那些可以“扔掉”的人類基因

胡德良

2015年3月25日，研究人員公布了規模最大的一套完整基因組信息，這些基因組來自單一的人類群體——冰島人。

這項浩大的工程由冰島一家私營公司——基因解碼公司實施，該公司找到了具有致病風險的新基因，對人類進化提出了深刻的見解，還列出了人類可以“扔掉”的一千多個基因。

這項研究的主持人、基因解碼公司執行總裁卡里·斯特凡松說：“對于那些為研究個性化醫療而努力為本國人進行DNA測序的國家，該工程也樹立了一個榜樣。例如，美國正計劃在接下來的幾年對100萬本國人的基因組進行測序，然后利用這些數據來制訂個性化治療方案。”

供職于馬薩諸塞州波士頓市麻省總醫院和劍橋市布羅德研究所的人類遺傳學家丹尼爾·麥克阿瑟說：“基因解碼公司這項研究是一項了不起的工程，這樣的工程在五年之前是不可能做到的。”

基因解碼公司是冰島首都雷克雅未克一家富有爭議的公司。19年前，該公司著手通過采集冰島人致病基因的遺傳和醫學數據來進行藥物開發。雖然當時沒有獲得全國健康檔案，但所招募的志愿者代表了目前冰島人口的40%以上。該公司最終倒閉，后來于2012年末被安進公司收購并改制。

自始至終，基因解碼公司發表了大量有關遺傳變異的論文，通常涉及精神分裂癥、糖尿病、癌癥和其他疾病，公司通過對比分散在健康人基因組和病人基因組中的標記物來進行研究。

多虧現在廉價的基因組測序技術，基因解碼公司得以對2636位冰島人的全部基因組進行測序，并梳理了測序結果，以便尋找更罕見的突變現象。……