2010-2014年我院超聲診斷的心臟畸形發病情況*

樊 慧李 潔張立瓊張紅彬栗河舟郝長付

2010-2014年我院超聲診斷的心臟畸形發病情況*

樊 慧①李 潔①張立瓊①張紅彬①栗河舟①郝長付②

目的：探討2010-2014年本院超聲診斷的心臟畸形發病情況，為出生缺陷的監測和預防控制提供參考依據。方法：回顧性分析本院2010年1月-2014年11月超聲檢查發現的心臟畸形病例資料，分析其檢出率規律。結果：2010年1月-2014年11月在本院超聲科進行四維彩超系統篩查的胎兒共84 108人次，共篩查出心臟畸形胎兒1545例，其中含單一畸形1269例，合并畸形276例（合并2種畸形者258例，合并3種畸形者18例），總檢出率為21.86‰，各類畸形檢出率依次為：非四腔結構的胎兒心臟病2.41‰、四腔心觀對稱的胎兒心臟病9.04‰、右心增大的胎兒心臟病5.16‰、左心增大的胎兒心臟病0.99‰、胎兒心律失常1.94‰、胎兒心臟位置異常0.69‰、胎兒心臟腫瘤0.36‰、其他1.28‰，比較差異有統計學意義（P＜0.001）。2010-2014年每年各類畸形的檢出率比較差異有統計學意義（P＜0.001），隨著年度的變化，各類畸形的檢出率隨年度變化的比較差異無統計學意義（P＞0.05）。結論：心臟畸形的發病率仍在逐年增高，需引起重視。

胎兒； 致死性畸形； 超聲； 產前診斷； 時間序列分析

先天性心血管畸形（先心）是一種重要的出生缺陷，新生兒發病率為5‰～10‰，為最常見的先天性畸形及嬰幼兒死亡的首要原因[1]。隨著生活方式改變、環境污染、社會壓力增大等諸多因素，人口出生缺陷率仍呈逐年上升趨勢。這不僅給人民健康水平帶來巨大壓力，也給社會、經濟發展造成了沉重負擔，因此及時檢出并采取相應措施可有效降低其所帶來的諸多影響，其中的關鍵就是產前診斷。

超聲產前檢查是目前常規的檢查手段，其具有操作簡便、重復性好、對胎兒及孕婦無創、花費低等特點，已成為胎兒畸形診斷的首選方法，因此超聲產前診斷技術水平的高低直接影響胎兒畸形診斷的結果[2]。本文擬對本院近5年來診斷心臟畸形情況進行回顧性分析，旨在了解胎兒先天性畸形的發病情況并為制定相應的防控措施提供參考依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2010年1月-2014年11月在某婦幼保健院進行四維彩超系統篩查的孕婦資料，共84 108人次，孕婦年齡16～49歲，孕周16～40周。

1.2 方法 超聲診斷由2名工作經驗達5年以上，接受過系統超聲篩查培訓并取得產前超聲診斷資格的超聲醫師進行篩查。檢查儀器使用高分辨力彩色多普勒超聲儀：GEVoluson 730 Expert四維彩超診斷儀、GE-Voluson 730 Prov四維彩超診斷儀、GE-Voluson E8四維彩超診斷儀檢查，探頭頻率3.5～5.0 MHz，原則是在能滿足穿透力的情況下盡可能選用頻率較高的探頭，以提高分辨力。以相關文獻[3-6]為診斷標準，所有診斷結果均經隨訪證實。

1.3 統計學處理 使用SPSS 12.0軟件對數據進行分析，建立ARIMA預測模型，計數資料采用 字2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 心臟畸形的總檢出情況 2010年1月-2014年11月在某婦幼保健院超聲科進行四維彩超系統篩查的胎兒共84 108人次，共篩查出心臟畸形胎兒1545例，診斷結論至少被2～3家市級以上醫院認同，其中含單一畸形1269例，合并畸形276例（合并2種畸形者258例，合并3種畸形者18例），總檢出率為21.86‰，各類畸形檢出率依次為：非四腔結構的胎兒心臟病2.41‰、四腔心觀對稱的胎兒心臟病9.04‰，右心增大的胎兒心臟病5.16‰、左心增大的胎兒心臟病0.99‰、胎兒心律失常1.94‰、胎兒心臟位置異常0.69‰、胎兒心臟腫瘤0.36‰、其他1.28‰，各類畸形檢出率比較差異有統計學意義（字2=1892.332，P＜0.001），見表1。

表1 2010-2014年本院84 108人次心臟畸形檢出情況

2.2 心臟畸形的年度檢出情況比較 2010-2014年每年各類畸形的檢出率均存在差異，且差異有統計學意義（P＜0.001）。隨著年度的變化，各類畸形的檢出率隨年度變化差異無統計學意義（P＞0.05），見表2。

表2 2010-2014年本院心臟畸形年度檢出情況比較 例次（‰）

3 討論

目前，出生缺陷的現狀已經不僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且已經成為影響人們正常生活和經濟發展的社會問題。有效預防出生缺陷，降低出生缺陷率，不僅可以提高優生質量和人口素質，還具有重要的社會和經濟價值。

