原發性直腸肛管間質瘤的影像學特征及病理表現分析

李津，陳晉平，張林，周玉剛，華定新，溫峰云，張慧君

(1廊坊市中醫醫院，河北廊坊065000;2廊坊市人民醫院)

間質瘤是胃腸道最為常見的間葉組織腫瘤，常見于胃和小腸，少見于直腸，占直腸腫瘤的1%［1～3］。其病理組織學可見大量梭形細胞和上皮樣細胞，80%～85%的胃腸間質瘤存在隱性KIT酪氨酸激酶基因突變，KIT免疫組化能夠將其與其他間葉腫瘤鑒別［4］。直腸肛管間質瘤發病隱匿，常缺乏典型臨床表現，惡性程度高、預后差、復發率較高［5］，其相關的影像學研究較少［6］。因此，我們回顧性分析了16例直腸肛管間質瘤患者的臨床資料，總結其影像學特征及病理表現。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2009年4月～2013年12月廊坊市中醫院收治的直腸肛管間質瘤患者16例，均經手術或病理證實。其中男12例，女4例;年齡35～68歲，平均42歲;臨床表現為排便習慣改變5例，便血4例，腹痛2例，腹部包塊1例，無任何癥狀和體征4例;行外科手術切除14例，保守治療2例。

1.2 影像學檢查方法 采用美國GE公司64排CT (Lightspeed VCT)掃描機進行CT平掃及增強掃描，3.0 T超導型磁共振掃描儀(Signa EXCITE HDX型號)進行磁共振平掃及增強掃描，美國GE公司Infinia Hawkeye 4雙探頭PET-CT儀進行FDG-PET-CT檢查，影像資料由我科室2名高年資醫師共同閱片評估。

1.3 病理檢查方法 通過活檢或外科手術取材進行病理檢查，詳細記錄腫瘤類型(梭形細胞、上皮細胞、混合細胞)、核分裂數、腫瘤壞死情況及免疫組化情況等，根據2001年美國國立衛生研究院(NIH)制定的間質瘤生物學行為診斷標準評價危險分層。

2 結果

2.1 影像學特征 16例患者均進行CT平掃及增強掃描，9例進行MRI平掃及增強掃描，8例進行FDG-PET-CT檢查。影像學資料顯示，間質瘤位于肛提肌下11例，肛提肌上下4例，肛提肌上1例;生長位置:側壁1例，前壁5例，后壁2例，前外側壁5例，后外側壁3例;生長方式為混合性6例，外生性9例，腔內性1例;最大直徑1.7～11.3 cm，平均6.9 cm。CT平掃及增強掃描顯示腫瘤低密度2例、等密度13例，1例為囊性腫塊，內可見氣體，誤認為膿腫;壞死4例，鈣化2例，出血2例。MRI平掃及增強掃描顯示，T1WI低信號2例、高低混雜信號2例、等信號5例，T2WI高信號8例、等高混雜信號1例;增強后均勻強化6例，不均勻強化10例;輕度強化4例，中度強化10例，顯著強化1例，邊緣強化1例。FDG-PET-CT顯示，最大標準攝取值(SUVmax)為8.4～16.8，平均11;1例直腸腫瘤SUVmax為9.2，在肝左葉可見18FDG攝取區SUVmax為8.4，經證實為肝轉移瘤。

2.2 病理表現 組織學顯示，15例起源于梭形細胞，1例起源于混合型細胞，大部分為上皮樣細胞。患者均為KIT基因突變;10例行CD34免疫組化，均呈陽性;9例行S-100免疫組化，7例陰性、2例陽性; 9例行SMA免疫組化，7例陰性、2例陽性;核分裂數為1～21個/50 HPF。危險分層:1例無惡性行為，1例輕度惡性，1例中度惡性，12例高度惡性，1例未行惡性度分級。

3 討論

目前認為，胃腸間質瘤來源于Cajal細胞或間葉祖細胞，這些細胞對腸神經系統神經信息傳遞具有重要的調控作用，主要分布在肌層和環肌層之間的肌間叢區域［7］。直腸肛管間質瘤好發于中下段，起源于腸壁，呈膨脹性生長，具有病程長、發病隱匿、發現時腫瘤已較大等特點［8］;其好發于中老年人，男性偏多，患者早期無癥狀，晚期主要以大便癥狀改變、便血、腹脹腹痛或肛周不適等臨床表現為主。

