《請您診斷》病例114答案：混合性生殖細胞腫瘤

周彩紅， 黃飚

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《請您診斷》病例114答案：混合性生殖細胞腫瘤

周彩紅， 黃飚

生殖細胞腫瘤； 磁共振成像； 病理學

病例資料患者，男，11歲，1周前無明顯誘因出現頭暈、步態不穩伴雙下肢乏力，當時未在意，未作特殊處理。4天前患者上述癥狀加重，并出現行走、站立不能。胸部X線片、腦脊液常規、血生化檢查等未見異常。

影像學檢查：頭顱MRI示左側小腦半球及小腦蚓部可見一團塊狀異常信號影，邊界尚清，大小約67 mm×67 mm。病灶T1W1以稍低信號為主，其內間雜小片狀高信號及更低信號，T2W1呈不均勻高信號，其內可見多發小的囊變區，增強掃描病灶呈明顯不均勻強化。相鄰腦干及第四腦室明顯受壓向右移位。右側額顳部蛛網膜下腔增寬，見大片狀長T1、長T2異常信號影，邊界清，形狀不規則，范圍約55 mm×50 mm，增強掃描未見強化(圖1～6)。

術中所見:取左枕下乳突后入路，剪開硬膜并牽開，即見后顱窩腦外腫瘤，與小腦組織邊界清楚。分塊部分切除腫瘤，腫瘤質地較硬，血供較豐富，伴多發散在陳舊性出血。大部分切除減壓后，沿腫瘤邊界游離余下腫瘤，完全分離后完整切除。

術后病理:病理組織學示腫瘤呈多囊性結構，囊壁內襯角化的鱗狀上皮或柱狀上皮，間質主要由大量薄壁毛細血管和海綿狀血管構成，可見血栓形成伴機化，間質片灶性壞死。腫瘤均可見未成熟的上皮形成腺樣或篩狀結構，周邊間質為幼稚的間葉組織(圖7)。免疫組化：CD117(灶性+)，PLAP(灶性+)，CK(±)，AFP()，CD30()，Vimentin(-)，Villin(-)；S100(灶性+)，GFAP(灶性+，圖8)。病理結果支持混合性生殖細胞腫瘤，惡性成份為胚胎癌(約占15%)，成熟畸胎瘤約占85%。

討論顱內生殖細胞腫瘤的組織起源并不清楚，目前普遍認為性腺外生殖細胞腫瘤起源于胚胎時期錯誤游走的原始生殖細胞[1]，是由原始生殖細胞向多個方向分化的一組異質性腫瘤。依據病理學特征，2016年版中樞神經腫瘤分類概述仍然將顱內生殖細胞腫瘤分為7個亞型，即生殖細胞瘤、畸胎瘤(成熟與未成熟型)、畸胎瘤惡變、卵黃囊瘤、胚胎性癌、絨毛膜癌、混合性生殖細胞腫瘤[2]。混合性生殖細胞腫瘤由2種或2種以上生殖細胞腫瘤混合組成。

顱內生殖細胞腫瘤主要發生于兒童和青少年，男性發病率明顯高于女性。顱內混合性生殖細胞腫瘤好發于4歲以上兒童[3]，也可發生于中老年患者。患者的臨床表現各異，與腫瘤所在位置、大小密切相關，通過壓迫鄰近腦組織引起相應的臨床癥狀。

顱內生殖細胞腫瘤主要位于幕上中線結構，松果體區最常見，其次為鞍上區及基底節區，發生于其他部位的生殖細胞腫瘤少見，僅占生殖細胞腫瘤的3%～5%[3]，文獻多為個案報道[4,5]。

顱內生殖細胞腫瘤的診斷很多時候需要結合患者血清或腦脊液特異性腫瘤蛋白檢查結果，常用指標包括胎盤堿性磷酸酶、絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。本例患者未行相關的腦脊液或血清蛋白檢查。

