類天皰瘡樣扁平苔蘚合并Turner綜合征一例

韓憲偉 李鐵男 王珍 劉貴軍

患者女，28歲，無業。因全身起紫紅色扁平丘疹伴癢2個月，四肢出現水皰3 d，于2013年10月14日收入院。該患者2個月前無明顯誘因于四肢起粟粒至綠豆大小多角形、界清的紫紅色扁平丘疹，表面蠟樣薄膜，自覺瘙癢，搔抓后皮疹逐漸增多，波及軀干。在外院就診，均診斷為濕疹，靜脈滴注復方甘草酸苷60 ml日1次，連續7 d無好轉，改為口服鹽酸西替利嗪片，外用地奈德軟膏，亦無好轉，仍有新起皮疹，分布密集，軀干處部分皮疹融合成片。3 d前四肢起10余處水皰、大皰，綠豆至蠶豆大小，皰液清，不易破，成群分布，為求系統治療來我院就診，擬診為紅皮病？扁平苔蘚？收入院。起病以來，一般情況良好，無發熱，無腹痛、腹瀉，無口腔、外生殖器水皰、糜爛、潰瘍。既往史：Turner綜合征病史16年。無食物、藥物過敏史。

體檢：體溫36.7℃，脈搏100次，呼吸20次，血壓110/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。一般狀況良好，全身淺表淋巴結未及腫大，頭顱五官未見異常，寬胸闊乳，低發際，蹼頸，心、肺、腹部檢查未見異常，脊柱、四肢無畸形，肛門未見異常，外生殖器幼稚。皮膚科情況：軀干、四肢可見廣泛分布粟粒至綠豆大小紫紅色、境界清、多角形扁平丘疹，表面蠟樣薄膜，可見細淺的白色網狀條紋（圖1），部分皮損表面有Wickham紋，軀干部分皮疹融合成片，浸潤明顯，表面有少許脫屑。四肢散在10余處綠豆、花生大小水皰、大皰，成集簇分布，皰壁厚，皰液清，Nikolsky征陰性，上肢水皰、大皰破潰后結痂（圖2）。口腔、外生殖器黏膜無損害。

實驗室檢查：血尿糞常規、X線胸片、心電圖、肝膽B超檢查未見異常。肝功能堿性磷酸酶136 U/L、γ谷氨酰轉肽酶86 U/L。腎功能、血糖正常。右上肢皮損組織病理檢查：表皮角化過度，顆粒層、棘層增厚，基底細胞液化變性，基底層上方水皰，皰壁嗜酸變性，可見皰液，真皮淺層淋巴細胞浸潤（圖3）。直接免疫熒光（DIF）檢查：抗天皰瘡抗體IgG 1∶100陽性，于表皮基底膜間呈線狀沉積。間接免疫熒光（IIF）檢查：血清中可檢測到循環抗基底膜自身抗體。

診斷：類天皰瘡樣扁平苔蘚。

治療經過：給予復方甘草酸單銨S氯化鈉注射液200 ml每日1次靜脈滴注，口服鹽酸左西替利嗪片，外用0.1%維A酸軟膏等，治療10d，效果不顯。2013年10月24日肌內注射復方倍他米松注射液1ml1次，口服阿維A膠囊20mg日2次，并行抽皰術，原皮疹開始消退，水皰漸干涸、結痂，但仍有少量丘疹出現，自覺瘙癢。2013年10月28日再次肌內注射復方倍他米松注射液1 ml 1次，8 d后皮損逐漸消退至好轉出院，此時軀干、四肢散在暗紅色扁平丘疹，少量脫屑，原水皰干涸，痂皮脫落，留色素沉著斑。

討論 類天皰瘡樣扁平苔蘚（lichen planus pemphigoides，LPP）是指扁平苔蘚患者伴有水皰、大皰樣皮損。臨床表現與大皰性扁平苔蘚一致，而組織病理、免疫熒光與大皰性類天皰瘡表現類同。該病目前尚無公認的診斷標準，從以下幾方面可以提示LPP的診斷：①原診斷為扁平苔蘚的患者出現水皰或大皰，尤其水皰發生在遠離苔蘚樣損害的正常黏膜皮膚上；②非皰性損害區具有典型的扁平苔蘚組織學特征，但水皰損害區為上皮下皰且不伴扁平苔蘚組織學特征；③基底膜帶有IgG、C3線狀沉積，IIF血清中與抗基底膜帶抗原結合發生沉淀反應。另外免疫電鏡、免疫印跡技術均可協助診斷。近年來的研究發現，LPP為一獨立疾病，除了其典型的臨床表現外，還有發病年齡較輕、臨床表現沒有大皰性類天皰瘡嚴重的特點［1］。

圖1 患者左前臂扁平丘疹

圖2 右上肢水皰、大皰破潰后結痂

圖3 右上肢皮損組織病理（HE×100） 表皮角化過度，顆粒層、棘層增厚，基底細胞液化變性，基底層上方水皰，皰壁嗜酸變性，可見皰液，真皮淺層淋巴細胞浸潤

Turner綜合征是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失引起的先天性疾病，是導致女性高促性腺功能減退癥的常見原因［2］，常伴有性腺生成障礙、心血管疾病、自體免疫性甲狀腺炎、骨質疏松癥、胃腸道及腎臟疾病［3］。本文患者12歲時因身材矮小、原發性閉經、發際低、頸蹼、第二性征不發育、生殖器幼稚，診斷為Turner綜合征。

扁平苔蘚病因不清，Montebugnoli等［4］研究表明，20%的口腔扁平苔蘚患者存在同源染色體突變，包括第3、8、10、18、20號和Y染色體異常。徐紅［5］認為HLA-DR1相關基因部分與口腔扁平苔蘚遺傳易感性有關。提示遺傳因素對類天皰瘡樣扁平苔蘚有一定影響。

綜上，大皰性類天皰瘡樣扁平苔蘚及Turner綜合征之致病因素均與遺傳相關，因此，二者是否存在某些內在關聯，值得進一步探討。

［1］Archer CB,Cronin E,Smith NP.Diagnosis of lichen planus pemphigoides in the absence of bullae on normal-appearing skin［J］.Clin Exp Dermatol,1992,17（6）:433-436.

［2］梁雁,羅小平.Turner綜合征［J］.中國實用兒科雜志,2005,20（8）:460-463.

［3］陳馨,汪軍,洪志堅,等.特納氏綜合征伴左下肢淋巴水腫一例［J］.江蘇醫藥,2001,27（8）:637.

［4］Montebugnoli L,Farnedi A,Marchetti C,et al.High proliferative activity and chromosomal instability in oral lichen planus［J］.Int J Oral Maxillofac Surg,2006,35（12）:1140-1144.

［5］徐紅.口腔扁平苔蘚細胞凋亡及免疫改變的意義［J］.World Health Digest,2008,5（5）:79-81.