關于三種可遺傳變異的幾點說明

曹燕來+李麗

1 三種可遺傳變異

1.1 基因突變

基因突變指基因內部核酸分子上特定核苷酸序列發生改變的現象或過程。結合簡圖可知，基因突變是基因結構內部發生堿基對的替換、缺失或重復，使原有基因變為它的等位基因，但是變異后的這個基因還在染色體原來的位置，控制的仍然是原來的那種性狀。例如B基因控制植株的株高，基因型B_個體表現為高莖，變異后的b基因還是控制株高，bb個體表現為矮莖（圖1）。經過基因突變后細胞內部的基因種類改變了但是基因數量未變。

1.2 染色體畸變

染色體畸變包括染色體結構變異和染色體數目變異。染色體數目變異可在光學顯微鏡下通過比較異常細胞和正常細胞內部染色體的數目，加以判斷，不再做詳細分析。下面將用幾幅簡圖重點分析染色體結構變異中的幾種情況。

1.2.1 缺失簡圖說明

染色體部分片段缺失，缺失后的片段去哪里了呢？有多種情況，可能還在細胞中移接到同一細胞的其他染色體上，也可能徹底在細胞中消失，如圖2所示的情況，即為染色體片段在細胞中徹底消失，屬于染色體結構變異中的缺失。染色體結構變異中的缺失，情況似乎比基因突變中的缺失嚴重。基因突變中堿基缺失，基因的位置和數目不變，而染色體結構變異中的缺失，往往失去若干個基因，基因的數目改變。

1.2.2 重復簡圖說明

從圖3可知染色體結構變異中的重復是一條染色體上的某一片段移接到同源染色體的另一條染色體上，導致其中一條出現部分片段的重復。圖4中展示了一條染色體上含A基因的片段重復。學生初學這塊內容時，由于課本原圖每種結構變異類型只畫有一條染色體，當出現圖3、4時，無法準確判斷圖3是缺失還是重復，但是結合圖2、3、4學生定能分清兩者間的差異。同樣的，染色體結構變異中的重復要比基因突變中的重復“嚴重”，基因數量沒有變，但是基因位置改變了。

1.2.3 易位簡圖說明

易位涉及2條非同源染色體之間片段的移接，如圖5所示，染色體某一片段移接到它的非同源染色體上，導致第2和3兩條染色體上基因的排序均有異于正常細胞。但是種類和數目未改變。

1.2.4 倒位簡圖說明

關于這種變異，學生疑惑的是如何在光學顯微鏡下觀察，可用特殊的染色法將不同基因所在的染色體片段染上不一樣的色彩。根據不同色彩在染色體上出現的順序來判斷是否發生了變異。

1.3 基因重組

基因重組是指具有不同遺傳性狀的雌雄個體進行有性生殖時，控制不同性狀的基因重新組合。基因重組必須是發生在2對或2對以上的非等位基因之間的重新組合。非等位基因在哪里呢？學生可以根據減數分裂的內容判斷，一種情況是同源染色體上的非等位基因，一種是非同源染色體上的非等位基因，如圖7、圖8所示。

圖8中2對非同源染色體上的非等位基因在減數第一次分裂的后期，因為非同源染色體的自由組合發生非等位基因的重新組合。這是所有有性生殖的生物在減數分裂過程中必然發生的基因重組。第二類是在減數第一次分裂的前期，同源染色體的非姐妹染色體之間交叉互換，如圖9所示。

由圖可知，1號與4號染色體上因為減數第一次分裂前期交叉互換，導致1號染色體上的a與B基因重新組合，4號染色體上的A與b基因重新組合。學生能理解圖9。但是對同一條染色體的姐妹染色單體之間片段的交換或者同一條染色體的姐妹染色單體之間片段的移接，學生理解有困難。其中同一染色體的姐妹染色體之間交換如圖9中1、2上含有A基因的片段交換，對變異或進化都無實際意義，不屬于變異。2號染色體上某一片段移接到1上，或者3、4號染色體上的片段移接到1、2上都屬于染色體結構變異中的重復。

2 3種可遺傳變異與生物進化

3種可遺傳變異的基因種類和數目的影響見表1。

從表中可知，3種可遺傳變異中只有基因突變才能產生新的基因，增加基因的種類。因此，從生物進化角度分析，三種可遺傳變異都能為進化提供原材料，而生物進化的根本來源只有基因突變。

參考文獻：

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