葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥基因診斷新技術研究

李毅堅

?

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥基因診斷新技術研究

李毅堅

目的研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏癥基因診斷的多重SNaPshot基因診斷技術這一新技術的檢出效果，以便于有效地進行新生兒篩查，和疾病的預防。方法選取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史，或孕前篩查、新生兒篩查發現的該病患者和G6PD缺乏癥高風險胎兒156例為研究對象，并將研究對象隨機分為觀察組和對照組，每組78例。對照組采用傳統的基因檢測技術G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶(6-phosphogluconate dehydrogenase，6PGD)比值法，觀察組則采用新的基因診斷技術-多重SNaPshot基因診斷，分別檢測對G6PD和編碼該酶的基因診斷，以基因測序結果為“金標準”對比2組的檢出結果。結果觀察組待檢者檢出57例患有由基因突變導致的G6PD缺乏癥，總異常率為73.08%(57/78),包括錯義突變的A95G型、G392T型、G1376T型、G1388A型分別為5例、3例、17例、27例，其發生率分別為6.41%、3.85%、21.79%、34.62%，同義突變5例，發生率為6.41%，男、女異常率不同，女性均為雜合子；G6PD/6PGD比值法測定的78例待檢者血樣中總共有52例比值結果<1.0，總陽性率為66.67%(52/78),其中男性、女性的陽性例數分別為30、22；觀察組采用的SNaPshot基因診斷技術，測出的突變類型及每種類型的突變數均與測序結果完全一致，而對照組采用的G6PD/6PGD比值法測定酶活性，只能測定錯義突變，且存在漏診，準確率為96.3%，無法檢出同義突變。結論SNaPshot基因診斷技術可以有效地檢出是那種基因突變導致G6PD缺乏，準確率高，有較高的臨床推廣應用價值。

葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏；診斷，基因；新技術研究

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶[1-4](glucose-6phosphate dehydrogenase，G6PD)是由管家基因編碼的一種廣泛存在于各個組織、細胞中的一種必須酶，參與磷酸戊糖代謝旁路核酸的合成，進而維持還原型谷胱甘肽保護紅細胞免受氧化物質氧化損傷的作用。當其缺乏時，紅細胞極易受到氧化損傷損害出現溶血性疾病，變現為黃疸甚至出現核黃疸。G6PD基因突變是導致該基因缺乏的主要原因，屬于X連鎖不完全顯性遺傳，應該早期診斷和預防。……