患病情況及概率計算之辨析

王守民

在學習生物的《遺傳和進化》時，遺傳的基本規律是學習的重點和難點，基因自由組合定律是建立在基因分離定律的基礎上，是對基因分離定律的提高和拓展.如果對遺傳的基本規律理解不透，就會對同時考慮甲乙兩種遺傳病時的患病情況造成混亂.現將此問題分析如下：

一、兩對常染色體基因控制的遺傳病患病情況及概率計算

患甲病：就是兩種病中，只考慮患有甲病，不考慮是否患有乙病.這時，只需考慮有關甲病的基因型及概率a，不涉及乙病，則不患甲病的概率是1-a.患有甲病應包括只患有甲病和兩病兼患兩種情況.

患乙病：就是兩種病中，只考慮患有乙病，不考慮是否患有甲病.這時，只需考慮有關乙病的基因型及概率b，不涉及甲病，則不患乙病的概率是1-b.患有乙病應包括只患有乙病和兩病兼患兩種情況.

只患甲病：就是兩種病中，只能患有甲病，同時不能患有乙病的情況.按照遺傳的基本規律和概率的計算法則，只患甲病的概率應等于患有甲病的概率和不患乙病的概率之積，即等于a（1-b）.

只患乙病：就是兩種病中，只能患有乙病，同時不能患有甲病的情況.按照遺傳的基本規律和概率的計算法則，只患乙病的概率應等于患有乙病的概率和不患甲病的概率之積，即等于b（1-a）.

兩病兼患：就是兩種病中，既患有甲病，同時又患有乙病的情況.按照遺傳的基本規律和概率的計算法則，兩病兼患的概率應等于患有甲病的概率和患有乙病的概率之積，即ab.

完全正常：就是兩種病中，既不患甲病，同時又不患乙病的情況.按照遺傳的基本規律和概率的計算法則，兩病兼患的概率應等于不患甲病的概率和不患乙病的概率之積，即（1-a）（1-b）.

患病：就是兩種病中，無論哪種病，只要患有一種病或兩病兼患的情況.按照遺傳的基本規律和概率的計算法則，患病的概率應等于患有甲病的概率與患由于乙病的概率之和再減去兩病兼患的概率，即a+b-ab；也等于只患有甲病的概率、只患有乙病的概率與兩病兼患的概率之和，即a（1-b）+b（1-a）+a b；還等于1減去完全正常的概率之差，即1-（1-a）（1-b）.

例1 在一個家庭中，父親是多指癥患者（由顯性致病基因P控制），母親的表現型正常，他們婚后生了一個手指正常但先天聾啞的孩子（由隱性致病基因d控制），試推斷他們后代可能的表現型及其概率.

解析 根據基因的自由組合定律及親子代的表現型可推知，父親的基因型為PpDd，母親的基因型是ppDd.根據父親和母親的基因型可以推斷可能的表現型及概率：

患多指癥：只考慮多指癥的情況，即Pp×pp，所以患有多指癥的概率為1/2，不患多指癥的概率為1/2；

患先天聾啞：只考慮先天聾啞的情況，即Dd×Dd，故患有先天聾啞的概率是1/4，不患先天聾啞的概率是3/4；

只患多指癥：考慮多指癥的情況，患有多指癥的概率為1/2，考慮先天聾啞的情況，不患先天聾啞的概率是3/4，所以只患有多指癥的概率是1/2×3/4=3/8；

只患先天聾啞：考慮多指的情況，不患多指癥的概率為1/2，考慮先天聾啞的情況，患有先天聾啞的概率是1/4，所以只患有先天聾啞的概率是1/2×1/4=1/8；

兩病兼患：考慮多指癥的情況，患有多指癥的概率為1/2，考慮先天聾啞的情況，患有先天聾啞的概率是1/4，所以兩病兼患的概率是1/2×1/4=1/8；

完全正常：考慮多指癥的情況，不患多指病的概率為1/2，考慮先天聾啞的情況，不患先天聾啞的概率是3/4，所以完全正常的概率是1/2×3/4=3/8；

患病：考慮多指的情況，患有多指病的概率為1/2，考慮先天聾啞的情況，患有先天聾啞的概率是1/4，兩病兼患的概率是1/8，故患病的概率為1/2+1/4-1/8=5/8；也可用1減去完全正常的概率計算，即1-3/8=5/8.

