孕前優生檢測地中海貧血篩查結果探討

潘衛紅

摘要：目的：對地中海貧血患者進行檢查，分析對比其結果意義，探討地中海貧血篩查指標對于孕前優生的臨床意義。方法：對10446對即20892例產檢對象進行地中海貧血篩查，應用紅細胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯合檢測，測定受檢者的地中海貧血基因。結果：在20892例受檢者中，2088例地中海貧血篩查陽性，占比9.99%，其中α地中海貧血1136例，占比5.44%，β地中海貧血952例，占比4.55%，差異有統計學意義（P<0.05）。結論：產前對地中海貧血進行篩查尤為重要，避免地中海貧血兒童出生，對優生計劃意義重大。

關鍵詞：地中海貧血；孕前優生；篩查

地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺損或點突變使得血紅細胞中珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少，或者不能合成的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。根據肽鏈合成障礙通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ四種類型，以α、β地中海貧血為常見類型。又根據地中海貧血嚴重程度的不同分為輕型、中間型、重型，輕度地中海貧血一般輕度貧血或無癥狀，中間型地中海貧血出現輕、中度貧血，重型地中海貧血出生就出現貧血、肝脾腫大，并呈進行性加重、黃疸、發育不良等癥狀。為進一步探究地中海貧血篩查的內容，從而為臨床提供借鑒與依據，本站選取2012年9月-2013年12月20892例孕前優生夫婦進行地中海貧血篩查，并仔細分析其篩查內容，評價地中海貧血篩查對孕前優生的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2012年9月-2013年12月孕前優生夫婦共20892例作為研究對象，平均年齡28歲，男10446例，平均年齡31歲，女10446例，平均年齡25歲。

1.2 方法 對20892例研究對象進行地中海貧血篩查，應用紅細胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯合檢測。

1.2.1 紅細胞平均體積（MCV）檢測 采用美國公司生產的全自動血紅細胞分析儀及其配套試劑進行測定。

1.2.2 血紅蛋白含量 用美國SPIFE3000電泳分離出各種血紅蛋白成分，主要為HbA2、HbF，HbA2正常參考值為2.5%-3.5%。

如果MCV≤82，HbA2≤2.5%，則為α地中海貧血攜帶者，如果HbA2>3.5%或HbF>2.0%，則為β地中海貧血攜帶者。

1.3 統計學處理 采用SPSS 15.0軟件對所得數據進行統計分析，，計量資料用（x±s）表示，比較采用t檢驗，計數資料以率（%）表示，比較采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

地中海貧血篩查結果 在20892例產檢對象中，經過紅細胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯合檢測，2088例地中海貧血篩查為陽性，占總產檢人數的9.99%，其中α地中海貧血1136例，占總產檢人數的5.44%，β地中海貧血952例，占總產檢人數的4.55%，差異有統計學意義（P<0.05）。詳見表1.

表1.20892例研究對象地中海貧血篩查結果

3 討論

地中海貧血是我國南方地區常見遺傳病之一，主要由于珠蛋白合成基因缺失或突變導致蛋白合成障礙而引起的一種溶血性疾病。在我國南方較為多見。分型以α地中海貧血和β地中海貧血為主，另有輕型、中間型和重型，若夫妻雙方為同型則可導致其后代重型地中海貧血。地中海貧血由染色體遺傳性缺陷引起，是慢性進行性的溶血性貧血，目前無法根治，一般治療即為不斷的輸血，因為大量的血液需求，許多家庭都因此負債累累，患病兒童也無法正常學習，生活及健康都得不到良好的保障，可見地中海貧血的危害之大，本研究通過綜合分析有關地中海貧血篩查的內容來探討對于孕前優生地中海貧血篩查的臨床價值。

表1結果顯示，在20892例實驗對象的地中海貧血篩查中，有2088例為陽性，占總產檢人數的12.7%，包含1136例α地中海貧血，占比5.44%，952例β地中海貧血，占比4.55%，差異有統計學意義（P<0.05）。篩查結果比現有文獻的陽性率微高，說明本地區的地中海貧血發病率相對較高。大多新婚夫婦由于缺乏健康婚育意識，都會忽略婚前檢查這一步驟，導致隱性疾病不被察覺，甚至危害下一代，從而影響家庭的正常生活。故而應該認識到婚前檢查的重要性，對隱患實行早期控制，避免出現生育健康問題。因地中海貧血基因攜帶者一般沒有相應的臨床癥狀或者有輕微的臨床異象，往往被人們所忽視。如果夫妻雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就有1/4的可能生出重型地中海貧血患病兒童，所以必須重視孕前優生并進行地中海貧血篩查。通過地中海貧血篩查，有效了解孕前夫婦有關地中海貧血情況，盡早發現地中海貧血基因攜帶者，及時予以婚育指導。

地中海貧血危害比較大，一般患重型α地中海貧血的胎兒存活率低，容易在產前發生死胎或產后夭折，而地中海貧血至今尚無有效的治療方法，重型地中海兒童一旦出生，危害極大，因此孕前做地中海貧血篩查具有一定的必要性，盡量避免悲劇發生，有助于實現計劃生育中的優生優育。在地中海貧血篩查中采用一管定量篩查法，根據地中海貧血患者的紅細胞滲透脆性降低，測定受檢者在一定滲透濃度下的溶血率，可以篩查出是否為地中海貧血患者，對檢查條件及設備的要求不高，操作簡單，結果精確，所耗費用也較低，有助于對大量受檢者進行篩查。

綜上所述，通過紅細胞平均體積和血紅蛋白含量這兩種方法聯合檢測，對地中海貧血進行篩查，操作簡便，省時節力，成本不高，篩查結果能夠有效防止重型地中海貧血兒出生，進而提高人口健康素質，且本研究的差異有統計學意義（ P<0.05） 。因此在孕前對夫妻進行地中海貧血篩查具有很大的意義。

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