發作性運動誘發性肌張力障礙15例臨床及電生理特點

張莉峰 朱太卿 陳美云

鄭州人民醫院神經內科 鄭州 450003

發作性運動誘發性肌張力障礙（paroxysmal kinesias movement disorder，PKD）是一種運動誘發的突發的不自主的異常運動或姿勢障礙，是發作性運動誘發的運動障礙中的一種，由于臨床發病率低，發作持續時間短暫，極易出現誤診、漏診。回顧分析我院2005—2014 年門診及住院診治的15例發作性運動誘發性肌張力障礙患者的臨床、實驗室檢查結果、影像學資料、電生理檢查結果及治療情況，以期為該病的診療提供參考。

1 臨床資料

1.1 一 般 資 料2005－01—2014－05 我 院 神 經 內 科 診 斷 為PKD 的患 者15 例，男7 例，女8 例；年 齡16～35 歲，平 均17.6 歲；病程3個月～15a，平均6.9a。按照1995 年Demir Kiran 制定的分類標準進行診斷。所有患者均進行詳細的病史采集以及神經系統、影像學、腦電圖、肌電圖檢查，給予相應的藥物治療，并隨訪觀察療效。

1.2 臨床特點本組15例均為在相對靜止狀態下突然啟動（如由坐位突然站立，突然起跑時，課堂上突然被老師提問而起立時）或運動中一側肢體（10 例）、面部或兩側肢體（5例）的肌張力障礙，其中2 例伴有言語障患者于PKD 發病7 a后出現癲癇發作，有偏頭痛史2例，家族史1例，誘發因素者3 例（緊張1例，寒冷2 例），發作時間數秒至幾十秒不等，發病頻率2個月1次至1d10余次不等。體格檢查15 例均正常。

1.3 影像學檢查3例顱腦CT 未見異常，12例顱腦MRI中10例正常，2例異常，分別為一側頂葉脫髓鞘改變，一側尾狀核頭部長T2信號。

1.4 腦電圖檢查 本組15 例中3 例行普通腦電圖，其中8例正常，1 例輕度不對稱。12例動態腦電圖，8例正常，4 例異常，1例顯示輕度彌漫性改變，3例有尖波或棘波，但發作期未見癲癇樣放電，2例合并癲癇者動態腦電圖1例左顳棘波，全導可疑棘波；1 例短程慢波。均排除肝豆狀核變性及甲狀腺功能亢進。

1.5 體感誘發電位檢查本組共行運動誘發電位（MEP）、體感誘發電位（SEP）檢查者11例，顯示6例正常，5例異常，其中雙側波幅明顯不對稱2 例，定位側P40 潛伏期延長3例。

1.6 治療本組15例患者均給予抗癲癇藥物治療，13例給予中、低劑量卡馬西平片或奧卡西平片完全控制，1 例卡馬西平無效，換用苯妥英鈉0.3g／d仍無效，換用妥泰50mg／d，療效尚待觀察，1 例應用卡馬西平、苯妥英鈉、安坦及氟哌啶醇效果均不理想。

2 討論

發作性運動誘發性肌張力障礙（PKD）是以突然運動觸發的發作性肢體或軀體任何部分的肌張力障礙、舞蹈和投擲、手足徐動等任何形式的組合，是突發性運動運動障礙中的一種，PD 通常可分4 類：（1）發作性運動誘發性

肌張力障礙（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）：由突然的從靜止到運動或改變運動形式誘發。（2）發作性非運動誘發性運動 障 礙（paroxysmal non－kinesigenic dyskinesia，PNKD）：自發，可被酒精和咖啡誘發。（3）發作性過度運動導致的運動障礙（paroxysmal exertion induced dyskinesia，PED）：長時間運動后發生。（4）發作性睡眠誘發性運動障礙（paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD）：在睡眠中發生［1－2］。PKD多在兒童期及青少年期發病，平均發病年齡8.8 歲。男性居多，男女比例為4∶1。毫無準備的動作、改變方向均可引起發作。寒冷、緊張、焦慮、疲勞、失眠、氣候異常等非特異因素可以誘發，常上下肢同時受累。不同患者的發作頻率不同，可間隔1 個月或以上，也可高達100 次／d。持續時間皆短暫，多為10～30s，很少超過5 min。本組2 例既往有癲癇史，1例于PKD 發病7a后出現癲癇發作，腦電圖示3例有尖波或棘波，且應用抗癲癇藥物療效好，提示PKD 可能與癲癇有關。國內有發作性運動誘發性肌張力障礙合并癲癇的家系報道［3］，國外Ohrnori等［4］報道7個家系12 例PKC 患者及散發3例PKC 患者，發病過程中均有癲癇發作，其中10例腦電圖有放電，主要為中央顳區和額區的尖波發放。提示兩者之間可能有共同的電生理基礎。因此腦電圖不能作為鑒別癲癇和PKC的依據，診斷仍根據PKC 缺乏意識喪失及遺忘、可以主觀控制、無發作后的癥狀等。

本組2例發現頭部MRI異常信號，分別為一側頂葉脫髓鞘改變，一側尾狀核頭部長T2信號。大量研究表明，PKD與基底節的功能紊亂有關。新近SPECT 檢查發現發作時對側基底節或丘腦區血流灌注顯著增加，提示相應區域神經元活性過度［5］，PET 也提示雙側紋狀體腹側損害可導致該病。其具體的發病機制還有待進一步的研究。建議PKD 患者行顱腦MRI檢查，排除繼發性病變，進一步明確基底節區與原發性PKD 的關系。

本組患者中共行運動誘發電位（MEP）、體感誘發電位（SEP）檢查者11例，顯示6例正常，5例異常，其中雙側波幅明顯不對稱2例，定位側P40潛伏期延長3例。既往研究中行運動誘發電位及體感誘發電位研究者較少，推測可能為部分病例存在皮質下中樞或反射傳導通路的障礙，患者突然隨意運動產生的感覺沖動對大腦皮質或皮質下運動區的反饋抑制不足，因而出現不自主運動。

近些年在突發性運動障礙的基因遺傳學方面取得較大進步，其中國內報道通過基因檢測在國際上首次發現在人腦高表達的富脯氨酸跨膜蛋白2（proline－rich transmembrane protein，PRRT2）基因突變后，可導致該病發生，確定PRRT2 基因是PKD 的第一個致病基因［6］，有助于進一步了解該病的發病機制。

發作性運動障礙是一種少見的運動障礙疾病，臨床表現類似癲癇，可能是一種離子通道病，與基底節區功能異常有關。抗癲癇藥，特別是卡馬西平在大部分病例顯效。早期正確的診斷有利于治療及病因探討。

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