窒息性胸廓發育不良1例并文獻復習

王磊　李興芳　傅鈺

窒息性胸廓發育不良1例并文獻復習

王磊李興芳傅鈺

通過臨床病例報告X線片表現，結合其臨床表現以及相關文獻分析，探討窒息性胸廓發育不良的臨床表現和影像特征。窒息性胸廓發育不良是一種先天的遺傳病，并且有特異性的影像學表現，結合臨床表現可以做出診斷，積極對癥治療可延長生存時間。

窒息性胸廓發育不良；文獻

窒息性胸廓發育不良（aphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一種少見的常染色體隱性遺傳病，國內文獻較少，國外報道ATD是以狹窄的胸壁和短肢為綜合征最典型的特點［1］。我院門診于2015年4月2日接診到患者1例，報告如下。

1　病例資料

女嬰，4月，系第一胎第一產，患兒先前就診于甘肅省婦幼保健院。患兒出生后因喘息、反復咳嗽于我院呼吸內科門診就診。母孕期正常，否認藥物，傳染病，放射線接觸史，既往母親查出患有甲狀腺功能減低。查體：患兒口唇發紺、鼻翼煽動、呼吸急促、三凹征（+），胸廓狹窄，雙肺呼吸音較粗伴有哮鳴音，心音有力，腹部膨隆，腹部及以下未查。X線檢查:胸廓狹窄上窄下寬，呈“鐘形”改變，鎖骨位置較高，兩肺塌陷體積較小，心影相對大（圖1）。骨盆片：髂骨成方形，邊緣欠光滑，坐骨大切記深，髖臼變平，坐恥骨短粗，股骨頸較短（圖2）。

圖1　胸部X線片　

圖2　骨盆X線片

2　討論

窒息性胸廓發育不良（ATD）是由Jeune在1954年首次報告，又稱Jeune綜合征、Jeune病、Jeune型侏儒等。它是以胸廓畸形、骨盆畸形以及不同程度的肢體短縮、多指等為特征。這種罕見的先天性畸形發病率約為1/10萬～1/13萬［2］。……