唐氏篩查在產前中的應用及價值分析

葉菀華 徐婉芳 李巧儀

唐氏篩查在產前中的應用及價值分析

葉菀華 徐婉芳 李巧儀

目的 觀察和分析唐氏篩查在產前中的應用價值。方法 隨機選取產前篩查的妊娠中期(15～20周)孕婦12422例, 給予唐氏篩查且對篩查結果、染色體核型等進行觀察和數據的相關分析。結果 唐氏綜合征篩出率與年齡呈正相關性(r=4.059, P＜0.05)；448例唐氏篩查高風險孕婦中171例進行產前羊水穿刺診斷, 其中胎兒細胞培養染色體核型結果異常者10例, 陽性檢出率為5.85%；高風險孕婦核型異常率分別相比后, 差異無統計學意義(P＞0.05)。結論 唐氏篩查作為一種無創性產前篩查方法, 能有效防止染色體疾病和先天缺陷兒的出生, 在產前篩查與診斷中具有重要價值, 值得推廣。

唐氏篩查；產前；價值

產前篩查作為一種產前發現和診斷某些先天缺陷性胎兒的常用方法, 能最大程度的減少異常兒的出生率、提高分娩質量和出生人口素質［1］, 其中作為產前篩查中最為重要的唐氏篩查是一種無創、經濟與簡便的檢查方法, 可有效判斷唐氏綜合征, 尤其近年來隨著環境變化以及人們生活習慣改變等因素影響, 該病發病率逐年升高［2］。作者本次進一步對唐氏篩查在產前中的應用價值加以分析與觀察, 現分析報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 于2012年2月～2014年2月隨機選取產前篩查的妊娠中期(15～20周)孕婦12422例, 年齡20～41歲,并且本次研究符合醫學倫理要求且所有孕婦或家屬簽署本次研究知情同意書。

1.2 唐氏篩查方法及研究方法 所有孕婦均取2 ml靜脈血,離心取血清存于-20℃冰箱, 7 d內加以檢測, 方法給予時間分辨免疫熒光法(DELFIA)對血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度加以檢測, 并且綜合孕婦年齡、孕周、體重、單雙胎等相關因素, 利用LifeCycle3.2唐氏分析軟件評估唐氏綜合征、神經管畸形和18-三體綜合征風險率；其中唐氏綜合征風險以臨界值為1/500-1/270。＞1/270為高風險, ＜1/500則為低風險。若篩查結果顯示異常, 建議孕婦行羊水穿刺染色體核型分析以明確診斷, 即經羊膜腔穿刺術取32 ml羊水, 給予熒光原位雜交技術和羊水培養染色體核型分析。

1.3 統計學方法 采用SPSS16.0統計學軟件對研究數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差( x-±s)表示, 采用t檢驗；計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。將檢驗標準設定為α=0.05, P＜0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 12422例孕婦不同年齡段篩查率比較 結果顯示唐氏綜合征篩出率與年齡呈正相關性(r=4.059, P＜0.05), 且高風險孕婦678例、陽性率在5.46%。見表1。

2.2 高風險孕婦產前篩查染色體核型比較 448例唐氏篩查高風險者中171例進行產前羊水穿刺診斷, 其中胎兒細胞培養染色體核型結果異常者10例, 陽性檢出率為5.85%。見表2。

2.3 高風險孕婦異常核型檢查結果比較 三組孕婦核型異常率分別相比后, 差異無統計學意義(P＞0.05)。見表3。

表1 12422例孕婦不同年齡段篩查率比較［n(%)］

表2 高風險孕婦產前篩查染色體核型(n, %)

表3 高風險孕婦異常核型檢查結果比較［n, n(%)］

3 討論

近年來隨著孕婦年齡增加的影響, 胎兒染色體異常的概率日益增加, 尤其是唐氏綜合征的發病率不斷升高, 目前已經高達1/800～1/600、占據染色體疾病的91.6%［3］(其次為18-三體綜合征［4］), 該病臨床表現以嚴重不可逆性智力障礙為主, 伴隨肌張力低下、小頭、寬眼距、低鼻梁、四肢短小、通貫掌和伸舌等癥狀, 往往給家庭和社會造成嚴重的經濟負擔、降低了人口質量［5］；而對于該病的治療尚無特效療法,僅能通過對存在高風險的孕婦進行產前篩查, 從而及早明確胎兒染色體異常, 進而早期給予相應處理方法。

