廣州地區6 000例羊水細胞染色體核型分析及其產前診斷價值探討

劉海波，丘文君，鄭育紅，賴煒強，孫筱放

(廣州醫科大學附屬第三醫院婦產科研究所實驗室/廣東省產科重大疾病實驗室，廣州 510150)

·論 著·

廣州地區6 000例羊水細胞染色體核型分析及其產前診斷價值探討

劉海波，丘文君，鄭育紅，賴煒強，孫筱放△

(廣州醫科大學附屬第三醫院婦產科研究所實驗室/廣東省產科重大疾病實驗室，廣州 510150)

目的 分析羊水細胞染色體，比較不同異常核型的發生率及其在產前診斷中的應用價值。方法選擇2010年1月至2013年9月到該院就診有產前診斷指征的孕婦6 000例，行羊膜腔穿刺術、傳代法羊水細胞培養及胎兒染色體核型分析。結果6 000例羊水培養成功5 994例(99.90%)，異常核型193例(3.22%)。其中,染色體數目異常108例，占異常核型的55.96%，以21三體為主，占數目異常的67.59%(73/108)；結構異常60例，占異常核型的31.09%，其中平衡性結構重排38例(19.69%)，非平衡性結構重排22例(11.40%)；嵌合體25例(12.95%)。將孕婦按進行穿刺的首要指征分為6組,血清學篩查高風險組和高齡組分別占受檢人數41.62%和33.70%，B超檢查示胎兒異常組和夫婦一方染色體異常組的核型異常檢出率分別為5.56%和20.00%,與其他組比較差異有統計學意義(P<0.05)。結論傳代法羊水細胞體外培養對核型分析具有實用性。羊水染色體核型分析是安全、有效的診斷胎兒染色體病的方法。

產前診斷;羊水；細胞培養；核型分析

染色體病是一種常見的遺傳病，新生兒的染色體異常率為0.5%～0.7%[1-2]。產前診斷是早期發現遺傳異常胎兒的有效措施之一，其中羊水細胞核型分析是目前國內應用最廣泛、結果最直觀可靠的方法之一，可以有效減少染色體病胎兒的出生。本文總結了因有產前診斷指征而在本院進行羊膜腔穿刺的廣州地區6 000例孕婦的羊水細胞培養結果，以探討傳代法在羊水細胞培養中的應用及胎兒染色體異常核型出現的頻率和類型與產前診斷指征的關系。……