原發性骨膜增生厚皮癥伴貧血、骨髓纖維化、淋巴管發育異常、腸道病變一例

朱典 史飛 劉大銘 姬佳

原發性骨膜增生厚皮癥伴貧血、骨髓纖維化、淋巴管發育異常、腸道病變一例

朱典 史飛 劉大銘 姬佳

患者男，28歲，因貧血28年，手指、足趾末端增大12年，腹瀉伴雙下肢水腫10年，便血1周入院。患者出生5個月后發現小細胞低色素性貧血（血紅蛋白70～80 g/L），口服鐵劑、維生素C治療有效。12年前發現杵狀指（趾），間斷膝關節疼痛，伴發面部丘疹、膿皰，雙小腿、足踝紅斑、水皰，中西藥治療好轉后顏面部、雙手指皮膚逐漸腫脹、增厚。10年前出現腹瀉、腹痛，腹瀉與便秘交替出現，伴雙小腿、足踝部凹陷性水腫；7年前因血紅蛋白降至約30 g/L，骨髓穿刺示骨髓纖維化，予人血白蛋白、蔗糖鐵注射液治療有效。5年前轉為慢性腹瀉，每天3～5次，持續近5年。4個月前進食海鮮后出現腹痛、便血，查血紅蛋白52 g/L，白蛋白21.4 g/L，對癥治療后好轉，血紅蛋白維持在70～85g/L。入院前1個月開始口服依托考昔30mg每日1次，入院前1周因口服激素后出現便血（10次/d），血色鮮紅，遂停服依托考昔。入院時排便每天1次，呈褐色糊樣便。既往史：幼年時曾有異食癥，1歲時曾患支氣管哮喘、肺氣腫，學齡期治愈，否認其他病史；父母非近親結婚，家族無類似病史。

體檢：營養較差，貧血面容，雙小腿及踝部可凹性水腫，心肺肝腎體檢未見異常。皮膚科檢查：面部、手指皮膚增厚腫脹，額紋加深，面部粗糙，廣泛凹坑狀萎縮性瘢痕，散在丘疹、膿頭；雙眼瞼增厚腫脹；鼻唇溝加深，頭皮增厚，呈大腦回狀顱皮（圖1）；手足指（趾）末端增大、變圓呈杵狀（圖2）；膝關節略腫脹，小腿呈圓柱狀，踝關節腫大；小腿外側皮膚散在紅斑、色素沉著及萎縮性瘢痕，足底皮膚增厚腫脹，溝紋加深。

輔助檢查：紅細胞2.18×1012/L，血紅蛋白51 g/L，C反應蛋白31 mg/L（參考值0～10 mg/L）；大便潛血陽性（+）。生化檢查：白蛋白18.2 g/L（參考值35～55 g/L），總蛋白34.8 g/L（60～80 g/L）；腫瘤標志物：白細胞介素 6 22.55 μg/L（0～7 μg/L）。血涂片：紅細胞大小不等，部分形態不規則，可見淚滴樣紅細胞。骨髓活檢示：骨髓組織中造血組織增多，脂肪組織減少，中性粒細胞增多，有較多嗜酸性粒細胞，巨核細胞可見，纖維組織增多，符合骨髓纖維化。免疫組化：CD138（+），CD20（散在+），CD3（散在+），髓過氧化物酶（+）。特殊染色：網織纖維（+）。胃鏡：胃內多發息肉，慢性淺表性胃炎；小腸造影：回腸多發狹窄，黏膜增粗破壞，可見潰瘍；結腸鏡：小腸黏膜水腫，全結腸黏膜水腫，散在多發小糜爛灶，局部黏膜下血管可見，接觸易出血。回盲部結腸活檢：中度慢性結腸炎，局部腺體增生，間質水腫，腺體數量減少；回腸末段病理：小腸黏膜顯慢性炎，固有膜水腫，灶性淋巴管稍擴張。99mTc標記人血清白蛋白核素顯像：腸蛋白丟失，漏出部位可能在末端回腸或以上小腸；腹部盆腔CT：小腸近全長腸壁增厚，腸腔不規則擴張狹窄，肝、脾體積增大，骶前不規則軟組織占位。X線片示雙側尺橈骨內側面毛糙，指骨骨皮質增厚，雙踝關節骨皮質增厚及骨膜反應，右側腕關節尺骨及指骨骨皮質增厚（圖3），左側脛腓骨骨皮質增厚及骨膜反應，足部各短狀骨骨干增粗，第一跖骨骨皮質明顯增厚（圖4）。直接淋巴管造影：胸導管發育異常，雙靜脈角引流，伴出口狹窄，近端擴張。臨床診斷為原發性骨膜增生厚皮癥、貧血、骨髓纖維化、胃息肉、慢性淺表性胃炎、慢性結腸炎、小腸多發狹窄、下消化道出血、淋巴管發育異常、蛋白丟失性腸病、低蛋白血癥、骶前異常占位。

圖1 患者回狀顱皮 圖2 手部腫脹及杵狀指（趾） 圖3 右側尺骨、近節指骨、中節指骨骨皮質增厚 圖4 雙足第一跖骨骨皮質明顯增厚

治療：入院后予以抑酸、腸道益生菌、鐵劑、葉酸、白蛋白、輸血等治療，2周后一般情況改善后出院。2014年4月于外院行胸導管探查，末段粘連松解術，術后腹瀉癥狀好轉，白蛋白上升至34 g/L，期間出現雙跖趾關節紅腫疼痛；患者8月復查：紅細胞3.71×1012/L，血紅蛋白10.4 g/L；白蛋白25.7 g/L，總蛋白55.3 g/L；大便潛血陽性。目前患者一般情況尚可，雙下肢仍有可凹性水腫，午后明顯，關節疼痛好轉，已恢復工作。

2014-07-14）

（本文編輯：尚淑賢）

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.06.021

100142北京，解放軍空軍總醫院皮膚病醫院（朱典、史飛）；北京中醫藥大學附屬東直門醫院（劉大銘）；北京市小湯山醫院（姬佳）

史飛，Email：chineseherb@sohu.com