胎兒心臟畸形是一種重要的出生缺陷，通常是在人胚胎發育時期（懷孕初期2～3個月內），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，也稱為先天性心臟病。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良、心臟雜音等為主要表現。其發病率約占出生嬰兒的0.8％，其中60％于＜1歲死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。室缺是最常見的先天性心臟病，可單獨存在，也可與其他畸形并存，室間隔缺損約為先心病總數20％，缺損小，可無癥狀，缺損大者，可能在2～3歲時已出現嚴重的肺動脈高壓，中等大缺損可能延至10歲左右。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療，給家庭及社會帶來沉重負擔[7-9]。本研究中，通過四維彩超系統篩查共檢出心臟畸形胎兒1545例，其中含單一畸形1269例，合并畸形276例（合并2種畸形者258例，合并3種畸形者18例），總檢出率為21.86‰，各類畸形檢出率依次為：非四腔結構的胎兒心臟病2.41‰、四腔心觀對稱的胎兒心臟病9.04‰、右心增大的胎兒心臟病5.16‰、左心增大的胎兒心臟病0.99‰、胎兒心律失常1.94‰、胎兒心臟位置異常0.69‰、胎兒心臟腫瘤0.36‰、其他1.28‰。這比以往的文獻[1]略有增高，可能原因如下，（1）環境污染：環境對健康的影響很大，可能對孕婦造成損害。（2）孕婦來源：該院為省級婦幼專科醫院，面向全省提供醫療服務，檢查對象中的高危孕婦會較一般醫院集中，可能是造成檢出率較高的一個重要原因。（3）技術原因：本研究中檢出的畸形均使用了高分辨力彩色多普勒超聲儀，診斷醫師經驗也較豐富，相對其他研究來說，技術力量可能更強，因而也會造成檢出率較高。另外，2010-2014年每年各類畸形的檢出率均存在差異，且差異有統計學意義（P＜0.05）。隨著年度的變化，各類畸形的檢出率隨年度變化比較差異無統計學意義（P＞0.05），該結果表明心臟畸形的年度檢出與整體趨勢基本吻合，無明顯變化。

心臟的系統篩查本研究中采用心臟四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管氣管切面作為常規切面，并同時觀察其彩色血流情況，各瓣口的啟閉。具體操作參考1998年美國超聲醫學研究所（AlUM）發布的胎兒心臟超聲檢查指南和最近國際婦產超聲學會（ISUOG）發布的操作規范[10-11]。懷疑胎兒心臟發育異常時，要根據病情進一步檢查動脈導管弓切面、大血管短軸切面、上下腔靜脈切面和主動脈弓切面等。檢出不同CHD的難易程度是不同的，易于檢出的胎兒心臟發育異常包括：單心室、房室間隔缺損、大的室間隔缺損、左心發育不良、大動脈轉位、肺動脈狹窄、右位心、嚴重的埃勃斯坦綜合征等；不易鑒別的胎兒心臟發育異常包括：法洛氏四聯征和右室雙出口、永存動脈干和單一大動脈等；易漏檢的胎兒心臟發育異常包括：小的室間隔缺損、部分肺靜脈異位引流、輕度埃勃斯坦綜合征、小部分主動脈縮窄等；胎兒期超聲不能檢出的心臟發育異常包括：大部分房間隔缺損、動脈導管未閉、輕度主動脈縮窄。目前在最好的產前診斷中心，對主要CHD的超聲檢出率達75％，而對所有CHD的超聲檢出率為30％[12-13]。本研究表明，產前超聲同樣不可能診斷出所有心臟發育異常。

如何提高胎兒期的先天性心臟病診斷率，是產前診斷的一大難點。目前，四維彩超的STIC技術為胎兒心臟發育異常的診斷提供了很大幫助，STIC容積數據的成像模式多樣，可直觀地顯示胎兒心臟結構、大血管連接以及相互毗鄰關系。可以一次采集完整心臟的數據，不需要掃查每個切面，能在孕婦離開后繼續進行分析，因此不僅能減少檢查時間，降低胎兒心臟的超聲輻射劑量，而且，容積數據可以完整地保留胎兒心臟的運動及周圍軟組織的結構信息，便于進行集體會診、回顧性分析和教學管理[14-15]。電腦和通信技術的進步也使遠程醫療培訓和會診成為現實，當然分析STIC容積數據的首要前提是良好的圖像質量[16]。

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The Incidence of Cardiac Malformation Diagnosed by Ultrasound Detection in a Hospital from 2010 to 2014

FAN Hui，LI Jie，ZHANG Li-qiong，et al.//Medical Innovation of China，2015，12（20）：037-039

Objective：To discuss the incidence of cardiac malformation diagnosed by ultrasound detection in a hospital from 2010 to 2014，to provide the reference for the monitoring and prevention of birth defects control. Method： The data of cardiac malformation diagnosed by ultrasound detection was collected in a hospital from January 2010 to November 2014， the rules of the detection rate were analyzed. Result：From January 2010 to November 2014， 1545 cases of cadiac malformation were detected from 84 108 fetuses， the total rate was 21.86‰， the rate of fetal heart disease with four cavity structure was 2.41‰， the rate of fetal heart four chamber view symmetry was 9.04‰， the rate of right ventricular enlargement of fetal congenital heart disease was 5.16‰，the rate of left ventricular enlargement of fetal congenital heart disease was 0.99‰， the rate of fetal arrhythmia was 1.94‰ ， the rate of fetal cardiac malposition was 0.69‰， the rate of fetal cardiac tumors was 0.36‰，and others was 1.28‰， the difference was statistically significant（P＜0.001）.There were differences between the detection rate of each deformity from 2010 to 2014（P＜0.001）.With the annual change，the detection rate of all types of maiformations were not statistically significant（P＞0.05）. Conclusion： The incidence of cardiac malformation is still rising year on year，we should pay attention to it.

Fetus； Cardiac malformation； Ultrasound； Prenatal diagnosis； Time series analysis

10.3969/j.issn.1674-4985.2015.20.012

2015-03-27） （本文編輯：周亞杰）

國家自然科學基金面上項目（81472954）

①鄭州大學第三附屬醫院 河南 鄭州 450052

②鄭州大學公共衛生學院

樊慧

First-author’s address：The Third Affilicated Hospital of Zhengzhou University，Zhengzhou 450052，China