基因檢測吹起產業化號角

袁陽平+肖晶+翟千千

核心提示：將大數據引入基因診療，翻開了醫療行業的新篇章。但囿于數據的龐大和復雜，數據存儲、解讀以及共享是整個行業面臨的最大難題。

一個人的基因編碼“數據庫”不僅是遺傳密碼，而且是未來的金礦。

隨著基因測序技術越來越完善，所花費的成本將會越來越低。今后，患者以及普通人都可以方便快捷地進行DNA基因全測序，了解自己的身體健康狀況和預測“生命的未來”。

在技術的變革下，未來醫學是看“基因”下藥。

不過，我們也看到基因大數據帶來的問題不容樂觀，業界對倫理、監管的邊界不明晰而感到擔憂。對企業而言，當前要想從基因大數據中掘金，耗資巨大，且盈利尚需時日。

那么，我們將如何看待當前熱潮下的基因大數據，以及技術變革帶來的產業變革？本期《支點》雜志專訪基因大數據領域相關企業界代表，聽聽他們對基因產業發展的聲音。

基因診斷存在局限性

《支點》：生物科技、基因測序，作為新型的產業受到了國家的鼓勵支持。如何看待這一產業的發展態勢？

許鵬：從上世紀50年代發現DNA以來，基因檢測一直是醫學界的熱點。最近幾年，基因檢測已得到廣泛應用，比如目前比較成熟的產前篩查，以及還在探索階段的個性化腫瘤治療等。

科學研究者發現，很多疾病都與基因有關，隨著基于基因診斷的數據越來越龐大，基因診療的準確度也開始提升。過去我們要想對人體進行全基因組測序，費用高昂，動輒上百萬美元。而現在我們只需花上千元，就可以做簡單的基因檢測。

可以說，基因技術的發展，對醫療產業的發展帶來了更多的機會。

張增金：隨著分子生物學研究的日益深入，我們迎來了生物大數據時代，動輒就是數百GB的測序數據，還有龐大的生物序列數據，以及復雜的蛋白質結構數據等等。

生物信息分析軟件和數據庫，配以精悍的服務器硬件，只要你手上有自己的基因數據，我們就能提供專業的數據分析服務。

《支點》：我們看到，越來越多醫療領域相關公司加入到大數據的掘金中來。如何看待大數據對醫療產業帶來的變革以及目前存在的問題？

許鵬：基因檢測和大數據的結合，給生命科學帶來不少變革，如對海量基因數據的分析，或許能找出疾病基因的規律。同時，數據就是金錢，目前不少公司收集數據，并從中不斷嘗試，提煉出有價值的數據。

不過，在疾病的診斷和治療方面，我認為基因指導診斷目前還存在一些局限性。

現在對基因大數據的運用，很多還停留在炒作概念的階段。比如，有的機構聲稱，通過采集DNA樣本進行基因測序，就可以確定孩子的天賦特長和未來的發展。甚至，有的公司宣稱利用基因測序，能夠確定人的性格。這無疑是種誤導。

張增金：當前，我們看到基因大數據還存在不少問題，比如數據種類繁多，比較分散；缺乏存放標準、難以共享；數據分析缺乏有效工具等等。這些都需要我們逐步去解決。

目前，基因大數據的挖掘才剛剛開始，可挖掘的價值較多，需要參與者去開發更好用的工具，更好地去組織數據，從根本上去推動生命科學領域的發展。

我們離真正理解基因科學還有很長的路要走，人類當前對基因組的理解尚不到3%。這個領域才剛剛開始，要發掘的內容是很多的，而且是一個長期的工作。

董鳴雁：基因大數據受到各路資本的青睞，是未來醫療產業發展的方向。

但是從企業的角度來看，對基因大數據的采集、分析需要花費大量的研究成本，何時收回成本短期沒有時間表。同時，在實際生活中，讓市場能夠為基因大數據買單，我覺得尚需時日。

打通數據“孤島”

