簡析線粒體DNA異質(zhì)性

馮欽

（成都市龍泉驛區(qū)衛(wèi)生學校 四川成都 610100）

簡析線粒體DNA異質(zhì)性

馮欽

（成都市龍泉驛區(qū)衛(wèi)生學校 四川成都 610100）

線粒體DNA存在異質(zhì)性，在醫(yī)學、生物學等領域都有著廣泛的應用。本文將著重介紹線粒體在體細胞突變、父系摻入以及雜交等自然情況下的產(chǎn)生機制及其遺傳。

線粒體 DNA

一個生物體中一般僅存在一個類型的線粒體DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）,但是目前研究中發(fā)現(xiàn)單個個體細胞質(zhì)中往往存在不止一個類型的mtDNA,這種現(xiàn)象稱之為線粒體異質(zhì)性（heteroplasmy）,即同一個體中存在兩種或兩種以上類型的線粒體DNA。線粒體異質(zhì)性在不同個體和組織中發(fā)生的頻率以及多態(tài)性水平是不同,就目前研究發(fā)現(xiàn),在肌肉組織和衰老個體中發(fā)生的頻率是最高的。

線粒體DNA異質(zhì)性可以分為長度異質(zhì)性和位點異質(zhì)性兩種類型,長度異質(zhì)性主要指的是線粒體D-loop區(qū)產(chǎn)生串聯(lián)重復導致的,長度異質(zhì)性被認為是中性選擇的結果。線粒體DNA位點異質(zhì)性指的是一個或者多個核苷酸位點的堿基改變,即線粒體DNA上一個或者多個堿基的轉換、巔換、插入或者缺失等突變所導致的,從而產(chǎn)生線粒體異質(zhì)性。異質(zhì)性點突變與年齡呈正相關關系,隨著年齡的增長,點突變的問題越嚴重。線粒體DNA位點異質(zhì)性也被認為是中性突變,即極少導致病理。線粒體DNA異質(zhì)性在細胞連續(xù)分裂過程中會產(chǎn)生遺傳漂變,這將導致細胞中的突變型mtDNA的比例范圍在0-100%之間。

1 體細胞突變形成的線粒體異質(zhì)性

個體在生長發(fā)育過程中,體細胞中的線粒體DNA會發(fā)生堿基突變,進而引起個體不同組織或者細胞中的線粒體出現(xiàn)異質(zhì)性。……