產前超聲診斷胎兒胼胝體發育不良的價值

鎖仁靜，鄭言言，穆仲平，韋丹瓊，黃 婷

(安徽省婦幼保健院超聲科，安徽合肥 230011)

胼胝體發育不良(ACC)是胎兒中樞神經系統畸形中較常見的一種先天性發育異常，其病因及臨床預后目前尚不明確，遺傳因素可能是主要原因。有國外文獻報道［1］，ACC的發病率在新生兒中約為5‰，普通人群的患病率約為3‰～7‰，而在發育缺陷的病人中通常認為2% ～3%。本文將對我院產前超聲診斷的30例胎兒ACC回顧性分析和總結，探討產前診斷超聲在ACC診斷中的應用價值，以便為臨床提供重要的參考信息。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月—2015年2月在我院接受超聲檢查的孕婦，產前超聲檢查疑診為胎兒ACC，共計30例。孕婦年齡19～38歲，平均(27.2±3.37)歲，孕21～36周，平均(27.6±3.0)周。所有病例均經 MRI檢查，與超聲檢查結果對照，部分胎兒術后尸解或MRI證實，8例患者失訪。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson 730(探頭型號4C－A，頻率2.5 ～3.5 MHz)、GE Voluson E8(探頭型號4C－D，頻率2.5 ～3.5 MHz)和 Philips iU22(探頭型號 C5－1，頻率2.5 ～3.5 MHz)。孕婦采取仰臥位，必要時側臥位，按照產科系統檢查規范對胎兒進行全面掃查:首先測量胎兒的各項發育指標;其次按順序掃查胎兒頭顱、顏面部、脊柱、胸腹腔臟器及肢體等;最后觀察胎盤、羊水、臍帶等附屬物結構有無異常。對于疑有ACC的胎兒，除進行丘腦平面、小腦平面及側腦室平面的觀察外，再進行顱腦橫切面、冠狀切面、矢狀切面多角度掃查，同時注意觀察胎兒有無合并其他系統異常。

2 結果

30例胎兒超聲診斷與MRI或引產等對照見表1。超聲明確診斷ACC19例，均經MRI、引產后、出生后等隨訪證實，如圖1、圖2分別為ACC的超聲及MRI征象;可疑ACC 11例，其中7例經證實為部分性ACC，4例超聲誤診:2例為胼胝體存在、雙側腦室擴張、透明隔腔未見;2例為葉狀全前腦、Dandy-walker畸形。

26例證實的ACC患兒中，伴有其他中樞神經系統畸形者10例，伴有中樞神經系統以外畸形者7例，如圖3所示，ACC合并半椎體;超聲誤診或漏診3例其他中樞神經系統畸形、2例中樞神經系統以外異常。

表1 超聲診斷為ACC的胎兒檢查及隨訪結果比較

3 討論

胼胝體是指聯合在左、右大腦半球新皮質的一處很厚纖維板，是人體神經系統中最大的纖維束，起到連接兩側大腦半球并進行信息交換的作用，其位于大腦縱裂的底部，它的發育由前向后連續進行，孕7周首先發育的是胼胝體膝部，隨后依次為胼胝體的體部、壓部及嘴部，孕18～20周，胼胝體的整個發育基本完成，所以診斷ACC應在孕20周之后。ACC可出現一些發育異常、智力障礙等先天疾病。Allway等［2］報道此先天畸形有70%伴智力低下，有文獻報道完全性ACC的患者在兒童期就表現出不同程度的智力障礙［3］，Moutard等［4］對17 例 ACC 的兒童進行長期前瞻性研究后認為，完全無癥狀的患兒非常少，大多數病例都存在程度不同的發育遲緩、癲癇、自閉及認知等方面的障礙。尚明華等［5］曾報道過一例完全性ACC的20歲青年男性主要表現智力低下及言語障礙。目前對于ACC相關患者的發病年齡還沒有具體權威性的結果，有待我們進一步研究。

ACC發育不全主要分為完全性ACC和部分性ACC兩種類型。正常情況下，正中矢狀切面上，胼胝體形態為首端呈鉤形的弧形薄帶狀均質低回聲結構，其下方側腦室和透明隔腔的頂部;在冠狀切面上，胼胝體呈弧形薄帶狀低回聲，并可見側腦室、透明隔腔及第三腦室的相互位置關系。胼胝體如果發生缺陷則不僅在解剖上將導致兩側的側腦室分離，繼之出現三腦室膨大并上移填補，而超聲正是基于以上原因表現出其特有的聲像圖特征。本組30例中，產前超聲明確診斷19例完全性ACC，其聲像圖特征為:(1)透明隔腔消失;(2)側腦室前角、體部外展;(3)側腦室增大呈“淚滴狀”;(4)第三腦室增大并上抬;(5)側腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲。以上特征均在顱腦橫切面獲取，此切面超聲容易顯示，雖然這些特征為診斷的間接征象，卻是產前超聲診斷的主要依據。尤其對透明隔腔缺失的觀察具有特別重要的作用。透明隔腔是位于腦中線前部兩透明隔間的液體腔，上方為胼胝體，下方為腦穹窿，側壁為透明隔小葉［6］。由于透明隔腔、胼胝體有共同的胚胎起源，透明隔腔發育異常常提示胼胝體及更多發育異常，透明隔腔消失與ACC具有重要的聯系，是中晚孕觀測胎兒ACC的重要指標，在實際檢查中往往因為發現透明隔腔的缺失才引起檢查者的注意，部分學者認為無透明隔腔即無胼胝體。目前超聲儀器性能和技術的日益提高，經腹部探查透明隔腔的顯示率已達 84%［7］。

30例中超聲診斷可疑ACC 11例，經MRI等證實7例為部分性ACC，4例誤診。可疑ACC橫切面不具有典型的聲像圖特征，僅表現為透明隔腔不顯示、側腦室輕度增寬。對于部分性ACC需要在正中矢狀切面上才能顯示胼胝體缺失，但是在實際工作中由于胎兒體位及孕婦皮下脂肪過厚等其他因素，往往導致其直接征象難以獲取，因而容易造成誤診漏診。4例誤診，其中2例葉狀全前腦誤診為ACC，孕周均大于35周，分析其原因可能為:葉狀全前腦和ACC同為腦中線結構發育異常，透明隔腔缺如，然而胎兒在孕34周之后透明隔腔可消失，超聲醫生診斷經驗不足，外加主觀認為沒有透明隔腔就沒有胼胝體，同時伴有羊水少、胎位固定、孕婦脂肪過厚等因素，沒有仔細觀察胎兒顱內結構異常，從而導致了誤診;另外2例側腦室擴張誤診為ACC，分析其原因可能為:該2例存在孤立的透明隔腔缺如，即為胎兒發育的正常變異［8］，該學者曾報道過存在孤立性透明隔腔缺如的情況可能有以下兩種:一方面是透明隔腔在發育過程中可能會出現暫時停滯，另一方面是可能是某些顱內出血或妊娠后期某些物質沉積于透明隔腔內，導致后者在超聲上無法顯示，此為該病例誤診的主要原因。

4 結論

產前超聲是目前診斷ACC的重要手段，完全性ACC具有典型的聲像圖特征，產前超聲容易準確診斷。部分性ACC，其聲像圖特征不明顯，產前超聲診斷存在一定的困難，建議聯合MRI進一步確診。

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