骨髓增殖性疾病診斷綜合分析的意義

摘要：目的 探討骨髓增殖性疾病診斷綜合分析的意義。方法 選取2014年1月～2015年1月之間于我院接受治療的骨髓增殖性疾病患者40例，回顧性分析其臨床資料，通過血常規(guī)檢查、影像學(xué)檢查、基因檢查等進(jìn)行診斷，并給予綜合治療。結(jié)果 白細(xì)胞計數(shù)異常者占67.5%，血小板計數(shù)異常者占50%，全部患者的APTT、PT時間均正常患者的JAK2V617F基因突變陽性率達(dá)到85.0%，其BCR/ABL融合基因定性檢測均呈陰性；符合ET骨髓象者13例，符合PV骨髓象者24例，經(jīng)骨髓活檢顯示網(wǎng)狀纖維增生、巨核細(xì)胞增生者3例經(jīng)過綜合治療，所有患者的血液學(xué)均部分或完全緩解，在不同程度上改善了臨床癥狀。結(jié)論 骨髓增殖性疾病患者缺乏典型的臨床癥狀，在臨床診斷中，應(yīng)綜合考慮骨髓細(xì)胞形態(tài)、血常規(guī)以及基因檢查等的結(jié)果加以分析，從而盡快、有效確診，給予相應(yīng)的治療措施，促進(jìn)患者恢復(fù)健康。

關(guān)鍵詞：骨髓增殖性疾病；臨床診斷；白細(xì)胞計數(shù)；基因突變

骨髓增殖性疾病是一組造血干細(xì)胞腫瘤增生性疾病，患者的骨髓細(xì)胞普遍增生的同時，某個系列的細(xì)胞始終持續(xù)過度增殖狀態(tài)[1]。Ph陰性的骨髓增殖性疾病主要包括原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）、原發(fā)性血小板增多癥（ET）、真性紅細(xì)胞增多癥（PV）。發(fā)病機(jī)理主要是骨髓內(nèi)過度增殖的多系或一系髓細(xì)胞引起外周血內(nèi)血小板、粒細(xì)胞、紅細(xì)胞數(shù)量增多，容易造成多部位出血或血栓，所以該病和血栓具有密切的聯(lián)系。筆者探討了骨髓增殖性疾病綜合診斷的方法與價值，報道如下。

1資料與方法

1.1臨床資料 選取2014年1月～2015年1月之間于我院接受治療的40例骨髓增殖性疾病患者作為研究對象，其中男性10例，女性30例；年齡55～79歲，平均（67.8±3.7）歲；疾病類型：PMF 3例，ET 13例，PV 24例，均與2008年世界衛(wèi)生組織的各項診斷標(biāo)準(zhǔn)相符合，并經(jīng)過臨床診斷與輔助檢查確診；有長期吸煙史者10例；患者的首發(fā)表現(xiàn)均為血栓性疾病，以血栓部位分布情況分為：紅斑性肢痛病（周圍小血管栓塞）7例，腦梗死10例，肺栓塞（PTE）6例，下肢深靜脈血栓（DVT）17例；患者就診時具體的首發(fā)癥狀包括行走時足底疼痛、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、胸悶、咳嗽、下肢腫脹，最終由于血細(xì)胞增多，全部患者均接受血液專科檢查，并且確診為骨髓增殖性疾病；合并癥情況：血脂代謝異常或高脂血癥20例，糖尿病6例，高血壓13例。

1.2診斷方法 所有患者均行血常規(guī)檢查，檢測其血小板計數(shù)、血紅蛋白計數(shù)和白細(xì)胞計數(shù)，檢測其凝血指標(biāo)，觀察APTT和PT時間是否正常。行基因檢查，計算JAK2V617F基因突變和BCR/ABL融合基因定性檢測的陽性率。觀察治療后患者血液學(xué)的緩解情況于癥狀改善情況。行影像學(xué)檢查，觀察各類疾病患者的損傷情況；通過骨髓活檢于其他腫瘤性疾病引起的骨髓纖維化或者炎癥進(jìn)行鑒別診斷[2]。

1.3治療方法 采用低分子肝素抗凝治療7例周圍小血管栓塞患者與17例DVT患者；采用尿激酶溶栓治療6例PTE患者，之后需給予低分子肝素抗凝治療；采用阿司匹林對10例腦梗死患者進(jìn)行抗血小板治療。給予其中的37例患者進(jìn)行羥基尿漿細(xì)胞治療。