二、遺傳病與性別相關聯時的患病情況及概率計算

當遺傳病與性別相關聯時，往往會出現“男（女）孩患病”與“患病男（女）孩”的概率問題，二者的差別主要在于求解概率的范圍不同，男孩患病是指在已知是男（女）孩的條件下，出現患病情況的概率問題，其概率的計算就是在子代所有男（女）性個體中求解患病的概率，即子代男（女）性患病個體數除以子代男（女）性個體數；而患病男（女）孩是指在未知所生孩子是男（女）孩的條件下，將出現患病情況的概率問題，其概率的計算就是在所有子代個體中求解男（女）性患病的概率，即子代男（女）性患病個體數除以子代個體數.

（1）一對或多對常染色體上的基因（不連鎖）控制的遺傳病，由于常染色體上基因的遺傳與性別無關，所以男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率，而患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2，其中“1/2”的生物學意義（實質）是什么呢？常染色體與人的性別無關，在減數分裂過程中，由于性染色體與常染色體自由組合，因此后代無論男女，其發病率相同，患病孩子實際包含了男孩患病和女孩患病兩種情況，其患病概率相同，因此，患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2.由此可見，這里的“1/2”是指自然狀況下男女的概率均為1/2.

（2）性染色體上的基因控制的遺傳病與人類的性別這一“性狀”是“連鎖”的，計算其概率問題時有以下規律：若病名在前、性別在后，推測雙親基因型后可直接作圖解，從全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率，而不需再乘以1/2；若性別在前、病名在后，求概率問題時只考慮相應性別中的發病情況，根據圖解可直接求得，亦不需再乘以1/2.當多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳病，求“患病男（女）孩”概率時一律不用乘以1/2.

例2 在一個家庭中，父母雙親均表現正常，他們婚后生了一個白化病且色盲的孩子（分別由隱性致病基因a和b控制），試推斷：

①他們生一個男孩且是白化病的概率；

②他們生一個白化病女孩的概率；

③他們生一個男孩且是色盲的概率；

④他們生一個色盲男孩的概率；

⑤他們生一個兩病兼患男孩的概率.

解析 根據染色體的傳遞規率和親子代的表現型可推知，母親的基因型是AaXBXb，父親的基因型為AaXBY.根據父親和母親的基因型可以推斷可能的表現及概率：

①他們生一個男孩且是白化病的概率，就是在男孩中只計算患有白化病的概率，不考慮色盲的有無，即Aa×Aa，所以其概率為1/4；

②他們生一個白化病女孩的概率， 就是在所有孩子中只計算患有白化病女孩的概率，不考慮色盲的有無，即Aa×Aa，故其概率是1/4×1/2=1/8；

③他們生一個男孩且是色盲的概率，就是在男孩中只計算患有色盲的概率，不考慮白化病的有無，即XBXb×XBY，所以其概率為1/2；

④他們生一個色盲男孩的概率，就是在所有孩子中只計算患有色盲男孩的概率，不考慮白化病的有無，即XBXb×XBY，所以其概率為1/4；

⑤他們生一個兩病兼患男孩的概率，就是在所有孩子中計算同時患有白化病和色盲的男孩的概率，即AaXBXb×AaXBY，所以其概率為1/4×1/2=1/8.

答案：①1/4；②1/8；③1/2；④1/4；⑤1/8

綜上所述，要解決好有關的患病及概率計算問題，就要很好地把握常染色體遺傳和伴性遺傳的差別，充分理解遺傳的基本規律，分析各對等位基因控制的疾病的發病情況，根據概率計算的法則，進行認真全面地計算，才能做到準確快速的目的.

三、經典習題

一對表現正常的夫婦生了一個患有甲病的女孩和一個患有乙病的男孩，經檢測父方不含乙病致病基因，甲病基因用A或a表示，乙病基因用B或b表示，請回答：

（1）甲病致病基因是位于

染色體上的

性基因；乙病致病基因是位于

染色體上的

性基因.

（2）這對夫婦的基因型分別為

和

.

（3）這對夫婦再生一個患有乙病的孩子，其性別一定不是

，原因是

.

（4）這對夫婦所生孩子的基因型有

種，表現型有

種.

（5）如果只考慮甲病，則所生后代中患甲病的概率是

；如果只考慮乙病，則所生后代中患乙病的概率是 ；由此可見，一對性狀的遺傳符合

定律.

（6）如果只考慮這兩種性狀不考慮性別，則子代中完全正常的概率是

，只患甲病的概率是

，只患乙病的概率是

，兩病兼患的概率是

，由此可見，這兩對性狀的遺傳符合

定律.

參考答案：

（1）常 隱 X 隱 （2）AaXBY AaXBXb

（3）女孩 父親的X染色體及其正常顯性基因一定傳給女兒，使女兒表現正常.

（4）12 6

（5）1/4 1/4 基因的分離

（6）9/16 3/16 3/16 1/16 基因的自由組合

（收稿日期：2015-04-13）