Gitelman綜合征合并蛋白尿1例

曾德望，李紅艷

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短篇報(bào)道

Gitelman綜合征合并蛋白尿1例

曾德望，李紅艷

Gitelman綜合征；蛋白尿

【DOI】 10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.04.025

討 論 Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS)又稱為家族性低鉀低鎂血癥，是由Gitelman等[1]在1966年首次提出，為常染色體隱性遺傳性腎小管疾病。其臨床特點(diǎn)為：低血鉀、低血鎂、低尿鈣、代謝性堿中毒、血漿腎素、醛固酮水平升高，血壓正?；蚱汀Ｆ浒l(fā)病機(jī)制是由于編碼噻嗪類敏感的Na+/Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)體(NCCT)的SLC12A3基因突變[2]，SLC12A3基因突變導(dǎo)致NCCT功能障礙而引起遠(yuǎn)曲小管鈉氯重吸收障礙導(dǎo)致低血容量，表現(xiàn)為血壓偏低或正常，并可激活腎素—血管緊張素—醛固酮系統(tǒng)，最終導(dǎo)致低血鉀及代謝性堿中毒。GS的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括：臨床表現(xiàn)為成年后發(fā)病、易疲乏、手足搐弱、肌無力、肢體麻木、失鉀性腎病;實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)為低血鉀、低血鎂、代謝性堿中毒，低尿鈣，尿鉀增高，血漿腎素、醛固酮水平增高;病理檢查可見腎小球旁器細(xì)胞增生。在臨床上GS要注意與Bartter綜合征(bartter syndrome, BS)鑒別，二者均為遺傳性腎小管疾病，共同表現(xiàn)為低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素、醛固酮水平升高，而血壓正常，GS區(qū)別于BS的主要特點(diǎn)是低血鎂、低尿鈣，鑒別診斷金標(biāo)準(zhǔn)則是基因分析。GS的治療方法主要是糾正電解質(zhì)及代謝紊亂，從而緩解臨床癥狀，單純補(bǔ)鉀效果不佳，應(yīng)同時(shí)合并補(bǔ)鎂，并使用醛固酮受體拮抗劑、ACEI、ARB等藥物。

本例患者特點(diǎn)：(1)患者中年發(fā)??；(2)臨床表現(xiàn)以四肢乏力、皮膚發(fā)麻為主要癥狀，不伴高血壓；(3)有家族類似病史；(4)輔助檢查：提示重度低鉀血癥、低鎂血癥，代謝性堿中毒，伴有中量蛋白尿，尿鉀增高>30 mmol/L。腎活檢報(bào)告示腎小球旁器細(xì)胞增生，最終診斷Gitelman綜合征。隨訪1個(gè)月后復(fù)查血鉀、血鎂正常。

本例患者合并有中量蛋白尿存在，提示有腎小球損害，長期是否并發(fā)腎功能衰竭還需要繼續(xù)隨訪觀察。據(jù)Demoulin等[3]報(bào)道的1例27歲的GS患者發(fā)現(xiàn)除了慢性低鉀、尿鉀增多、低鎂血癥及代謝性堿中毒表現(xiàn)外，還合并有中量的蛋白尿，文中也提出了是否存在由SLC12A3基因編碼的Na+/Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)體失調(diào)與足突細(xì)胞功能缺陷的關(guān)聯(lián)可能。目前國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道GS并發(fā)蛋白尿的病例較少見[4]。另外本例患者ANA陽性，是否提示自身免疫應(yīng)答也參與了該疾病的發(fā)生，目前國內(nèi)文獻(xiàn)尚無報(bào)道，還需要更多的臨床病例來驗(yàn)證。

1 Gitelman HJ,Graham JB,Welt LG.A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia[J].Trans Assoc Am Physicians,1966,79:221-235.

2 Nakhoul F,Nakhoul N,Dorman E,et al.Gitelman's syndrome: a pathophysiological and clinical update[J].Endocrine,2012,41(1):53-57.

3 Demoulin N,Aydin S,Cosyns JP,et al.Gitelman syndrome and glomerular proteinuria: a Link between loss of sodium-chloride cotransporter and podocyte dysfunction?[J].Nephrology Dialysis Transplantation,2014,29(4):117-120.

4 秦嶺,邵樂平,任紅,等.中國人Gitelman綜合征高發(fā)突變的基因型和表型特征[J].腎臟病與透析腎移植雜志,2008,17(4):331-334.

510800 廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院腎內(nèi)科

李紅艷，E-mail: lihy0726@126.com

2014-11-13)