Ⅰ型Von Hippel-Lindau綜合征1例

顏立群，王文燕，汪國石

（河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院影像科，河北 石家莊 050000）

病例 男，40歲，主因間斷頭暈3年，加重2月來診，患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“頸髓纖維瘤”手術病史，“腎臟錯構瘤”及“胰腺腫瘤”病史。查體患者伸舌右偏，左側偏身感覺減退，其他無異常陽性發(fā)現(xiàn)。

入院后遂行顱腦、頸髓及胸髓MRI檢查，全腹部螺旋CT平掃，并且行顱頸部MRI及全腹部螺旋CT強化掃描，影像學所見：四腦室、小腦半球、頸髓多發(fā)異常強化結節(jié)，大部分病變位于軟腦膜及軟脊膜周圍，其中較大者位于四腦室底，病變內部可見多發(fā)流空血管，腫塊阻塞腦脊液通路，致梗阻性腦積水；左側橋小腦角區(qū)囊實性腫物，腫塊實性部分明顯強化；上段頸髓后方異常強化結節(jié)周圍可見迂曲強化血管影（圖1～3）；胰腺及雙腎實質多發(fā)囊性病變，部分伴鈣化，病變無明顯強化改變；右腎實質實性腫塊，伴不均勻強化（圖4）。影像學診斷：Von Hippel-Lindau綜合征（VHL）。

討論 VHL是由VHL基因突變所導致的以中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤合并腎臟囊腫、胰腺囊腫、胰腺或腎上腺嗜鉻細胞瘤、腎癌、眼血管瘤及內淋巴囊腺瘤等的一種遺傳性疾病。中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤常以多發(fā)為特點，文獻報道40%～50%位于脊髓，44%～72%發(fā)生于小腦半球，10%～25%發(fā)生于腦干，幕上者罕見，病變以脊髓及腦干后部多發(fā)，且常位于軟腦膜下。眼血管瘤的發(fā)生率約為25%～60%，常導致視網(wǎng)膜出血。內淋巴囊腺瘤常表現(xiàn)為位于內聽道后方的巨大囊實性腫塊，病變常伴有局部巖骨的骨質破壞。腎上腺嗜鉻細胞瘤并不罕見，50%～80%為雙側發(fā)生，經常多發(fā)且以良性居多，同時伴發(fā)嗜鉻細胞瘤的VHL患者中20%可發(fā)展為胰島細胞瘤。腎臟囊腫在VHL中很常見，約占59%～63%，病變常為雙側多發(fā)。VHL腎細胞癌（RCC）的發(fā)生率約為34%～45%，其中75%的RCC為多中心發(fā)生，常發(fā)生在青年時。10%～60%的男性VHL患者還可發(fā)生附睪的乳頭狀囊腺瘤。根據(jù)有無嗜鉻細胞瘤及腎癌，VHL可分為2型：Ⅰ型無嗜鉻細胞瘤；Ⅱ型A有嗜鉻細胞瘤和腎癌，Ⅱ型B有嗜鉻細胞瘤而無腎癌。VHL的診斷比較明確，但能否及時發(fā)現(xiàn)VHL患者眾多的病變對于正確診斷非常重要，體部螺旋CT加中樞神經系統(tǒng)MRI對于VHL的診斷具有重要的意義。根據(jù)血管母細胞瘤實性成分明顯強化的特點，很容易發(fā)現(xiàn)顱內及脊髓的多發(fā)病變，體部螺旋CT可以方便快捷的發(fā)現(xiàn)腎臟、胰腺等臟器中的病變，且表現(xiàn)具有特征性。但VHL患者的預后不佳，常死于中樞神經系統(tǒng)血管母細胞瘤的破裂出血、腎癌或嗜鉻細胞瘤導致的惡性高血壓。