產前超聲在篩查胎兒畸形診斷中的應用價值

劉運華，康秀民

（1.新疆哈巴河縣計劃生育服務站，新疆 836700；2.新疆阿勒泰地區人民醫院，新疆 836500）

隨著超聲醫學技術的不斷發展，產前超聲檢查對胎兒畸形具有深刻的了解，大多數能夠在產前做出正確的診斷。近幾年，由于胎兒畸形而引發的醫療糾紛越來越多，該問題也引起了社會的廣泛關注。采用超聲技術對孕婦進行胎兒的發育檢查，我們能夠清晰地看到胎兒身體結構以及形狀，觀察胎兒的生理活動，同時還可以為臨床畸形的診斷提供可靠有效的參考資料［1］。對孕婦進行產前超聲檢查，能夠有效區別胎兒的畸形狀況，采取必要的措施進行提前干預，減少畸形胎兒的出生率，提高出生人口的素質。為了提高胎兒畸形的產前檢出率，本文對2002-2012年期間來我院檢查的13856例孕婦進行研究，取得了比較好的成績，現將研究結果進行如下匯報。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2002-2012年期間來我院檢查的13856例孕婦作為研究對象，其中年齡最小的為23歲，年齡最大的為36歲，平均年齡為28.7歲；孕周最短的為13周，最長的為40周，其中以20-26周的孕婦居多。所有檢查人員在工作開始前接受統一的操作培訓。

1.2 檢查方法

使用彩超診斷儀器，扇擴探頭頻率為2.5-4.0MHz，使用全數字化彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.0-4.2MHz。所有患者均通過腹壁探查的方法對胎兒進行常規的產科超聲檢查，首先確定胎兒的頭方位，對胎兒頭部進行掃查，觀察其側腦室、顱骨環及丘腦、小腦的水平切面，測量出雙頂徑，接著從胎兒的頭端頸部、脊柱以及尾部對胎兒的脊柱依次進行橫、縱、冠狀切面的掃查。矢狀切面旋轉至冠狀切面觀察胎兒的顏面部，連續橫、縱切面掃查胸、腹部消化以及泌尿器官、測量胸圍和腹圍。連續追蹤掃查胎兒的四肢以及遠端、測量股骨長與肱骨長。一旦發現異常錄像、攝片以及打印記錄。

2 結果

通過研究可以發現，13856例胎兒中共發現105例畸形胎兒，其中28例腦積水，占比26.67%；43例無腦兒，占比50.47%；9例腦脊膜膨出，占比8.57%；7例內臟膨出，占比6.67%；4例長骨發育不良，占比3.81%；唇腭裂畸形與肛門閉鎖各5例，占比9.52%；小腦蚯蚓不缺失、十二指腸閉鎖、多囊腎以及露腦畸形各1例，占比3.81%。產前超聲檢查中漏診的有6例，診斷符合率為94.29%。

3 討論

我國是出生殘疾與缺陷的高發國家之一，據相關研究資料顯示，每年我國平均約有20至30多萬肉眼能夠看見的先天性畸形嬰兒誕生，另外一些嬰兒是在出生后幾個月甚至是幾年后才顯現出某種缺陷，畸形嬰兒在每年新出生的兒童總數中高達80-120萬，占比高達百分之六［2］。胎兒畸形嚴重地影響了新生嬰兒的人口質量，畸形嬰兒一旦出生就會給家庭以及社會帶來沉重的壓力和負擔。胎兒畸形是胚胎在發育過程中由于各種內外部因素引起的胎兒結構、形態以及生理功能的異常，器官出現異常發育，導致胎兒后期出現殘疾。

超聲檢查能夠清晰地成像，操作簡單方便，且不會損傷機體，能夠反復進行檢查，近年來已經成為我國優生優育中的一項重要內容［3］。胎兒的超聲診斷，可以在胎兒出生之前發現畸形，實時觀察胎兒在宮內的運動、各器官的形態結構及血流動力學異常變化和各部位的情況，且能夠對胎兒的主要結構畸形進行篩查。雖然產前超聲檢查診斷胎兒畸形因為多種因素的干擾會出現誤診、漏診甚至發生醫療糾紛，但是其仍然是產前診斷胎兒畸形的重要檢查方法，其能夠有效地降低出生缺陷率、提高圍產期質量［4］。對產婦進行產前的胎兒畸形檢查，能夠及時有效地掌握胎兒發育情況，盡快發現重大畸形的非正常發育嬰兒，從而及時采取中止妊娠的具體措施，大大地提高新生嬰兒的出生質量，提高人口的素質。

