原發性肌張力障礙的基因診斷研究進展

鄒健龍 綜述，羅曙光 審校

(廣西醫科大學第一附屬醫院神經內科，廣西南寧 530021)

原發性肌張力障礙的基因診斷研究進展

鄒健龍 綜述，羅曙光△審校

(廣西醫科大學第一附屬醫院神經內科，廣西南寧 530021)

原發性肌張力障礙；遺傳；基因；診斷

原發性肌張力障礙(primary torsion dystonia，PTD)是一種主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以異常姿勢和動作為特征的錐體外系疾病。多數常散發，少數有家族史，其病因可能與遺傳、環境等因素有關。隨著分子遺傳學的發展，遺傳因素在PTD發病機制中的作用愈來愈受到重視。已確定的遺傳特征有常染色體顯性遺傳(DYT1/TOR1A；DYT6/THAP1；DYT4/TUBB4a；DYT7；DYT13；DYT21；DYT23/CIZ1；DYT24/ANO3；DYT25/GNAL)和隱性遺傳(DYT2；DYT17)，其他一些遲發、散發的PTD基因分型仍未明確。在肌張力障礙患者中，約75%為PTD[1]。原發性全身性肌張力障礙往往在兒童期起病，通常發生在5～10歲。發作從小腿開始，然后擴散到肢體的其他部位；而原發性局限性肌張力障礙常累及面部，喉部及頸部，往往持續保持局灶性或節段性。以成人起病的原發性局限性肌張力障礙中，有15%～30%可發展至肢體的其他部位[2-3]。有證據表明，不光是家族性肌張力障礙具有一定遺傳基礎，極可能很多明顯散發性的病例也有遺傳基礎[4]，現就PTD的基因診斷研究進展綜述如下。

1 PTD的分類

1.1常染色體顯性PTD (1)DYT1型肌張力障礙：是最常見的早發性PTD，在德系猶太人中的預估發病率為1/9 000，而在全球范圍內為1/160 000[5]。而國內暫無此類似報道。多數DYT1型肌張力障礙在兒童期肢體上開始呈現，從發病起幾年內發生泛化，但通常局限在顱頸區，保持節段或純粹局灶的肌張力障礙更少[2]。……