出生缺陷篩查：防患于未然

孫之星+++閔青

出生缺陷篩查作為健康拼圖的最后一環，可以在早期，在一切還來得及逆轉的時候，挽救許許多多寶寶的生命。

有人曾經這樣說：給我一群健康的兒童，我能把他們每一個人都培養成專門的人才：醫生、律師、藝術家……相信每位年輕父母，也都希望自己的寶寶健康聰明。然而，有些疾病，我們以為它遙遠，其實離我們很近。

我在出生之前，老媽是做過羊水穿刺的，并且是由協和醫院孫念怙教授做的產前診斷。當時對那些年齡高風險的孕媽媽，這是檢測寶寶有沒有唐氏綜合征（又叫先天愚型）這類出生缺陷的先進技術。所以當老媽聽到我不傻，挺正常，頓時非常安心。

時光又流淌了二十多年，我也沿著前輩的足跡，成為協和醫院的小醫生。在工作的頭半年，我親身經歷了一位難忘的病人，就叫他明明吧。

在明明出生之前，他的父母已經先后有過3個孩子。然而，不幸的是，這3個孩子卻都在出生之后幾天不明原因地夭折。無奈之下，這對父母不遠千里來到我們醫院。明明一出生，就被送到醫院的新生兒監護室。幾天之后診斷明確，是一種先天的氨基酸代謝病。從吃第一口乳汁開始，奶里的某種成分對別的寶寶來說是蜜糖，對于他卻是砒霜。好在因為及時篩查，及時調整飲食治療，現在明明已經兩歲，生長發育都不錯。

事實上，我國是出生缺陷最高發的國家之一。僅僅像明明那樣的代謝病，發病率就和我國最常見的惡性腫瘤——肺癌相仿，并且早期、晚期發現差別巨大。比如這對患病的親姐妹，14歲的姐姐不幸發現得晚，錯過了最佳治療時機，現在仍然在讀四年級；而7歲的妹妹則由于早早地發現和治療，現在正常上二年級，并且能歌善舞，言談話語間充滿生命的熱情。

我們要知道，代謝病的“陰險”之處在于，父母并不一定得病；孩子早期也沒什么癥狀，而等有了癥狀、到醫院就診時，有害產物往往已經在大腦等等地方積累，造成不可逆轉的損害。那么，對于新生寶寶，有什么早點發現蛛絲馬跡的好辦法嗎？

曾經，我們做得比較多的是孕前和產前檢查。比如協和醫院，除了做唐氏綜合征篩查等等孕期檢查，十幾年來還由兒科、產科、遺傳實驗室一起，為將近兩千名疑難雜癥的媽媽做了產前基因診斷，并且無一差錯。但這條防線仍然并不完整。比如就不能發現明明的氨基酸代謝病。原因是那會兒寶寶還沒脫離母體，沒有開始吃奶，無論是蜜糖還是砒霜，作用都還沒開始顯現。所以只有加上新生兒篩查，才是“健康拼圖”的全部內容。

起初，新生兒篩查也只限于兩三種疾病。上世紀90年代以來，誕生了串聯質譜技術。它好比一個精準的彈簧秤，但稱量的不是魚、蝦、蛋、奶，而是我們體內那些可能有害的代謝產物。寶寶開始吃奶之后不久，只需1滴足跟血，可以在幾分鐘之內同時分析近百種代謝產物，從而檢測40多種疾病；并且能對關鍵物質的數值，以及相互之間的比值做多重驗證。高度的靈敏性和可靠性，也是這個方法相比其他技術的顯著優越性。

那么，哪些寶寶適合做這個篩查呢？

由于都是可防可治的疾病，根據國內外專家共識，最好是覆蓋到每一位新生兒。這也在無形之中契合了老協和“預防第一”的名言和我國典籍“治未病”的古訓。事實上，在美國、歐洲、澳洲等醫療發達地區，新生兒的串聯質譜篩查率已經接近百分之百。我國的數字大約是百分之十，還有很長的路要走。我總是忍不住設想：如果，明明的三個小哥哥、小姐姐做了新生兒代謝病篩查，那么他們有很大幾率能被早期診斷。我們開頭的故事，或許會有更令人欣慰的結局。

所以，讓我們改變一下內心對于出生缺陷篩查的認識：不是有病才去做檢查；在新生兒期對某些危害嚴重卻可防可治的疾病進行群體篩查，作為健康拼圖的最后一環，可以在早期，在一切還來得及逆轉的“特定時刻”，挽救許許多多寶寶的生命。