MRI聯合超聲診斷胎兒結節性硬化癥

余旭東， 楊文忠， 夏風， 蘭為順， 夏薇， 蘇永學， 陳欣林， 楊小紅， 涂武超

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·兒科影像學·

MRI聯合超聲診斷胎兒結節性硬化癥

余旭東， 楊文忠， 夏風， 蘭為順， 夏薇， 蘇永學， 陳欣林， 楊小紅， 涂武超

目的：探討胎兒結節性硬化癥(TSC)的產前MRI診斷方法及影像特征。方法：回顧性分析產前MRI聯合超聲診斷為TSC的14例胎兒資料，并總結其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列，部分胎兒結合T1WI (FL2D)掃描。結果:產前超聲篩查發現心臟橫紋肌瘤胎兒共22例，MRI檢查發現14例胎兒腦部見室管膜下結節，5例同時合并腦皮質結節。14例胎兒均診斷為TSC。胎兒腦部結節表現為T1WI稍高信號，HASTE序列低信號結節，以HASTE序列顯示最佳。本組14例TSC胎兒9例終止妊娠引產，其中2例引產后標本解剖病檢，證實為心臟橫紋肌瘤伴顱內結節；5例出生后隨訪證實為TSC。結論：產前超聲檢查可準確診斷胎兒心臟橫紋肌瘤。超聲提示心臟橫紋肌瘤后，MRI對診斷胎兒TSC顱腦病變敏感性高。MRI聯合超聲可以確診胎兒TSC。

超聲檢查，產前； 磁共振成像； 胎兒； 結節性硬化癥

結節性硬化癥是一種侵犯多器官系統的常染色體顯性遺傳疾病。胎兒結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)以中樞神經系統損害最常見，還可伴有腎臟、心臟等多處臟器和組織損害，預后不良，嚴重影響患者生活質量[1]。80%患者在嬰幼兒期或兒童早期即出現癥狀而就診發現。隨著人們對本病認識的提高，產前診斷的進步，TSC發病率已由千分之一降低為十萬分之一。嬰幼兒期或兒童期確診此病的方法已較成熟，但是，如何在產前胎兒期準確診斷TSC尤為重要。……