肌萎縮性雙側臂癱臨床特征及病因分析*

暨南大學第二臨床醫(yī)學院神經內科 （廣東 深圳 518020）

羅 翰 黃巧英 褚曉凡

·頭頸疾病·

肌萎縮性雙側臂癱臨床特征及病因分析*

暨南大學第二臨床醫(yī)學院神經內科 （廣東 深圳 518020）

羅 翰 黃巧英 褚曉凡

目的 分析肌萎縮性雙側臂癱的臨床特征及病因，提高對該病的認識。方法 通過詢問病史、體格檢查、神經電生理學檢查，并結合文獻復習，對該病的臨床特征和病因進行分析。結果 肌萎縮性雙側臂癱患者表現為雙上肢近端顯著無力和雙側上肢帶肌明顯萎縮，而雙下肢功能較少受損。該病進展較經典的肌萎縮側索硬化相對緩慢、女性罕見，發(fā)病原因可能與基因突變相關。結論 肌萎縮性雙側臂癱的臨床特征和病因學分析對其篩查和早期診斷具有重要價值。

肌萎縮雙側臂癱；桶人綜合征；肌肉萎縮；神經電生理學；基因

肌萎縮性雙側臂癱(brachial amyotrophic diplegia，BAD)以上肢局限受累起病，表現為雙上肢近端對稱的無力和肌肉萎縮、腱反射減退等，后期可出現吞咽困難和呼吸困難[1]。因患者表現為雙上肢癱瘓，而雙下肢運動功能正常，如同上身局限于桶內，故被認為是神經源性桶人綜合征的一種類型。該病國內的病例報道中多以男性患者為主，女性患者甚為少見。筆者診斷1例女性患者，現結合文獻復習，分析其臨床特征及病因，旨在加強對該病的認識，減少對該病的誤診。

1 資料與方法

患者，女，77歲。因雙上肢無力1年，言語不清半年，于2014年6月23日入院?；颊哂?年前無明顯誘因出現雙上肢近端無力和肌肉萎縮，逐漸加重，不能梳頭。半年前出現言語不清，伴飲水嗆咳。既往有高血壓病史5年，長期口服拉西地平，有左膝關節(jié)置換術史，無藥物和毒物接觸史，家族中無類似病史。當地醫(yī)院曾診斷“頸椎病”。對該患者頭、頸、胸、腹、四肢、脊柱進行體格檢查；頭部進行CT檢查；面部及雙側上肢帶肌進行神經電生理學檢查。體格檢查、頭顱CT檢查及神經電生理學檢查結論均由兩位經驗豐富的專家獨立完成，如有分歧，協(xié)商解決。

2 結 果

2.1 臨床特征 患者意識清楚，構音障礙，雙側額紋、鼻唇溝對稱，飲水發(fā)嗆，左側咽反射明顯減退。雙上肢近端肌肉明顯萎縮，雙上肢近端肌力Ⅱ級，遠端肌力Ⅴ-級，雙下肢肌力Ⅴ級。全身無感覺減退區(qū)，雙上肢腱反射減退，雙下肢腱反射活躍。雙上肢病理征陽性，左下肢病理征陽性，右下肢病理征未引出。腦膜刺激征陰性。2014年頭顱CT示雙側基底節(jié)以及額頂葉白質多發(fā)腔隙性腦梗死，肌電圖考慮脊髓前角細胞功能受損。臨床確診：肌萎縮性雙側臂癱。

2.2 神經電生理學特征 肌電圖示所查上肢帶肌、右側T10/11棘旁肌、右側胸鎖乳突肌呈廣泛慢性神經源性病損表現，各肌肉可見少量或稍多量失神經電位存在，運動單位電位呈明顯高幅、多相時限延長，部分肌肉運動單位電位可見巨大電位存在，募集反應電位不同程度減弱。左面神經重復神經低頻電刺激波幅衰減試驗陰性，高頻刺激衰減試驗陽性。尺神經重復神經電刺激波幅衰減試驗陰性?？紤]脊髓前角細胞功能受損。

3 討 論

3.1 肌萎縮性雙側臂癱臨床特征 桶人綜合征(man-in-the-barrel syndrome，MIBS)由Sage在1983年首次報道[2]。表現為MIBS的運動神經元病可見于BAD[1,3-5]。該病人為女性患者，據相關文獻報道，BAD男女比例為4∶1-10∶1[1,6,7]，國內的病例報道中多以男性為主，女性患者甚為少見。大部分學者認為該病進展緩慢，預后較經典上肢起病的肌萎縮側索硬化(upper limb onset amyotrophic lateral sclerosis，UL-ALS)相對良好[1,5-7]，但此患者半年內出現球麻痹，這與國內一般報道的12個月內不出現下肢或者球部的下運動神經元體征有所不同，國外則有報道最快起病4個月內出現球部體征的不典型病例

