Joubert綜合征的MR診斷

劉麗芬 尚柳彤 馬學升 李云

·臨床研究·

Joubert綜合征的MR診斷

劉麗芬 尚柳彤 馬學升 李云

腦疾病；Joubert綜合征；磁共振成像

Joubert綜合征(JS)是一種罕見的顱腦先天發育畸形，1969年由法國神經學專家Joubert首次報道，該病具有特征性的MR表現，本文通過回顧性分析我院臨床及影像綜合資料診斷的4例Joubert綜合征的MR表現特點，以提高對本病的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2008年1月至2013年8月我科磁共振診斷，并結合臨床最終確診為JS綜合癥的患者4例，男3例，女1例；年齡4 d～2歲，臨床表現眼球運動異常3例，其中2例表現為眼球震顫，1例眼球不能追物，肌張力減低3例，運動智力發育緩慢3例，陣發性呼吸深快與呼吸暫停3例，年齡最小的4 d患者因孕期B超懷疑腦積水而就診，4例均為足月生，無難產窒息史，其中1例合并右側小指多指畸形。

1.2 檢查方法 采用Siemens Symphony P 1.5 T掃描儀，頭線圈，掃描序列包括常規頭顱軸位、矢狀位SE T1WI：TR 400 ms、TE 9.6 ms，軸位FSE T2 WI：TR 4 000 ms、TE 99 ms；軸位T2-Flair序列：TR 8 290 ms、TE 113 ms，層厚/層間距為5 mm/0.5 mm，矩陣512×384，FOV 20×25 cm，疑腦室擴大患者加掃矢狀位FSE T2WI，分析軸位與矢狀位MR表現特點。

2 結果

4例均見小腦蚓部缺如，兩側小腦半球在中線部位緊密相鄰，腦脊液進入其中而形成“中線裂”，該“中線裂”向前延伸與第四腦室相連。第四腦室變形，橋腦小腦相連層面表現為“蝙蝠翼”狀，而較低層面表現為“三角形”，小腦上腳增寬并水平走行，與中腦后緣垂直相連，于軸位類似磨牙，稱為“磨牙”征。其中1例伴右側側腦室擴張，雙側額顳葉大腦發育不良。見圖1A～E。

3 討論

圖1 為同一病例，男，1個月。A、B為軸位T1WI、T2WI序列， 可見小腦蚓部缺如，小腦半球間“中線裂”，第四腦室從 尾側至頭側表現為“三角形”和“蝙蝠翼”狀；C、D分別 為矢狀位T2WI、軸位T1WI,可見增粗的小腦上腳與中 腦垂直走行，于中腦層面呈“磨牙狀”；E為軸位T1WI， 示右側腦室明顯增大

3.1 JS的發病機制及臨床表現 JS是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，但也有一些散發病例。據美國統計發病率為1/10萬，由Joubert等1969年首次報道，1977年Boltshauser和Isler又報道了3例類似病例，并命名為JS,該病男性多于女性，本組4例患兒有3例男性，與文獻報導男性多于女性相符。本病臨床特征主要包括肌張力減低，共濟失調；眼球運動異常，包括眼球震顫，眼球不能追物；以及新生兒發作性呼吸過度和(或)呼吸暫停，認知功能障礙；目前已確定有10個基因突變與JS有關[1,2]。JS還可伴隨其他異常表現，約50%伴有視網膜殘缺或視網膜營養不良，而視網膜發育不良患者中30%伴有多囊腎，15%患者合并多指(趾)畸形，其他還包括小頭畸形、面部畸形、舌突出及胼胝體發育不全等[3,4]。本組有1例合并右手小指多指畸形。本病的臨床診斷標準為必須具備小腦蚓部發育不全、肌張力低下、發育延遲3項；異常呼吸和眼球運動異常2項中至少存在一項。而臨床表現在JS的診斷中很重要，必須將臨床表現和影像學表現結合起來才能做出JS的診斷，不能單純依靠影像學上小腦蚓部發育不全或完全缺如而診斷。本組4例中眼球運動異常3例，其中2例表現為眼球震顫，1例眼球不能追物，肌張力減低3例，運動智力發育緩慢3例，陣發性呼吸深快與呼吸暫停3例，均符合上述診斷標準。

3.2 JS MRI表現特點及相關病理改變 JS特征性影像表現有小腦半球“中線裂”、“蝙蝠翼”狀和“三角形”第四腦室、中腦“磨牙”征。“中線裂”是由于小腦蚓部部分缺如或完全缺如，軸位MRI圖像上表現為兩側小腦半球在中線部位緊密相鄰，腦脊液進入其中所致；“蝙蝠翼”是由于小腦蚓部完全缺如或嚴重缺如，使中腦和橋腦連接部增寬、變形，導致頭側致尾側第四腦室表現為“蝙蝠翼”或“三角形”狀改變。“磨牙征”是由于小腦上腳纖維缺乏交叉使中腦前后徑縮短，腳間池加深，在軸位圖像上增寬的中腦、凹陷加深的腳間池和平行走行的小腦上腳在周圍腦脊液的襯托下，中腦和小腦上腳形態猶如磨牙的側面觀，被稱為“磨牙征”[5-7]。本組4例均表現為小腦蚓部全部或大部缺如，兩側小腦半球間出現“中線裂”，中腦層面表現為“磨牙”征。第四腦室變形，依層面不同從頭側向尾側表現為“蝙蝠翼”狀或“三角形”，其中1例伴右側側腦室擴張，雙側額顳葉大腦發育不良。

盡管JS臨床罕見，結合上述典型的MR表現及臨床癥狀多能做出正確診斷，文獻報道利用磁共振擴散張量成像(DTI)和纖維示蹤技術(FT)可顯示小腦上腳纖維束孤立單側走行，在中腦缺乏左右走向的水平交叉，小腦上腳以及連接小腦與大腦感覺、運動皮層的皮質脊髓束代償增粗。而其他后顱窩畸形如Arnold Chiari綜合征或Dandy-walker畸形則無此征象[8，9]，由此可見，磁共振DTI和FT技術可顯示JS的微觀結構異常，為JS的鑒別診斷提供重要的依據。

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10.3969/j.issn.1002-7386.2014.23.049

100037 北京市，中國人民武裝警察部隊北京市總隊第二醫院磁共振中心

R 692.1

A

1002-7386(2014)23-3638-02

2014-03-06)