雙側節段型神經纖維瘤病一例

蔣俊青 顧安康 孔祥君 肖尹 紀華安

患兒男，8歲。因背部巨大褐色斑片伴多發皮下結節于2015年1月30日來天津中醫藥研究院附屬醫院皮膚科就診。患兒于出生后即發現背部巨大淡褐色斑片。近3年在淡褐色斑片的基礎上出現小的深褐色斑片，逐漸增多。并且，脊柱兩側出現多發皮下結節，無自覺癥狀。患兒系足月順產。自發病以來精神食欲可，二便正常。無癲癇發作史。患兒一級親屬中無類似病例，父母非近親結婚。

體檢：智力及發育正常，各系統檢查無異常。皮膚科檢查：背部彌漫性巨大淡褐色斑片，上至頸部發際，下至腰部，左至鎖骨及乳頭外側，右至肩峰及腋后線，邊界清楚，顏色均勻一致。在淡褐色斑片的基礎上散在六七個綠豆至蠶豆大小深褐色斑片，表面無隆起，毳毛無增粗。在脊柱兩側，可觸及十余個黃豆至蠶豆大小的皮下結節，質韌，無壓痛。背部皮損組織病理：表皮基底層色素增加，真皮深部可見一界限清楚但無包膜腫瘤結節，內含大量纖細的梭形細胞，核呈S形或波紋狀，胞質著色淺。細胞雜亂排列，無明顯異形。周圍可見大量黏液樣基質、少數肥大細胞（圖1）。腫瘤組織免疫組化：S100陽性，波形蛋白陽性。實驗室檢查：血尿常規正常，心電圖、腹部B超未見異常，X線胸片及脊柱片未見異常。頭顱CT未見異常。眼科檢查：未見Lisch結節（虹膜錯構瘤）。

診斷：雙側節段型神經纖維瘤病。

討論 神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種常染色體顯性遺傳、累及皮膚和神經等多器官系統的疾病。美國國立衛生研究院（NIH）將其分為 2 型［1］：Ⅰ型（NF1）為多發性神經纖維瘤病，Ⅱ型為具有雙側聽神經瘤和（或）其他神經系腫瘤的神經纖維瘤病。節段型神經纖維瘤病是NF1的一種特殊類型，被認為是NF1的體細胞突變造成的［2］，其特點是：咖啡斑或者神經纖維瘤局限在身體的某一固定的部位，單側分布，無深部損害，無家族史。Roth等［3］將節段型神經纖維瘤病分為4個亞型：①真正的節段型（完全符合上述標準）；②局限的皮損伴有深部損害（無家族史）；③遺傳性節段型（不伴深部損害，有家族史）；④雙側節段型（不伴深部損害，無家族史）。其中雙側節段型極為罕見，只占節段型神經纖維瘤病的6%［4］。

圖1 背部皮損組織病理 表皮基底層色素增加；真皮深層見一界限清楚但無包膜的腫瘤結節，周圍可見大量黏液樣基質、少數肥大細胞（HE×20）；結節內含大量纖細的梭形細胞，核呈S形或波紋狀，胞質著色淺。細胞雜亂排列，無明顯異形

本例患兒皮損特點為背部巨大的淺色咖啡斑，在此基礎上多發小的深色咖啡斑及皮下結節，雙側分布，組織病理及免疫組化證實為神經纖維瘤，無其他系統損害，無家族史，符合上述雙側節段型神經纖維瘤病的診斷標準，迄今為止，國外文獻報道不足20例［4］，國內未見類似報道。

本病目前尚無特殊治療方法，鑒于節段型神經纖維瘤病惡變概率非常小［5］，患兒確診后未予特殊處理，仍在隨訪中。

［1］Neurofibromatosis.Conference statement.National Institutes of Health Consensus Development Conference［J］.Arch Neurol,1988,45（5）:575-578.

［2］Tinschert S,Naumann I,Stegmann E,et.al.Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1（NF1）gene［J］.Eur J Hum Genet,2000,8（6）:455-459.

［3］Roth RR,Martines R,James WD.Segmental neurofibromatosis［J］.Arch Dermatol,1987,123（7）:917-920.

［4］Niiyama S,Satoh K,Kaneko S,et al.Segmental neurofibromatosis［J］.Acta Derm Venereol,2005,85（5）:448-449.

［5］Gonzalez G,Russi ME,Lodeiros A.Bilateral segmental neurofibromatosis:a case report and review ［J］.Pediatr Neurol,2007,36（1）:51-53.