原發性心內膜彈力纖維增生癥1例尸檢病理特征

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原發性心內膜彈力纖維增生癥1例尸檢病理特征

王雪瑤1，姜云鵬2,杜偉2,吳珊2*，王勇3*

(1.吉林大學白求恩醫學院；2.吉林大學基礎醫學院 病理系,吉林 長春130021；

3.吉林大學第一醫院 心外科,吉林 長春130021)

心內膜彈力纖維增生癥(endocardial fibrorelastosis)是嬰兒一種心肌病，發病率較低，占先天性心臟病的1%-2%，10%的病例表現為家族性發病[1]，是嬰兒期心衰的常見原因之一，病死率高。本文報道1例4個月大嬰兒因誤吸致死尸體解剖偶然發現患有心內膜彈力纖維增生癥病例，進一步認識其病理學特點及其鑒別診斷。

1材料和方法

1.1臨床資料患兒女，4個月，近幾天頻繁吐奶就診于中西醫診所，醫生給予針灸治療后，開口服中成藥(藥不詳)，就診當日中午患兒午睡后，母親給患兒喂藥,患兒即刻出現口唇發紫、臉發青、呼吸困難，立即送兒童醫院，搶救無效死亡。

1.2方法對尸體進行大體解剖，各器官組織經10%福爾馬林固定后，常規取材、石蠟包埋、3-4 μm厚切片，常規HE染色。對心臟切片以地衣紅+VG特殊染色法進行彈力纖維和膠原纖維染色。

2結果

2.1尸檢大體檢查女嬰尸體、發育正常、營養良好。身長57 cm，體重5 683 g，無尸僵。前額正中皮膚見有3個針灸針眼，鼻腔、口腔和外耳道未見分泌物，口唇發紺，頸部氣管居中。手指甲床和腳趾甲床發紺，皮膚未見黃染。喉頭輕度水腫，氣管和支氣管腔內見少量白色粘液，左肺重34克，右肺重44克，雙肺表面見多個不規則大面積暗紅區，以雙肺上葉為著，使整個肺臟呈現暗紅色和粉紅色相間，暗紅區肺組織略塌陷(圖1)。心包光滑未見粘連，心臟重53 g(正常為30+6 g)，體積5 cm×5 cm×3.5 cm，外側觀左心室略膨隆，心

尖鈍圓(圖2)， 沿血流方向剪開心臟后見出入心臟血管未見畸形，房、室間隔完整，各瓣膜未見明顯異常，二尖瓣周徑4 cm，三尖瓣周徑4.5 cm，主動脈瓣周徑2 cm，肺動脈瓣周徑2 cm，左心室壁厚0.4 cm,右心室壁厚0.2 cm，左心室腔明顯擴張，心腔最大直徑3 cm，左心室內膜面呈彌漫瓷白色，乳頭肌和肉柱未見明顯增粗(圖3)。胃內容為少量灰白色液體樣物，腸系膜淋巴結彌漫腫大，肝脾腎組織淤血，其余未見明顯異常。

圖1　肺表面見多個不規則大面積暗紅區，暗紅區肺組織

2.2尸檢鏡下檢查肺組織在部分肺泡腔、終末小細支氣管腔內見有多個圓形、橢圓形藍染無結構異物(圖4)，該異物與胃腔內容物在顯微鏡下所呈現的形態相一致(圖5)，部分支氣管腔內、氣管腔內也見有圓形或橢圓形藍染無結構異物。彌漫性肺泡間隔增寬，毛細血管擴張充血，間隔內見多量淋巴、巨噬細胞和少量中性粒細胞浸潤(即間質性肺炎)，部分肺泡腔擴張，部分肺泡腔膨脹欠佳。心臟見心內膜彌漫

圖2　心臟外側觀左心室略膨隆，心尖鈍圓

圖3　左心室腔明顯擴張，左心室內膜面呈彌漫瓷白色

明顯增厚、增厚的內膜由致密纖維組織構成，其中散有少量纖維細胞，增厚的內膜內未見有明確小血管和毛細血管(圖6)，心肌細胞密集、排列整齊，橫紋不清，少部分心肌細胞見有空泡變性，未見有壞死和增生肥大的心肌細胞，間質局部輕度水腫，未見纖維組織增生，間質內血管明顯擴張充血；心外膜、心臟傳導系統和冠狀動脈均未見明顯異常。肝、脾、腎、胰腺和胸腺等多臟器淤血伴胸腺間質少量出血，其余未見明顯異常。地衣紅+VG特殊染色見增厚心內膜由大量密集彈力纖維和少量膠原纖維構成，彈力纖維有數十層之多，平行波浪狀排列，并有中斷和分布不均；少量膠原纖維排列不整、紊亂、斷裂呈束狀(圖7)。

