產前篩查中心檢測。所有被篩查者自愿參與，做到知情選擇。對高風險孕婦（血清學篩查陽性、預產年齡≥35周歲、曾經分娩過先天性嚴重缺陷兒、雙胎）在自愿選擇原則下進行羊水穿刺和產前超聲診斷。

1.3篩查指標

采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）測定孕婦血清中甲胎蛋白 （AFP）、游離絨毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游離雌三醇 （uE3）的水平，結合孕婦年齡、體重、孕周、有無糖尿病、吸煙史、是否有不良孕產史等相關信息，應用風險評估軟件計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形（NTD）的危險概率。同時，觀察高風險和低風險孕婦的足月產、早產、自然流產、死胎死產、畸形發生等妊娠結局及確診染色體異常等情況

3討論

出生缺陷是指由于遺傳因素、環境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發育過程中發生的解剖學結構和（或）功能上的異常。出生缺陷對人口素質及社會文明發展造成了極大的影響。目前21-三體綜合征是最常見的染色體異常，每一個孕婦都有懷上患此病胎兒的風險＼[2＼]，而臨床上目前缺乏有效的治療措施，所以采用篩查手段早期發現胎兒先天畸形及染色體病并選擇性終止妊娠，能有效降低出生缺陷兒發生率，提高出生人口素質。

3.1常住人口和流動人口產前篩查情況比較

5年間江北區孕中期孕婦共篩查11 536例，篩查率為76.77%，低于鄞州地區的91.13%＼[3＼]。血清學篩查的陽性率為4.05%，略低于寧波地區4.68%的總體水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流動人口孕婦的血清學篩查陽性率均呈上升趨勢，可能與近幾年來注重產前篩查的宣傳和產前篩查質量提高有關。流動人口2010年的陽性率明顯增高，原因有待于進一步研究。今后應加大對流動人口產前篩查意義的宣教力度，強化產前篩查的重要性，提高流動人口的產前篩查率，有效提高出生人口整體素質。

3.2高風險孕婦的構成情況

高風險孕婦中，血清學篩查陽性孕婦占44.95%，高齡孕婦占38.79%，雙胎占14.15%，其他異常占2.12%。提示應避免高齡生育，減少借助生育輔助技術導致的雙胎發生率，產檢時告知風險可能，并及時隨訪妊娠情況。

3.3高風險孕婦與低風險孕婦妊娠結局分析

本文結果顯示，高風險孕婦異常妊娠結局的發生率為3.04%，明顯高于低風險孕婦的0.54%，與鄞州地區的情況一致＼[3＼]。提示在產前咨詢中應高度重視高風險人群，給予詳盡的產前咨詢和合理的醫學建議，以便進一步確診。

3.4孕期及產后1年隨訪情況

本文中高風險孕婦自愿接受羊水檢測的占34.74%，低于黃滿仙等＼[5＼]報道的58.86%，共確診3例21-三體綜合征，1例18-三體綜合征，均及時終止了妊娠。高風險孕婦的染色體病檢出率及出生缺陷發生率均明顯高于低風險孕婦，提示對高風險孕婦告知產前診斷意義的重要性和必要性。隨訪中應密切觀察胎兒的生長發育情況，重視超聲定期檢查的重要性，因為體表和內臟的大部分畸形都可通過超聲檢查得以診斷。在低風險孕婦的隨訪中只是告知發生該病的可能性比較低，并不排除其他異常的可能性，也應規范產檢，盡早發現異常情況，最大限度降低出生缺陷發生率。

孕中期產前篩查是一種有效預測先天缺陷胎兒的方法，有利于減少出生缺陷，提高出生人口素質。本文中有1例是低風險孕婦中出生后確診21-三體綜合征，說明產前篩查存在漏篩現象，應努力尋求更好的篩查方法。目前我區已開展早、中期聯合篩查研究，已完成1 500余例，結合超聲胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨（NB）測定，初步證實畸形比例逐步下降，此項工作尚在進一步探索研究中。4參考文獻

[1]謝幸，茍文麗.婦產科學＼[M＼].第8版 北京：人民衛生出版社，2013：161-165.

[2]段濤.楊慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民衛生出版社，2008：126.

[3]陳燕.鄞州地區2007年—2011年產前篩查異常妊娠結局原因分析＼[J＼].中國優生與遺傳雜志，2013，21（5）：90-91.

[4]陳怡博，陳志央，莊丹燕，等.寧波地區93 373例孕婦孕中期產前篩查回顧性分析＼[J＼].中國優生與遺傳雜志，2012，20（5）：78-79.

[5]黃滿仙，陳海蘭，林群杰，等.孕婦孕中期產前篩查28 450例隨訪分析＼[J＼].上海預防醫學，2013，25（4）：200-202.