[8]，也有學者認為并非所有患者均有相對較長的生存期[7,8]，不同種族之間可能存在差異[8]，而且對BAD和UL-ALS的區(qū)分目前尚無金標準[9]。

3.2 肌萎縮性雙側臂癱診斷和病因 MIBS多是由于低灌注引起大腦前、中動脈分水嶺區(qū)梗死，腦橋病變，腦轉移瘤，頭部外傷等原因所致。MIBS的一種鮮為人知的類型為神經源性桶人綜合征，其病因包括ALS、頸椎脊髓梗死、放射性損傷等[5]，國內外文獻以ALS起病的BAD報道較多?？梢夿AD是疾病的表現形式而非本質，但這些具有特征性表現的癥候群有利于對疾病病因的探究，同時這也導致該病患者個體間的癥狀和病情發(fā)展差異較大，因此對本病的診斷主要依賴于其特征性表現。幾項前瞻性或者回顧性研究將診斷該病的特征性表現概括如下：(1)符合ALS的診斷標準，病情逐步進展。(2)雙側上肢帶肌明顯萎縮和無力，且除外僅有上肢遠端肌肉萎縮和無力而無近端受累的病例。(3)在一段相對較長的時間內僅有雙上肢近端的顯著無力和肌肉萎縮，雙下肢或球部肌肉不受累或者受累較輕，除外上肢下運動神經元體征出現之前或者同時已存在明顯的下肢或者面部的下運動神經元體征的病例[1,5,6]。一項研究表明，HEXB基因突變導致的GM2神經節(jié)苷脂代謝紊亂的常染色體顯性遺傳病可表現為BAD[10]。一些基因檢測顯示SOD-1突變可能與BAD的發(fā)病相關，而且SOD-1基因突變的ALS有時可表現為家族聚集性[11,12]。此外，1998年Hu對39例表現為桶人綜合征的ALS患者進行研究，將其稱為連枷臂綜合征，并認為它是肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)的一種良性變異類型[6]。一項研究發(fā)現，連枷臂變異類型的ALS患者中編碼TDP-43蛋白的TARDBP基因存在插入或缺失突變，導致TDP-43蛋白富含甘氨酸[13]，而TDP-43蛋白功能的缺失則在ALS以及脊肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)等運動神經元病中扮演重要角色[14]。但是何種基因或遺傳因素在使男性患者成為易罹患人群中起主導作用，仍有待進一步研究。由于患者不同意基因檢測，同時考慮到基因診斷存在復雜的倫理和社會問題，我們目前尚未對該患者進行基因檢測，但隨著基因診療技術的發(fā)展，相信將會對該病的病因研究、疾病篩查甚至治療帶來新的希望。

3.3 肌萎縮性雙側臂癱治療 目前對運動神經元病的治療尚無特效藥物，但是BAD等少見病的早期診斷有助于判斷預后，減少醫(yī)療資源的浪費[15]。該病的發(fā)病年齡為21～85歲，平均57.3歲(95%CI：55.2-59.3)[7]，由于此年齡段患者常合并頸椎退行性變及脊髓受壓，極易被誤診為脊髓型頸椎病，若因此手術，將增加患者的痛苦和經濟負擔，相反，將其他可治疾病或者進展緩慢的疾病誤診為BAD，則會延誤治療。因此我們有必要加強對該病的認識，而相對進展緩慢的病程，也有助于患者擺脫對“漸凍人”的恐懼。

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Analysis of the Clinical Features and Etiology of Brachial Amyotrophic Diplegia*

LUO Han, HUANG Qiao-ying, ZHU Xiao-fan. Department of Internal Medicine,the Second Clinical Medical College of Jinan University Shenzhen Guangdong 518020

Objective To analyze the clinical features and etiology of brachial amyotrophic diplegia and raise the awareness of this disease.Methods Analyze the clinical features and etiology of the disease by carefully asking the history, making physical examination and clinical electric neurophysiology examination and combining with the literature review. Results The patients with brachial amyotrophic diplegia have the features that the ends of their both upper limbs are significantly weak and the muscles of their bilateral upper limbs are significantly atrophied, with little or no functional impairment of the legs. However, compared with classical upper limb onset amyotrophic lateral sclerosis, this disease makes slower progress and is rarely found on women. The etiology may be related to gene mutation.Conclusion The analysis of the clinical features and etiology of brachial amyotrophic diplegia has a significant value in its screening and early clinical diagnosis.

Brachial Amyotrophic Diplegia; Man-in-the-barrel Syndrome; Muscle Atrophy; Electric Neurophysiology; Gene

R338.8

A

深圳市科技計劃項目（JCYJ20140416122812034）

10.3969/j.issn.1009-3257.2015.06.001

2015-11-12

羅 翰，男，神經病學專業(yè)，醫(yī)師，碩士研究生，主要研究方向：神經變性性疾病

褚曉凡