胎兒畸形可見于胎兒的不同系統之間，臨床上以神經系統以及血液循環系統等為常見。本研究結果表明胎兒畸形以神經系統、內臟系統以及唇腭裂為多見，為了提高產前超聲的診斷水平，提高嬰兒的畸形檢出率，我們對本組病例的超聲檢查做出進一步的分析。神經系統畸形主要為無腦畸形、腦積水、露腦畸形以及小腦蚓部缺失。無腦畸形胎兒的圖像表現為顱骨強回聲環缺如，頭部呈瘤結狀，頸部前上緣呈金魚眼狀。腦積水胎兒圖像表現為抬頭的雙頂徑明顯增大。露腦畸形胎兒圖像表現為顱骨強回聲環缺如。腦膨出胎兒圖像表現為頭部顱骨缺損處有一無回聲包塊。小腦蚓部缺失表現為小腦陰部缺失，呈無回聲改變。內臟膨出畸形胎兒的圖像主要表現為肝臟、腸管、胃等內臟外翻于胎兒的腹腔外，在羊水內漂浮。胎兒多囊腎主要表現為胎兒左右腎區可見大小不同、彌漫性分布的無回聲區。十二指腸閉鎖的圖像主要表現為胎兒的上腹部橫切可見明顯的雙泡征無回聲相通，并且可以看到胎兒在宮內將為容物吐至羊水中，呈現瞬間噴射狀強回聲。唇腭裂畸形胎兒的聲圖像主要表現為冠狀切面可見上唇回聲的連續中斷，中斷出無回聲帶向上頜牙槽突延伸。上頜骨牙槽突回聲連續性的中斷［5］。

胎兒在整個胚胎的發育過程中，會受到多種因素的影響，在超聲檢查上的顯現則為胎兒的畸形檢查在不同的時期變現出不同的特點，部分畸形在某些孕周不一定能夠檢查出來。因此，孕婦在整個懷孕期間，應該在不同時期多做產前的超聲診斷，一般在三次以上。時間通常安排在12-14孕周為第一次、19-24周為第二次、33-35周為第三次等來完成，其中特別以第二階段為最佳。隨著胎兒不斷的發育成熟以及畸形器官的增大，會對胎兒的生長發育產生較大的影響，錯失了最佳的時機就會造成誤診和漏診，影響畸形胎兒的檢出率。對產婦進行產前超聲檢查，能夠實時觀察胎兒在母體內的運動、各器官的形態結構、血流動力學的異常變化以及各部位的情況，從而有效地區別畸形情況，方便產婦及其家屬及時地采取必要措施進行提前干預，大大減少畸形胎兒的出生率，從而提高出生人口的素質［6］。在一定程度上減輕了社會以及家庭不必要的負擔，優化全社會的人口質量，具有重要意義。本研究13856例胎兒中共發現105例畸形胎兒，其中28例腦積水，43例無腦兒，9例腦脊膜膨出，7例內臟膨出，4例長骨發育不良，唇腭裂畸形與肛門閉鎖各5例，小腦蚯蚓不缺失、十二指腸閉鎖、多囊腎以及露腦畸形各1例。漏診6例，診斷符合率為94.29%。產前超聲篩查對產前診斷胎兒畸形具有重要的臨床應用價值，值得推廣。

綜上所述，產前超聲篩查是產前診斷胎兒畸形不可缺少的檢查方法，通過對產婦進行產前的超聲檢查，能夠有效地區別畸形狀況，及時采取必要的措施進行提前干預，從而大大地減少畸形胎兒的出生率，提高出生人口素質，值得臨床上的廣泛推廣與應用。

［1］姜茜茜.超聲檢查對產前胎兒畸形的診斷價值研究［J］.中國醫師進修雜志，2012，35（12）：56.

［2］宋鳳菊，孫小平，張燕.規范產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價值［J］.中國醫學影像學雜志，2011，20（2）：55-56.

［3］李勝利，黃秀春.超聲檢查在基層醫院胎兒畸形篩查中的困擾與思考［J］.中華醫學超聲雜志，2010，4：192-194.

［4］王林琳，侯紅瑛，范建輝等.103例胎兒出生缺陷產前篩查超聲診斷分析［J］.中國優生與遺傳雜志，2009，17（1）：96-97.

［5］李勝利，黃秀春.超聲檢查在基層醫院胎兒畸形篩查中的困擾與思考［J］.中華醫學超聲雜志，2008，4：191-194.

［6］段金玲.產前超聲診斷胎兒畸形的臨床價值［J］.中國實用醫藥，2012，7（13）：81-83.