圖4　部分肺泡腔見有多個圓形、橢圓形藍染無結構

圖5　胃腔內見多個圓形、橢圓形藍染無結構物質與

2.3尸檢病理診斷① 誤吸；② 心內膜彈力纖維增生癥；③ 間質性肺炎

2.4死因分析符合誤吸窒息導致死亡。

圖6　心內膜彌漫明顯增厚，未見有明確小血管

圖7　增厚心內膜主要由數十層平行波浪狀排列的

3討論

心內膜彈力纖維增生癥屬于心內膜心肌疾病，過去曾稱之為胎兒心肌炎、心內膜纖維化、心內膜硬化癥、產前纖維增生癥、彈力組織增生等[1]。目前病因尚不明確，可能于胎兒或生后病毒感染、遺傳、先天性發育障礙、乏氧、妊娠早期服用相關藥物及自身免疫性疾病等有關[1]。其發病率低，青春期和成人罕見，70%-80%發生于1歲以下嬰兒，臨床癥狀主要表現為充血性心力衰竭。 臨床上根據充血性心力衰竭的輕重緩急，將其分為：爆發型、急性型和慢性型三種類型[2]。心內膜彈力纖維增生癥患兒常有反復呼吸道感染史或呼吸道感染誘發心力衰竭，加之其發病年齡段易患肺炎，肺炎并發心衰與心內膜彈力纖維增生癥心衰臨床表現極其相似，因此增加了臨床的誤診率，有文獻報道約50%的心內膜彈力纖維增生癥被誤診為肺炎并發心衰[3]。再有心內膜彈力纖維增生癥患兒多數臨床癥狀不明顯，致使臨床診斷甚為困難，多為死后尸檢才發現[4]。本病例患兒表現為近幾日頻繁吐奶之外，家長未發現有其他明顯不適，臨床上也無明顯呼吸困難、發紺等的心力衰竭癥狀，加之患兒年齡小，未行如X線、心電圖、超聲心動圖等輔助檢查，死后尸檢偶然發現并確診為心內膜彈力纖維增生癥。

病理學上心內膜彈力纖維增生癥，肉眼多表現為心臟球形增大，體積和重量均增加，心壁增厚、心腔擴大及心內膜增厚，常局限于左心室或以左心室病變最為明顯，有時可累及乳頭肌、腱索和臨近瓣膜，增厚的心內膜常為彌漫性、有光澤、瓷白色或乳白色；顯微鏡下：心內膜明顯增厚，可達正常心內膜的15-30倍，增厚的心內膜主要由彈力纖維和膠原纖維組成，彈力纖維大量密集平行排列，增厚的內膜血管稀少，通常心內膜與心肌層分界清楚， 心內膜、心肌及心外膜無組織壞死、鈣化、瘢痕形成或炎細胞浸潤等變化[5]。根據心內膜彈力纖維增生癥有無合并其他先天性心血管畸形分為原發性和繼發性2種，后者常伴有主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等，而原發性心內膜彈力纖維增生癥，又根據左心室大小進一步分為擴張型和收縮型，收縮型極為少見[6]。本病例心臟大體觀表現為左心室明顯擴大，未見有其他心血管畸形等病變；顯微鏡下見心內膜明顯增厚，由數十層之多平行波浪狀排列大量密集彈力纖維組成，增厚內膜未見明顯小血管； 屬于原發性、擴張型心內膜彈力纖維增生癥。 病理學上，心內膜彈力纖維增生癥需與心內膜心肌纖維化相鑒別，后者多見于15-35歲的熱帶和亞熱帶患者，病變主要累及左心室流入道和心尖部，心室流出道不受累，增厚的心內膜彈力纖維稀少，內膜下心肌多受累明顯，心室腔有時可見有巨大血栓[7]。

心內膜彈力纖維增生癥預后不良，由于常有心血管畸形的存在，易發生肺部感染且感染難以控制，使心內膜彈力纖維增生癥所致心力衰竭的糾正更加困難，大部分死于急性或慢性心力衰竭，患兒病死率較高，亦可發生猝死[8]。本病例誤吸窒息致死雖然與原發性心內膜彈力纖維增生癥沒有明確的因果關系，提示我們日常臨床中對嬰幼兒患者，特別是臨床癥狀不明顯患者，注意并排除少見病和先天性疾病。要求我們在日常尸檢工作中，即便是發現、明確致死原因時，也應該做到認真、細致檢查，不應漏掉患有其他疾病的可能，以便更好的為臨床提供服務。

參考文獻：

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[8]葉光華，伊吉普，喻林升，等.心內膜彈力纖維增生癥死亡1例[J].法醫學雜志，2009,25(10):68.

(收稿日期：2014-08-22)

文章編號：1007-4287(2015)07-1149-03

*通訊作者

基金項目：吉林大學2014年度大學生創新訓練國家級培育項目509