維持性血液透析合并地中海貧血繼發血色病1例

摘要：血色病（hemochromatosis，HC）是鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實質器官，并對這些器官的結構和功能造成損害的疾病狀態，按病因分為遺傳性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）和繼發性血色病（secondary hemocromatosis，SHC）。本文報道一例終末期腎病并輕型地中海貧血的患者，在維持性血液透析時過度靜脈補充鐵劑所致的繼發性血色病。

關鍵詞：維持性血液透析；血色病；地中海貧血

1臨床資料

女性患者，48歲，漢族，因\"維持性血液透析3+年，乏力、心累、面色蒼白6月\"入院。患者入院前3+年，無明顯誘因出現視物模糊，于外院就診，完善相關檢查后診斷為\"慢性腎功能衰竭、尿毒癥期、腎性高血壓\"，未予重視，予以中藥浸泡治療，自訴浸泡后皮膚表皮脫落，皮膚顏色變黑。后患者逐漸出現全身凹陷性水腫，癥狀逐漸加重，當地醫院行血液透析治療（2次/w），經治療后全身水腫消退。入院前2+年，患者于外院繼續行血液透析治療（2次/w），并開始輸注蔗糖鐵（100mg）（1次/w），重組人促紅素（6000U）2次/w，入院前1年復查血紅蛋白83g/L，遂將蔗糖鐵改為2次/w，重組人促紅素注射液增至15000U/w。入院前10個月，患者感皮膚瘙癢，改為3次/w血液透析治療，并加用血液透析濾過治療（1個月1次），患者未訴特殊不適。入院前6個月，患者無明顯誘因感乏力、活動后心累、氣短，顏面蒼白，無黑便嘔血，無腹痛、腹脹、惡心、嘔吐，無多飲、多尿、多食、消瘦。外院加大促紅素用量及給予靜脈輸鐵治療，患者自覺乏力、心累、面色蒼白無好轉。遂到省醫院檢查，經骨髓檢查提示：符合繼發性貧血骨髓象，鐵染色：外鐵：3+，內鐵：鐵粒幼紅細胞70%，停用鐵劑治療。……