然而產前篩查診斷方法多種多樣, 包括羊膜腔穿刺術和臍血穿刺等, 但前者對母嬰的危險性高達5‰～1‰、后者則可導致3%～1%的胎兒喪失, 所以孕婦難以接受, 因此產前篩查和推廣應用受到不同程度限制, 尤其是基層難以開展。所以積極選取一種有效、合理、無創且操作簡便的篩查方法具有重要價值。作者本次將唐氏篩查運用于產前, 以期對唐氏綜合征、神經管畸形等疾病加以分辨, 從表1結果可知, 隨著孕婦年齡增長, 唐氏綜合征、神經管畸形和18-三體綜合征的發病率隨之升高且呈現正相關性, 所以對于高齡孕婦來說, 唐氏綜合征發生率高；同時對唐氏篩查中存在高風險孕婦給予胎兒細胞學診斷分析后, 其結果顯示染色體核型結果異常者10例、陽性檢出率為5.85%, 其中唐氏綜合征三例、18-三體綜合征1例, 對于此種情況, 均及時給予了終止妊娠等對癥處理措施, 防止了先天缺陷患兒的娩出, 降低了出生人口缺陷、提高人口素質；另外表3結果顯示, 對于篩查中為高風險的孕婦來說, 產前診斷為異常核型的檢出率相比,無明顯差異, 由此, 作者認為應建議高風險孕婦進行產前診斷, 以免喪失最佳的產前診斷時間, 延誤治療時機。綜合上述數據以及以往臨床經驗, 作者認為唐氏篩查在產前篩查與診斷中效果顯著, 且具有操作簡便、無創等優勢, 值得推廣。因為唐氏篩查是基于孕婦孕中期AFP以及游離β絨毛膜促性腺激素來說, 研究表明［6］, 隨著孕周增加, 發育正常者, 血中AFP水平會明顯升高直至34周才會緩慢下降, 游離β絨毛膜促性腺激素明顯下降；而對于唐氏綜合征患兒來說, 較正常胎兒生長發育遲緩, 所以孕婦血清中AFP增加也相對緩慢, 低于同孕周平均值, 而游離β絨毛膜促性腺激素下降也相對較慢、高于同孕周平均值, 因此唐氏篩查有助于疾病的篩選與診斷；另外唐氏篩查是通過血清學指標篩查來進行判斷, 而無需有創的介入性診斷, 所以降低了孕婦痛苦和介入風險, 具有良好的安全性。

綜上所述, 唐氏篩查作為一種無創性產前篩查方法, 能有效減少染色體疾病和先天缺陷兒的出生, 在產前篩查與診斷中具有重要價值, 是提高人口素質的重要方法, 值得推廣。

［1］ 張紅霞, 高淑珍, 費安興, 等.10812例孕中期唐氏篩查結果在產前診斷中的應用分析.湖北理工學院學報, 2014, 30(2):57-60.

［2］ 馬仙果.超聲對產前中孕期胎兒畸形篩查的重要性.中國民康醫學, 2010, 22(7):857-858.

［3］ 許歡歡, 徐聚春, 胡斌, 等.唐氏篩查診斷中期妊娠胎兒異常的臨床意義.實用醫藥雜志, 2012, 29(90):797.

［4］ 趙琴, 張淑英, 多麗娜, 等.孕中期唐氏篩查及診斷的結果分析.國際醫學檢驗雜志, 2012, 33(7):787-788.

［5］ 柴曉靜, 朱江, 張萍, 等.5539例孕婦孕中期唐氏篩查結果分析.重慶醫科大學學報, 2013, 38(10):1177-1179.

［6］ 宋桂寧, 梁梅英, 張顏秋, 等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產前診斷中必要性探討.中國實驗診斷學, 2011, 15(5):877-879.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.22.197

2015-01-19］

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