1.4統(tǒng)計學(xué)處理 將收集的數(shù)據(jù)錄入計算機(jī)的Excel表格中，采用統(tǒng)計學(xué)軟件SPSS19.0對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析及處理，采用百分比的方式表示計數(shù)數(shù)據(jù)，采用（均數(shù)±平均差）的方式表示計量數(shù)據(jù)，采用成組設(shè)計的t檢驗組間比較，采用配對設(shè)計的t檢驗組內(nèi)比較，采用秩和檢驗等級資料。采用？字2計數(shù)數(shù)據(jù)。如果P<0.05，說明差異顯著，具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

患者的血常規(guī)檢查結(jié)果見表1，其中白細(xì)胞計數(shù)異常者較多，占67.5%，血小板計數(shù)異常者占50%，男性和女性血紅蛋白異常者所占比例無顯著差異，P>0.05，不具有統(tǒng)計學(xué)意義；凝血檢查顯示，全部患者的APTT、PT時間均正常；基因檢查顯示，共34例患者的JAK2V617F基因突變陽性，達(dá)到了85.0%的陽性率，本組患者的BCR/ABL融合基因定性檢測均呈陰性。

本次研究中，符合ET骨髓象者13例，符合PV骨髓象者24例，經(jīng)骨髓活檢顯示網(wǎng)狀纖維增生、巨核細(xì)胞增生者3例，排除其他腫瘤性疾病或炎癥造成的骨髓纖維化。影像學(xué)檢查：頭核磁檢查顯示，10例腦梗死患者中左額葉梗死3例，腦干腔梗死3例，雙側(cè)基底節(jié)多發(fā)腔梗死4例；血管彩超顯示7例周圍小血管栓塞患者的踝下動脈血流信號消失；血管彩超顯示，17例DVT患者的血栓形成于小腿肌間靜脈、脛后靜脈、腘靜脈、股靜脈處；肺動脈造影結(jié)果顯示，6例PTE患者中，右下肺動脈于左右肺動脈交叉處見充盈缺損者3例，下葉肺動脈于左肺動脈部分充盈缺損者3例。經(jīng)過綜合治療，所有患者的血液學(xué)均部分或完全緩解，在不同程度上改善了臨床癥狀，見表1。

3討論

骨髓增殖性疾病的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，例如JAK2V617F基因突變、血小板功能異常、內(nèi)皮細(xì)胞損傷、白細(xì)胞活化、血細(xì)胞增多等[3]。除此之外，吸煙、高血脂癥、高血壓、糖尿病等危險因素可能引起血栓性疾病，進(jìn)而導(dǎo)致該病發(fā)生。臨床上許多患者并沒有明顯的臨床癥狀，而是以原因不明的血栓為首發(fā)癥狀，為疾病的診斷增加了一定的難度。本次研究結(jié)果顯示，白細(xì)胞計數(shù)異常者占67.5%，血小板計數(shù)異常者占50%，全部患者的APTT、PT時間均正常患者的JAK2V617F基因突變陽性率達(dá)到85.0%，其BCR/ABL融合基因定性檢測均呈陰性；符合ET骨髓象者13例，符合PV骨髓象者24例，經(jīng)骨髓活檢顯示網(wǎng)狀纖維增生、巨核細(xì)胞增生者3例經(jīng)過綜合治療，所有患者的血液學(xué)均部分或完全緩解，在不同程度上改善了臨床癥狀。在本組骨髓增殖性疾病患者中，JAK2V617F的陽性表達(dá)率較高，可以將其是否發(fā)生基因突變當(dāng)作一個重要的診斷指標(biāo)。由于該病患者通常會表現(xiàn)為血栓性疾病，所以臨床上應(yīng)警惕血栓的形成，密切觀察體征，一旦患者出現(xiàn)原因不明的血栓，需要及時檢測其JAK2V617F基因，從而診斷是否為骨髓增殖性疾病患者。

綜上所述，骨髓增殖性疾病患者缺乏典型的臨床癥狀，在臨床診斷中，應(yīng)充分考慮骨髓細(xì)胞形態(tài)、血常規(guī)以及基因檢查等的結(jié)果，觀察JAK2基因是否發(fā)生突變，綜合分析各項檢查結(jié)果，從而盡快、有效確診，給予相應(yīng)的治療措施，促進(jìn)患者恢復(fù)健康。

參考文獻(xiàn)：

[1]許軍華，郝冀洪，楊洪樂，等.骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病的血液學(xué)特征分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)教育，2009，（2）：43-47.

[2]李波，吳春梅，管洪在，等.染色體分析在骨髓增殖性疾病診斷及治療中的應(yīng)用[J].齊魯醫(yī)學(xué)雜志，2010，（5）：405-406，409.

[3]林鳳茹，郭曉楠，陳建彬.世界衛(wèi)生組織關(guān)于骨髓增生異常綜合征和骨髓增生異常或骨髓增殖性疾病的分類和診斷標(biāo)準(zhǔn)[J].臨床薈萃，2014，（12）：719-721.編輯/馮焱