直腸肛管間質瘤常在齒狀線周圍生長［9］，本研究大部分腫瘤位于肛提肌下，62.5%的腫瘤位于直腸前壁或前側壁，沿直腸前壁呈外生性生長，較大的腫瘤可壓迫前列腺，但病理證實無癌細胞侵入。4例CT懷疑腫瘤侵入前列腺，可能是由于兩者分界不清、密度相似緣故，其中2例MRI清晰顯示腫瘤與前列腺之間脂肪間隙，2例經手術證實未見侵入。CT和MRI可準確測量腫瘤最大直徑，本研究中腫瘤最大直徑為1.7～11 cm，平均6.9 cm。CT顯示腫瘤呈低或等密度，MRI檢查T1WI顯示等信號或稍低信號，T2WI顯示高信號，增強后顯示中度均勻強化，較大腫瘤在CT、MRI均呈不均勻強化。研究報道，腫瘤中鈣化的發生率約為17%［9］。本研究中，4例腫瘤中可見壞死(均為高度惡性腫瘤)，4例可見鈣化和出血。雖然CT、MRI不能夠系統確定腫瘤的分期，但高分辨T2WI能夠評估腫瘤范圍及侵入前列腺情況。研究顯示［10］，PET-CT在腹部和小腸腫瘤的診斷和治療中的應用價值優于常規影像學檢查，但在顯示直腸情況上具有一定局限性。1例發生肝轉移的患者，其18FDG攝取較為明顯。

本研究病理檢查顯示，15例起源于梭形細胞，1例起源于混合型細胞，大部分為上皮樣細胞。KIT為干細胞因子跨膜受體［11］，通過KIT基因檢測，容易與其他間葉組織腫瘤鑒別，本研究患者均為KIT基因突變。免疫組化顯示，患者CD34表達均為陽性，SMA和S-100僅在22.2%的患者中表達陽性，與相關文獻報道一致［12］。本研究中，75%的患者危險分層為高度惡性，直腸肛管間質瘤較胃、小腸間質瘤預后較差，通過化療可能改善其預后。

總之，直腸間質瘤多為局限性分葉腫塊或外生性生長腫塊，無沿直腸壁環狀生長的特點，常位于肛提肌下，病理多顯示KIT基因突變和CD34免疫組化陽性。

［1］伍小軍，萬德森，盧震，等.32例直腸間質瘤臨床分析［J］.廣東醫學，2010，31(10):1324-1327.

［2］姚云峰，顧晉.直腸間質瘤的診斷和治療［J］.中華外科消化雜志，2013，21(4):262-264.

［3］Acin-Gdndara D，Pereira.Prrez F，Castafio-Pascual A，etal.Gastrointestinal stromal tumors:diagnosis and treatment［J］.Cir Cir，2012，80(1):44-51.

［4］Ciresa M，Angelillo RM，Ramella S，et al.Molecularly targeted therapy and radiotherapy in the management of localized gastrointestinal stromal tumor(GIST)of the rectum:a case report［J］.Tumori，2009，95(2):236-239.

［5］宋彬，王培軍，胡文娟，等.直腸間質瘤的螺旋CT表現［J］.醫學影像學雜志，2011，21(1):79-81.

［6］Kumar M，Goel MM，Singh D.Rare case of gastrointestinal stromal tumor of the anal canal［J］.JCan Res Ther，2013，9(4): 736-738.

［7］Rumessen JJ，Vanderwinden JM，Rasmussen H，etal.Ultrastructure of interstitial cells of Cajal inmyenteric plexus of human colon［J］.Cell Tissue Res，2009，337(2):197-212.

［8］Hassan I，You YN，Dozois EJ，et al.Clinical，pathologic，and immunohistochemical characteristics of gastrointestinal stromal tumors of the colon and rectum:implications for surgicalmanagement and adjuvant therapies［J］.Dis Colon Rectum，2006，49 (5):609-615.

［9］Jiang ZX，Zhang SJ，Peng WJ，et al.Rectal gastrointestinal stromal tumors:imaging featureswith clinical and pathological correlation［J］.World JGastroenterol，2013，19(20):3108-3116.

［10］Kaneta T，Takahashi S，Fukuda H，et al.Clinical significance of performing18F-FDG PET on patients with gastrointestinal stromal tumors:a summary of a Japanesemulticenter study［J］.Ann Nucl Med，2009，23(5):459-464.

［11］Chekrine T，Jouhadi H，Bouchbika Z，et al.Gastrointestinal stromal tumour of the rectum:a report of two cases［J］.Pan Afr Med J，2012，(12):19.

［12］Yoon KJ，Kim NK，Lee KY，et al.Efficacy of imatinib mesylate neoadjuvant treatment for a locally advanced rectal gastrointestinal stromal tumor［J］.J Korean Soc Coloproctol，2011，27(3): 147-152.