兩岸四地協同推進基因測序技術在精準醫療中的應用

◎ 澳門藥物及健康應用研究院助理院長 王靜蓉

兩岸四地協同推進基因測序技術在精準醫療中的應用

◎ 澳門藥物及健康應用研究院助理院長 王靜蓉

5月24日，第十七屆中國科協年會“兩岸四地科技合作論壇”在廣州市白云國際會議中心舉行。論壇圍繞科技金融、互聯網、生物醫藥和通用航空四個專題單元展開研討和對話。臺灣前工業研究院院長李鐘熙博士在圍繞“結合基因與信息科技，帶動一下一波醫療革新”話題進行的主旨演講中介紹，隨著高科技設備的不斷升級換代，曾經需要多個國家連手、耗資幾十億元、耗時15年計算的基因檢測，現在只需要1個小時就能完成，成本也大大降低。目前基因測序技術已用于多種疾病的臨床診斷，用于幫助確定疾病的分型，從而指導更有效的治療。基因測序技術已在臨床中得到日益廣泛的應用，并推動精準醫療的開展，這種信息科技和生物科技的結合，將帶動下一波醫療革命。李博士指出，由于基因測序有人種差異，同時需要大量的科學技術人才以及資金，因此非常需要兩岸四地協同創新，共同推進基因測序技術在精準醫療中的應用。

作為澳門中藥質量研究國家重點實驗室的研究人員，我們一直在進行復雜疾病診斷和治療的相關基礎研究。針對李博士的主旨演講，我從研究的角度提出了以下看法：

1.現代多種難治性疾病的病理機制異常復雜，涉及大量生物分子及相關生理過程的失調。 這種復雜的病理機制，加上生物個體間的差異，導致疾病的表型十分多樣。因此，盡可能深入完整地“刻畫”疾病的分子特征，幷將之用于個體水平的疾病診斷、分型及治療監控，對于未來的精準治療非常重要。在后基因組時代，研究人員如何建立更多的方法，來全面分析個體的“分子特征”,是研究人員面臨的一個重要挑戰。澳門科技大學中藥質量研究國家重點實驗室已建立了創新糖組學和脂組學的研究方法，能夠分別在蛋白質翻譯后修飾和代謝組水平對疾病的診斷和病理機制提供信息，相信這些技術能和基因組技術一同，為復雜疾病的診斷分型提供有價值的生物標志物。

2.在信息科技和生物科技推動下發展的精準治療需求也帶給藥學研究人員新的挑戰，即如何研發出針對不同表型疾病的有效藥物，從而用于臨床個體化治療。疾病的不同分型及不同階段都需要采用特異性的治療藥物，而現時新藥研發的周期仍然很長，顯然難以跟上疾病精準治療的需求，這將是未來精準治療發展的一個瓶頸問題。

3.中醫藥作為我國傳統文化的瑰寶，其辨證論治的整體治療觀與目前精準治療所提倡的個體化治療理念不謀而合。中醫藥完整的診治體系可以在疾病的診斷和治療上為我們提供寶貴的經驗，而針對不同證型的中醫藥治療則正好提供了先驗的應對策略。因此，將中醫藥的臨床診斷實踐與生物技術及信息科學技術相結合，可以幫助我們更有效地進行疾病的分類，并依據中醫藥理論制定出相應的治療策略。

由上可見，基因與信息科技的發展必然推動精準治療的迅速發展，而中醫藥的理論體系則正與精準治療的理念一致。未來我們將致力于將中醫藥與生物信息的研究密切結合，使傳統與現代醫學共同發揮其價值，從而為公眾健康作出貢獻。