口腔頜面部Ⅰ型神經纖維瘤病研究進展

張云龍

山東省曹縣人民醫院，山東 菏澤 274400

口腔頜面部Ⅰ型神經纖維瘤病研究進展

張云龍

山東省曹縣人民醫院，山東 菏澤 274400

Ⅰ型神經纖維瘤?。╪eurofibromatosis type 1, NF1）是一種常染色體顯性遺傳病，目前，在人類已知的基因突變疾病中，成為了突變率最高的疾病之一，患病幾率也高達1/2000。作為一種多系統性疾病，Ⅰ型神經纖維瘤病最顯著的兩個特點就是緩慢進展性與極度多樣性。此外，Ⅰ型神經纖維瘤病作為一種顯性遺傳病，其主要表現為咖啡色斑、神經纖維瘤、腋窩或腹股溝雀斑、視神經膠質瘤、Lisch小體和骨組織病損，而其最常見的則為口腔表現，口腔表現率高達約72%。由于NF1比較常見，且多表現在口腔，而口腔頜面部的治療仍以改善面容和功能為主。隨著科技的進步，近幾年來，口腔頜面部的手術技術、影像學檢查等各方面的治療都有了非常大的突破。為此，本文從Ⅰ型神經纖維瘤病的臨床表現、病理病因、診斷等方面進行了綜述，重點介紹了近年來的研究進展。

【關鍵詞】 口腔頜面部；Ⅰ型神經纖維瘤??；研究進展

目前，醫學界普遍將神經纖維瘤分為5個病理類型，即I型(局限性神經纖維瘤病)；Ⅱ型(全身性皮膚神經纖維瘤病)；Ⅲ型(深部周圍神經干的神經瘤，神經纖維瘤和神經鞘瘤)；IV 型(顱神經干的神經瘤、神經鞘瘤)；V 型(并發腦瘤和腦瘤樣變)[1,2]。其中I型神經纖維瘤的病理基因位于17號染色體中，一旦神經纖維蛋白的腫瘤抑制作用出現障礙或喪失，就存在遺傳給后代的可能性[3,4]。一般情況下，Ⅰ型神經纖維瘤病的主要特征為叢狀神經瘤，即某一區域的神經干出現了扭曲、增生過長等情況?！?br>