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全科醫生小詞典——基因診斷

2016-02-01 01:01:38本刊編輯部
中國全科醫學 2016年3期

全科醫生小詞典——基因診斷

基因診斷(gene diagnosis)是以探測基因的存在,分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常,從而達到診斷疾病的一種方法。其是繼形態學、生物化學和免疫學診斷之后的第四代診斷技術,其誕生與發展得益于分子生物學理論和技術的迅速發展。常用基因診斷技術包括:Southern印跡法、聚合酶鏈反應(PCR)、擴增片段長度多態性(Amp-FLP)連鎖分析法、等位基因特異寡核苷酸探針(ASO)診斷法、單鏈構象多態性(SSCP)診斷法等。

(本刊編輯部整理)

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