《支點》：由于醫療機構之間的壁壘、檢測標準、試劑選取等原因，數據口徑和相關指標無法直接使用的情況依舊存在。我們又將如何打通這些數據“孤島”呢？

張增金：一是可以對存儲和管理的基因大數據進行整合，并保證數據的安全性和合規性；二是可以用方便快捷，且經濟的方式去分析基因組大數據，生成可靠易讀的科研報告和可視化的圖表；三是與業界同行進行安全、無縫對接，實現科研合作。

目前，有上百家科研院校在我們的云平臺上進行基因大數據的挖掘。

董鳴雁：在醫療運用領域，大數據與醫療行業兩者間的業務結合還不夠緊密。最近三年以來，不少大型醫院、醫療機構對系統做了大量改造。我們看到，在數據醫療領域，有的醫療機構已展開與國內外同行間的交流學習。

目前，這種交流是點對點的展開。如何將各個數據“孤島”整合起來，我認為還需要國家建立區域衛生平臺，讓區域衛生數據在一個平臺上通聯起來，形成匯聚點。

《支點》：我們看到醫療大數據的市場容量呈爆發式增長，基因大數據的擴展價值主要在哪些領域？

張增金：基因大數據+精準醫療，一定是未來的發展方向。精準醫療離不開基因大數據的分析，目前研究和應用的熱點是單基因遺傳病，復雜疾病以及腫瘤。我們目前布局精準醫療領域主要從兩方面入手：一是成立了百邁客醫學檢驗所，為實驗和數據做儲備；二是利用百邁客云的平臺來進行數據分析。

在精準醫療領域，基因大數據將摒棄過去的“經驗”診斷，實現更加精準的診斷；在大眾健康領域，基因大數據將實現由預防到治療的轉變。同時，利用基因大數據，我們可以在農作物育種領域大有作為。

如果算上大健康領域、農業育種、工業微生物領域的基因大數據，其市場規模將達到萬億元。若單就基因檢測領域來看，國內基因大數據規模將超過千億元，市場發展潛力巨大。

許鵬：當前，國內醫療大數據市場的發展仍處于起步階段，商業模式尚未成熟。國內醫療大數據企業的盈利方式主要有以下幾種：數據收入、搭建系統收入、軟件收入、提供服務的收入、免費提供服務換取流量之后靠流量變現。

雖然行業尚未形成穩定成熟的商業模式，但健康醫療大數據市場未來的發展仍然值得期待。

醫療大數據的收集與分析，是精準醫療攻克其主要技術難題的關鍵環節，是其成功路上的重要“螺絲釘”。

隱私邊界不明

《支點》：我們在基因數據化的同時如何保證基因數據的安全性？

董鳴雁：大數據醫療行業的安全性分為兩個層面，一是技術上的安全性，二是觀念上的安全性。在技術安全性領域，目前技術對數據的保存本身并不太難，且有一定社會認可度。但是在觀念上，我們對醫療大數據的隱私保護等，還存在一定的安全憂慮。

我們要讓醫療大數據走出“院墻”，讓患者沒有顧慮地去醫院看病，放心填寫個人的病歷、病情、親友電話，以及家族是否有遺傳病例史等，醫院要做到妥善保存。這些數據，除去個人的敏感信息外，病情、病理、病歷等這些信息大量匯聚以后，才可能進行數據提煉、分析或抽取，并提供給醫療機構。

我們可以引入第三方機構，如專業的醫療云等，讓其提供數據醫療的整理、分析等報告。同時，作為數據收集的點來說，醫療云為大數據做出基礎、物理準備，是大數據醫療產業鏈條上的重要一環。

張增金：針對基因大數據的安全性，涉及的問題比較多。在數據存放、傳輸、加密，以及數據共享和科研等層面，均面臨著不少挑戰。

實際上，在我國，基因檢測服務也僅僅是局部放開，或者是在有條件的實驗室進行試驗。市場上所謂基因全序列的監測分析，大多都是以打擦邊球的形式存在。而相較于技術問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題出現在倫理和監管上，隱私的邊界并不明晰。（支點雜志2016年9月刊）