高脂血癥會遺傳嗎

程菊珍

人們吃了含脂肪的食物后，脂肪被消化吸收進入血液，除少數以游離脂肪酸或乳糜微粒的形式隨血流漂移之外，絕大部分與血漿內一種叫作載脂蛋白的大分子球蛋白（又稱脂肪載體）相結合，由它們把脂質運送到身體各個部分，或供應能量，或存入脂肪庫，備不時之需，或變為體脂填充機體，防寒保暖。另外，載脂蛋白來回于血液與細胞之間，努力將脂質運走，不令其在血管壁和血漿中堆積。從這一點上說，載脂蛋白的作用頗似搬運工人。

科學家們發現，發生高脂血癥的主要原因不在于吃了多少脂肪，而在于“搬運工人”——載脂蛋白的本領。載脂蛋白如果發生“怠工”，大量脂質積存于血漿之中，血液瘀滯不通，脂質滲入血管壁，久而久之形成粥樣硬化斑塊，冠心病和腦血栓等就隨之而來了。

載脂蛋白先天的缺陷是引起它們“怠工”的主要原因之一，這種先天性缺陷主要是由遺傳因素決定的。高脂血癥患者發生冠心病的機會比一般人要高出2～4倍。遺傳學把高脂血癥分為非家族性和家族性兩大類，前者的家族發病現象不十分明顯，屬于多基因遺傳病；后者則家族發病現象顯著，屬于單基因遺傳病。

1984年2月14日，國際醫學界爆出了一大新聞——世界上首例心臟和肝臟同時移植手術獲得成功，患兒小瓊斯因而成為當年世界醫學界的新聞人物。斯通尼·瓊斯是一個6歲的美國小姑娘，身患家族性高膽固醇血癥——高脂血癥的一種類型。她3歲時出現心絞痛，5歲時兩度心肌梗死，由于血漿內膽固醇含量過高，她的心臟和肝臟同時受到嚴重威脅。除非移植新的心臟、肝臟，否則，她只能活一年。

家族性高脂血癥相對罕見，只占高脂血癥患者的5%左右。其發病原因主要是人體細胞核上某一對常染色體中所攜帶的與脂肪代謝有關的遺傳基因有缺陷，結果引起代謝失調，血脂升高，而且只要有一個致病基因遺傳給后代，就足以使后代發病。家族性高脂血癥患者的后代高脂血癥的發病率高達50%。

家族性高脂血癥患者，除了血漿脂質持續增高外，皮下和肌腱還會出現黃色脂肪瘤，這是脂質聚積在皮下或肌腱之故。脂質沉積于肝、脾，使之腫大，功能受損；沉積于胰腺、腎臟等，可導致糖尿病、胰腺炎、痛風癥等；更為嚴重的是，沉積于血管內膜，導致動脈硬化、血管阻塞和冠心病。患者大多在20～40歲時開始發生冠心病，約有75%的患者60歲前死于心肌梗死，有一部分患者在10～20歲時就發生冠心病或死于心肌梗死。

95%的高脂血癥患者屬于非家族性的，是一種多基因或稱多因子遺傳病。換句話說，這些人具有產生高脂血癥的遺傳傾向。在這種傾向下，如果飲食不當、活動過少等，便會誘發高脂血癥。

載脂蛋白有高、低和極低密度脂蛋白三種。低和極低密度脂蛋白的水平與冠心病的發生、發展密切相關，故被稱為“致動脈粥樣硬化脂蛋白”。高密度脂蛋白則恰好相反，有防止脂質沉積和冠心病發生的作用，有一種病叫家族性 -脂蛋白缺乏綜合征，患者先天缺乏高密度脂蛋白，盡管其血漿膽固醇含量不高，同樣可產生黃色脂肪瘤，肝、脾腫大，淋巴結腫大，冠心病和心肌梗死。

總之，低、極低和高密度脂蛋白之間的比例失調，生活環境的誘因，運動過少等，都會導致血脂代謝的異常，引起冠心病。

除禁止近親結婚外，還應將高脂血癥患者的家族成員，尤其是年輕子女，列為重點防治對象，要定期觀察其血脂的變化，對血脂水平偏高者及早予以飲食和藥物的治療。科學家們認為，揭示高脂血癥發病的遺傳規律，在分子醫學的水平上，對致病遺傳基因施加影響，或修補有缺陷的基因，使之變為正常基因，或切斷其作用的途徑，使之不能“作惡”，這才是治本之法。（作者為湖北省南漳縣存天合醫院外科副主任醫師）