本例患者病灶位于幕下，發病部位罕見，病理結果為胚胎癌與成熟畸胎瘤構成的混合性生殖細胞腫瘤，其中成熟畸胎瘤成分占85%，胚胎癌成分占15%，T1WI、T2WI病灶內可見條狀、小片狀高信號，提示病灶內可能包括脂肪成分、黏液蛋白以及出血的可能性。本例腫塊信號混雜，其內可見多發小的囊變區，增強掃描病灶呈明顯不均勻強化，提示病灶成分多樣，合并出血、壞死、囊變可能，惡性腫瘤可能性大。蒲葦等[6]報道了1例發生于基底節區的混合性生殖細胞腫瘤(卵黃囊瘤和胚胎癌)，表現為信號不均勻且其內有出血，CT呈稍高密度，DWI呈稍高信號，增強掃描呈不均勻強化。有研究認為CT平掃胚胎癌呈高密度，有時可見腫瘤鈣化，可能與腫瘤惡性程度高、細胞密集有關。本例患者未行CT及DWI檢測，故無法分析其CT及DWI表現。

混合性生殖細胞腫瘤MRI表現各異，并沒有一定的特異性，信號特點取決于腫瘤內的成分，邊界可清楚或不清楚，信號可均勻或不均勻，部分可見瘤周水腫，但增強掃描均呈明顯均勻或不均勻強化[7]。

本例混合性顱內生殖細胞腫瘤發生于幕下，位置罕見，需與常見的腦外腫瘤如腦膜瘤、血管周細胞瘤等相鑒別，還需與發生于腦內的髓母細胞瘤等鑒別。腦膜瘤與血管周細胞瘤多發生于老年患者，與腦膜關系密切，鄰近骨質可發生改變；而發生于幕下的混合性生殖細胞腫瘤，當腫瘤成分混雜時與髓母細胞瘤鑒別困難，兩者均多發于兒童及青少年，信號欠均勻，強化欠均勻，此時應結合患者的腦脊液或血清特異性蛋白檢查結果進行綜合分析。

顱內混合性生殖細胞腫瘤影像學表現缺乏特異性，影像學表現與腫瘤成分相關，腫塊信號混雜，強化多不均勻。當兒童及青少年出現顱內較大腫塊合并出血、壞死、囊變時，需考慮混合性生殖細胞瘤的可能。

[1]Packer RJ,Cohen BH,Cooney K,et al.Intracranial germ cell tumors[J].Oncologist,2000,5(4):312-319.

[2]Louis DN,Perry A,Reifenberger G,et al.The 2016 world health organization classification of tumors of the central nervous system:a summary[J].Acta neuropathol,2016,131(6):803-820.

[3]Claudia M,Goetz IS,Thorsten Pietsch,et al.Mixed malignant germ cell tumour of the lateral ventricle in an 8-month-old girl-case report and review of the literature[J].Childs Nerv Syst,2002,18(11):644-647.

[4]Ichikawa T,Hamazaki S,Sakai N,et al.Mixed germ cell tumor and hemangioblastoma in the cerebellum:report of a rare coexistence[J].Brain Tumor Pathol,2011,28(3):279-284.

[5]Koh EJ,Phi JH,Park SH,et al.Mixed germ cell tumor of the midbrain.case report[J].J Neurosurg Pediatr,2009,4(2):137-142.

[6]蒲偉，張英俊，龍義國，等.基底節惡性混合性生殖細胞腫瘤1例[J].磁共振成像,2015,6(4):312-314.

[7]柴成奎，周俊林，毛俊杰，等.顱內松果體區少見類型生殖細胞腫瘤的MRI表現[J].中華放射學雜志,2014,48(11):902-905.

510080廣州，廣東省醫學科學院，廣東省人民醫院放射科

周彩紅(1990-)，女，廣東清遠人，碩士研究生，主要從事神經影像診斷工作。

R739.41; R445.2

D

1000-0313(2016)09-0899-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.09.026

2016-03-04)