罕見(jiàn)病更需要立法

張玉榮

“罕見(jiàn)病的群體數(shù)量并不少”，罕見(jiàn)病約占人類全部疾病的10%，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬(wàn)分之一，推算我國(guó)罕見(jiàn)病患者有1680萬(wàn)人。

前段時(shí)間，一場(chǎng)本意為關(guān)注“漸凍人癥”的“冰桶挑戰(zhàn)”點(diǎn)燃了輿論場(chǎng)，引發(fā)人們對(duì)于罕見(jiàn)病的關(guān)注和捐贈(zèng)。

火熱活動(dòng)的背后，卻掩飾不了中國(guó)罕見(jiàn)病現(xiàn)狀的困境。“漸凍人癥”等眾多罕見(jiàn)病不能隨著“冰桶挑戰(zhàn)”熱度的褪去而失去關(guān)注。尤其是社會(huì)各界呼吁的針對(duì)罕見(jiàn)病在病人用藥和治療、社會(huì)保障方面的綜合性法律，更是努力的方向。

ICU病房住了6年

她是廣東省第一例龐貝式患者，叫鄭宇寧，1989年5月出生，花一樣的女孩。然而，現(xiàn)在的她卻不能和同齡的孩子們一起嬉笑玩耍，甚至不能生活自理。2011年6月，她被確診為“龐貝氏癥”。自2009年10月，她就住進(jìn)了清遠(yuǎn)中醫(yī)院的ICU病房，這一住，就是6年多。由于幾近呼吸衰竭，醫(yī)生在鄭宇寧的喉嚨處切開(kāi)，插入了一個(gè)吸管來(lái)連接呼吸機(jī)。離開(kāi)ICU病房的時(shí)候，她還必須帶上一個(gè)便攜式的呼吸機(jī)。據(jù)了解，“龐貝氏癥”是一種遺傳罕見(jiàn)病，中國(guó)大陸的發(fā)生率約為五萬(wàn)分之一，目前在全國(guó)只有33例。這種病分嬰兒型及晚發(fā)型兩種，鄭宇寧屬于后者，表現(xiàn)為逐漸地肌肉無(wú)力，以及呼吸短促和逐漸衰竭。鄭宇寧被確診后，就再也沒(méi)有脫離過(guò)呼吸機(jī)。

女兒不幸遭遇生命的寒冬，家人卻是她永遠(yuǎn)的春天。因?yàn)橛顚幉∥Ｗ≡海陌职郑凰H切喚為“老豆仔”的鄭洋，立刻辭掉了自己在深圳的高管工作，回到清遠(yuǎn)一心一意地照顧她。……